Nietypowy stosunek liczebności samców i samic w populacji biegusów alaskańskich

EGZAMIN MATURALNY Z BIOLOGII POZIOM ROZSZERZONY MAJ 2022

Populacje biegusów alaskańskich w północnej części zasięgu geograficznego gatunku mają nietypowy stosunek liczebności samców i samic wynoszący 3:1, zamiast typowego 1:1. Postawiono następującą hipotezę:
Mały udział samic w populacjach biegusów jest spowodowany tym, że częściej padają one ofiarą sokołów wędrownych”.


W celu weryfikacji tej hipotezy zebrano pióra po biegusach upolowanych przez sokoły, a następnie wyizolowano z nich DNA i przeprowadzono PCR w celu amplifikacji fragmentów genów CHD, zlokalizowanych na chromosomach płci Z i W (odpowiednio: CHDZ i CHDW). Samice biegusów są heterogametyczne (ZW), a samce homogametyczne (ZZ).

Rejony niekodujące w genach CHDZ i CHDW mają różną długość, co powoduje, że produkty amplifikacji rejonów niekodujących genów CHDZ i CHDW także różnią się długością. Elektroforetyczne rozdzielenie produktów PCR pozwoliło określić płeć ptaków, z których pochodziły zebrane pióra.

Wyniki badań przedstawiono na poniższym wykresie.

Nietypowy stosunek liczebności samców i samic w populacji biegusów alaskańskich

1. Rozstrzygnij, czy postawiona hipoteza została przyjęta, czy odrzucona. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do wyników badań przedstawionych na wykresie.

 

 

2. Który obraz żelu agarozowego odpowiada prawidłowemu wynikowi elektroforetycznego rozdzielenia powielonych fragmentów genów CHDZ i CHDW u samca () i samicy ()? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Nietypowy stosunek liczebności samców i samic w populacji biegusów alaskańskich

3. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące techniki PCR są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F jeśli jest fałszywe.

Nietypowy stosunek liczebności samców i samic w populacji biegusów alaskańskich

Choroba Huntingtona

Autosomalny gen HTT koduje białko huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 1520 lat od wystąpienia objawów.
W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.

 

1. Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG.

 

2. Opisz, na czym polega zmiana w Irzędowej strukturze białka huntingtyny będąca skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.

 

 

3. Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą
recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.


Genotyp matki:
Genotyp ojca:


Krzyżówka:

 

 

 


Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:

 

4. Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba śmiertelna.