Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Choroba dziedziczy się jako cecha dominująca sprzężona z płcią. Jest ona spowodowana powieleniem sekwencji CGG w odcinku genu FMR1, położonym między promotorem transkrypcji a kodonem start. Ten odcinek w wyniku transkrypcji stanowi część mRNA, ale nie ulega translacji. U osób zdrowych liczba powtórzeń CGG w tym odcinku wynosi 6–54, jeśli powtórzeń jest 55–200 (tzw. premutacja), objawy nie występują, natomiast osoby chore mają ponad 200 takich powtórzeń (pełna mutacja).

W locus genu FMR1, blisko końca długiego ramienia chromosomu X, w miejscu, w którym występują bardzo liczne powtórzenia CGG, pojawia się charakterystyczne przewężenie, tzw. miejsce łamliwe. Gen FMR1 warunkuje wytwarzanie białka FMRP, które jest jednym z najważniejszych regulatorów translacji w komórkach nerwowych i odpowiada za ich rozwój oraz prawidłowe funkcjonowanie.

 

1. Zaznacz schemat pary chromosomów X tworzących biwalent w profazie I mejozy
u kobiety, która jest heterozygotą z pełną mutacją.

2. Rozstrzygnij, czy w wyniku opisanej mutacji może powstać białko FMRP o dłuższym łańcuchu polipeptydowym niż prawidłowe białko FMRP. Odpowiedź uzasadnij.

Samce ptaków są homogametyczne (ZZ), natomiast samice – heterogametyczne (ZW). U kury domowej na chromosomie Z występuje gen, który odpowiada za kolor upierzenia: dominujący allel B tego genu warunkuje upierzenie srebrzyste, natomiast recesywny allel b –upierzenie złociste.

Skrzyżowano srebrzystą kurę ze srebrzystym kogutem, a wśród ich potomstwa były kurczaki srebrzyste oraz złociste.

Podaj oczekiwany stosunek fenotypowy kurczaków srebrzystych i złocistych w potomstwie tej pary ptaków oraz określ prawdopodobieństwo, że złocisty kurczak będzie samicą. Odpowiedzi uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.

Krzyżówka genetyczna:

 

 

 

 

Oczekiwany stosunek fenotypowy:

Prawdopodobieństwo:

Białko TBP jest czynnikiem transkrypcyjnym niezbędnym w procesie inicjowania transkrypcji genów eukariotycznych. Białko to wiąże się z promotorem genu, w którym zwykle występuje więcej par AT niż par GC. Białko TBP wygina dwuniciową cząsteczkę DNA o ok. 80 stopni, doprowadzając do rozdzielenia nici DNA. Umożliwia to przyłączenie do DNA polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji.

Wykaż, że większy udział par AT niż par GC w promotorze genu ułatwia rozdzielenie dwuniciowego DNA na pojedyncze nici.

Program Natura 2000 chroni cenne siedliska przyrodnicze oraz rzadkie lub zagrożone gatunki roślin i zwierząt. Ważnym elementem programu Natura 2000 są korytarze ekologiczne, gdyż umożliwiają przemieszczanie się organizmów między zachowanymi jeszcze ekosystemami.

 

1. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące obszarów Natura 2000 są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

2. Wyjaśnij, w jaki sposób swobodne przemieszczanie się zwierząt przez korytarze ekologiczne łączące ekosystemy przyczynia się do zachowania różnorodności biologicznej. W odpowiedzi uwzględnij dwa różne mechanizmy.

Produkcja pierwotna to proces przeprowadzany w większości ekosystemów przez fotoautotrofy. Dwie miary produkcji pierwotnej to:
• produkcja pierwotna brutto – ilość energii słonecznej, jaką producenci zamieniają w energię chemiczną, zgromadzoną w postaci syntetyzowanych związków organicznych
• produkcja pierwotna netto – ta część produkcji pierwotnej brutto, która nie została zużyta przez producentów i jest dostępna dla konsumentów I rzędu.

Poniżej przedstawiono piramidy energii oraz klimatogramy dwóch biomów: wilgotnych lasów równikowych oraz pustyni.

1. Wyjaśnij, dlaczego produkcja pierwotna netto jest mniejsza niż produkcja pierwotna brutto.

 

 

2. Wyjaśnij, dlaczego produkcja pierwotna brutto jest dużo niższa na terenach pustynnych niż w wilgotnych lasach równikowych. W odpowiedzi uwzględnij dostępność kluczowego zasobu środowiskowego w obydwu biomach.