U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm
nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych
pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki.
Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło
pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje
jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.
Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:
• allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;
• allel l1 – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
• allel l2 – recesywny allel względem L i l1, powodujący całkowity brak laktazy.
Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:
• wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej
eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
• pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz z wiekiem;
• nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit, a nawet niedożywienie.
Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości. Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015,
http://www.poradnikzdrowie.pl

Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe genotypy członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma ją także jego ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie. Wykorzystaj oznaczenia alleli podane w tekście.

Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy
u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy, ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–4.

Laktoza, obecna w ludzkim mleku, jest substancją

Wybierz i podkreśl nazwę ludzkiego narządu układu pokarmowego, w którym jest trawiona laktoza.
ślinianki                         żołądek                  wątroba               trzustka                     jelito cienkie

Wyjaśnij, w jakim celu, w razie wystąpienia objawów nietolerancji laktozy u osoby dorosłej, należy określić, czy ta nietolerancja ma podłoże genetyczne, czy też została nabyta. W odpowiedzi odwołaj się do sposobu postępowania w zależności od podłoża nietolerancji.

Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę,
a nietolerancja pierwotna – za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju.

1. Wrodzona nietolerancja laktozy:

 

2. Pierwotna nietolerancja laktozy:

 

Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców.
Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana
genetycznie.

Spośród odpowiedzi A–C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania. Odpowiedź uzasadnij.

Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia
występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji
A. autosomalnej recesywnej.
B. autosomalnej dominującej.
C. sprzężonej z płcią dominującej.

Uzasadnienie:

Allele genu warunkującego barwę sierści u większości szczepów myszy wykazują dominację
zupełną: dominujący allel B warunkuje umaszczenie czarne, a recesywny allel b – umaszczenie brązowe. Recesywny allel d innego niesprzężonego genu hamuje w układzie
homozygotycznym ekspresję alleli B i b, co powoduje, że nie dochodzi do syntezy barwnika
i sierść jest wtedy biała.

Zapisz wszystkie możliwe genotypy myszy o sierści czarnej, uwzględniając oba geny odpowiadające za umaszczenie myszy.

Określ stosunek liczbowy możliwych fenotypów wśród potomstwa podwójnie
heterozygotycznej samicy i samca będącego podwójną homozygotą recesywną. Zapisz genotypy osobników rodzicielskich oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).

Genotyp samicy:

Genotyp samca:

Fenotypy potomstwa i ich stosunek liczbowy:

Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem
charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici
został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona
nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą
udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają
na skutek działania promieni UV.
Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana
jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.

Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie, w odpowiednie miejsca tabeli.

Spośród odpowiedzi I–IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.
I. ligaza DNA
II. polimeraza RNA
III. nukleaza
IV. polimeraza DNA
Enzymy: A.        B.        C.

Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać
promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.

Szacuje się, że jelito człowieka zamieszkuje 500–1000 gatunków bakterii. W różnych częściach jelita człowieka bytują odmienne gatunki bakterii. Zbadano genom bakterii Bacteroides thetaiotaomicron żyjącej w ludzkich jelitach i stwierdzono, że występują w nim m.in. geny zaangażowane w syntezę węglowodanów oraz witamin niezbędnych dla człowieka. Odkryto również, że ta bakteria wydziela cząsteczki sygnałowe, które aktywują w komórkach
człowieka geny odpowiedzialne za budowanie sieci naczyń krwionośnych niezbędnych
do wchłaniania cząstek pokarmowych. Inny rodzaj wydzielanych przez nią cząsteczek
sygnałowych pobudza z kolei komórki jelita człowieka do produkowania substancji
antybakteryjnych, na które bakteria Bacteroides thetaiotaomicron nie jest wrażliwa,
ale zmniejszają one liczebność populacji innych, konkurujących z nią gatunków bakterii.
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.

Określ, czy bakteria Bacteroides thetaiotaomicron jest dla człowieka komensalem, czy – gatunkiem mutualistycznym. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do przedstawionych informacji.

Wybierz spośród wymienionych witamin i podkreśl tę, którą organizm człowieka pozyskuje również dzięki wytwarzaniu jej przez bakterie jelitowe.
witamina A         witamina C        witamina D3            witamina K

W 1963 r. u południowych wybrzeży Islandii, na skutek serii erupcji wulkanicznych, wyłoniła się z morza niewielka wyspa Surtsey. Wyspa jest całkowicie izolowana przez ocean, a od Islandii oddziela ją 32 km otwartego morza. Od samego początku powstania Surtsey została objęta ścisłą ochroną oraz zakazem wstępu, dzięki czemu stała się ważnym miejscem badań, m.in. procesów kolonizacyjnych.
Już w 1965 r. odnaleziono pierwszą roślinę nasienną, która wyrosła na wyspie. Była nią
jednoroczna rukwiel nadmorska (Cakile maritima). Wkrótce potem pojawiły się inne rośliny.
Ptaki początkowo wykorzystywały wyspę jako miejsce odpoczynku podczas wędrówek.
Pojedynczo gniazdowały na klifach. W 1986 r. pojawiły się jednak pierwsze ślady
gniazdowania mew na zupełnie nagiej lawie.
Diaspory (nasiona, owoce i inne części roślin służące do ich rozmnażania i rozprzestrzeniania się) dostały się na wyspę za pomocą zwierząt (zoochoria), wiatru (anemochoria) lub zostały przyniesione przez wodę (hydrochoria).

Na wykresie przedstawiono ilościowe zestawienie trzech sposobów kolonizacji wyspy Surtsey przez rośliny.

Na podstawie wykresu określ, który sposób rozprzestrzeniania się roślin dominował w latach sześćdziesiątych na wyspie Surtsey, i podaj dwie cechy diaspor roślin, umożliwiające tę kolonizację.
Sposób rozprzestrzeniania:
Cechy diaspor:

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące kolonizacji wyspy Surtsey są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

Wyjaśnij, w jaki sposób do rozprzestrzeniania roślin na wyspie przyczyniły się ptaki. W odpowiedzi uwzględnij cechy diaspor tych roślin.

Wyjaśnij, dlaczego powstanie kolonii mew na wyspie spowodowało nową falę kolonizacji Surtsey przez rośliny w początkach lat dziewięćdziesiątych.

Żbik europejski (Felis silvestris silvestris) jest obok rysia euroazjatyckiego (Lynx lynx)
jedynym dzikim przedstawicielem rodziny kotowatych (Felidae) występującym w Polsce.
Żbiki są terytorialne: terytorium samca pokrywa się z terytoriami 2–3 samic. Żyją w lasach liściastych lub mieszanych, z bogatym podszytem. Pokarm zdobywają przede wszystkim na obrzeżach lasów, a także w zakrzaczeniach śródpolnych, na polanach leśnych, w dolinach potoków i rzek.
Żbiki występują w południowo-wschodniej Polsce i są to rozproszone, niewielkie populacje – o łącznej liczebności co najwyżej 200 osobników. Trudność w oszacowaniu liczby żbików sprawia ich swobodne krzyżowanie się z kotami domowymi (Felis silvestris catus), które pochodzą od afrykańskiego podgatunku żbika (Felis silvestris lybica). Niektórzy naukowcy uważają nawet, że kotożbiki (płodne mieszańce kota ze żbikiem) stanowią większość osobników żyjących na wolności. Jak dotychczas, ścisła ochrona gatunkowa żbika oraz ochrona jego siedlisk nie doprowadziły do znaczącego wzrostu liczebności populacji tego kota.
Głównymi czynnikami zagrażającymi zmienności genetycznej żbika europejskiego są także mała liczebność populacji i postępująca fragmentacja jego siedlisk. Zalecanym działaniem ochronnym jest wyznaczenie i odtworzenie sieci korytarzy migracyjnych łączących ostoje tego gatunku.
Na podstawie: Polska Czerwona Księga Zwierząt. Kręgowce, pod red. Z. Głowacińskiego, Warszawa 2001,
P. Adamski i inni, Gatunki zwierząt (z wyjątkiem ptaków). Poradniki ochrony siedlisk i gatunków Natura 2000,
t.6, Warszawa 2004.

Na podstawie przedstawionych informacji oceń, które z poniższych wniosków
są uprawnione. Zaznacz T (tak), jeśli wniosek jest uprawniony, albo N (nie) – jeśli jest nieuprawniony.

Wyjaśnij, dlaczego krzyżowanie się żbików z kotami domowymi stanowi zagrożenie dla istnienia żbika europejskiego. W odpowiedzi odnieś się do zmian w puli genowej żbika.

Na podstawie przedstawionych informacji wyjaśnij, dlaczego rozbudowa sieci drogowej na terenach, na których występują żbiki europejskie, jest zagrożeniem dla ich liczebności i różnorodności genetycznej. W odpowiedzi odnieś się do biologii żbika lub procesów ewolucyjnych.
1. Zagrożenie dla ich liczebności:
2. Zagrożenie dla ich różnorodności genetycznej: