Anemia sierpowata jest to rodzaj wrodzonej niedokrwistości, polegającej na nieprawidłowej budowie łańcucha β hemoglobiny. Zmienioną hemoglobinę określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych, hemoglobiny A (HbA). Anemia sierpowata jest chorobą śmiertelną, rozpowszechnioną w populacjach ludzi zamieszkujących tropikalny obszar Afryki i część Bliskiego Wschodu. Przyczyną tej choroby jest mutacja. Allel anemii sierpowatej (HbS lub S), którego częstość w puli genowej sięga 30%, jest współdominujący (wykazuje kodominację) względem allelu niezmutowanego (HbA lub A). Oba allele biorą taki sam udział (jednocześnie i niezależnie) w tworzeniu fenotypu. Okazuje się, że osoby heterozygotyczne są odporne na najbardziej śmiertelną formę malarii.
Na rysunku przedstawiono fragmenty cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS.

Na podstawie: W. Gajewski, Genetyka ogólna i molekularna, Warszawa 1980, s. 356-359; A. Jerzmanowski, K. Staroń, C.W. Korczak, Biologia z higieną i ochroną środowiska, Warszawa 1993, s. 214, 216; https: sites.google.com [dostęp: 25.11.2014].

a) Na podstawie analizy porównawczej przedstawionych fragmentów cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS ustal i podaj, skutkiem którego rodzaju mutacji (genowej czy chromosomowej) jest HbS. Odpowiedź uzasadnij.

b) Uzupełnij tabelę, zapisując genotypy trzech osób, które mają we krwi podaną zawartość hemoglobiny S (HbS). Przyjmij podane w tekście oznaczenie alleli.

c) Zastosuj równanie Hardy’ego-Weinberga do obliczenia częstości heterozygot w opisanych w tekście populacjach, przy założeniu, że populacje są w stanie równowagi genetycznej, a częstość allelu anemii sierpowatej w puli genowej wynosi 30%.

d) Wyjaśnij, uwzględniając działanie doboru naturalnego, dlaczego w populacjach afrykańskich i bliskowschodnich utrzymuje się allel anemii sierpowatej.

Zięby w pewnej populacji miały dzioby o różnym kształcie i wielkości. Ograniczone zasoby pożywienia podczas suszy spowodowały, że jedynym dostępnym pokarmem dla tych ptaków stały się owady żyjące pod korą drzew i nasiona w owocach kaktusa. Wskutek tego suszę przeżyły tylko zięby o najdłuższych dziobach, którymi mogły otwierać owoce kaktusa oraz zięby o najszerszych dziobach, którymi mogły odłupywać korę drzew.

Na podstawie: E.P. Solomon, D.W. Martin, L.R. Berg, C.A. Villee, Biologia, Warszawa 1996, s. 422.

Określ rodzaj doboru naturalnego (A-C) działającego na opisane w tekście zięby oraz wybierz schemat (1-3), który ilustruje ten rodzaj doboru.

A. Stabilizujący.
B. Kierunkowy.
C. Różnicujący.

Cechy charakterystyczne dla budowy współczesnego człowieka pojawiały się stopniowo u naszych przodków przez miliony lat. Wydaje się, że wiele z tych cech sprzyjało umacnianiu się dwóch najistotniejszych tendencji w naszej ewolucji: utrzymania pionowej postawy i stosowania narzędzi. Niektórzy naukowcy uważają, że nasi przodkowie przyjęli dwunożną postawę, gdy z powodu zmian klimatycznych zostali zmuszeni do życia na sawannie.

Wybrane cechy budowy człowieka:
1. duży mózg,
2. krótka i szeroka miednica,
3. zredukowane owłosienie,
4. bródka,
5. długi, przeciwstawny kciuk,
6. przesunięty ku przodowi otwór dla rdzenia kręgowego w czaszce.

Na podstawie: F. de Waal, G. Stix, Dlaczego jesteśmy wyjątkowi, „Świat Nauki”, 2014 nr 10, s. 45.

a) Spośród wymienionych cech wybierz dwie takie, które mają bezpośredni związek z utrzymaniem pionowej postawy ciała i dwie takie, które wiążą się ze stosowaniem narzędzi przez przedstawicieli rodzaju Homo. Wpisz ich oznaczenia cyfrowe w odpowiednie miejsca tabeli.

b) Podając dwa argumenty, uzasadnij, że pionowa postawa hominidów żyjących na sawannie miała pewne zalety w porównaniu z sytuacją zwierząt czworonożnych.

Występujący u ludzi gen DARC odpowiada za produkcję cząsteczek DARC, występujących na powierzchni erytrocytów. Cząsteczki te wiążą nadmiar krążących we krwi białek układu odpornościowego zwanych chemokinami. Około 45 tys. lat temu zaszła mutacja genu DARC, która przyczyniła się do powstania odporności na jednego z zarodźców malarii (Plasmodium vivax). Zarodźce te wnikają do erytrocytów za pośrednictwem cząsteczek kodowanych przez gen DARC, więc zmniejszenie ekspresji tego genu zakłóca cykl życiowy zarodźca. Jednocześnie mniejsza liczba cząsteczek DARC zwiększa stężenie krążących we krwi chemokin, wywołujących zapalenia, co z kolei może się wiązać ze wzrostem częstości raka prostaty obserwowanym u Afroamerykanów. Dziś mutację genu DARC notuje się u 95% ludzi mieszkających w środkowej i południowej Afryce, ale tylko u 5% Europejczyków.

Na podstawie: J. Hawks, Ewolucja trwa, „Świat Nauki”, 2014 nr 10, s. 68.

a) Uzupełnij schemat tak, aby przedstawiał opisaną w tekście zależność między mutacją genu DARC a rakiem prostaty.

b) Wyjaśnij, dlaczego Afroamerykanie częściej chorują na raka prostaty niż Europejczycy.

c) Wyjaśnij, dlaczego mutacja genu DARC utrwaliła się w populacji mieszkańców Afryki, a wśród Europejczyków występuje rzadko.

d) Zaznacz odpowiedź A, B, C lub D i jej uzasadnienie 1, 2 lub 3 tak, aby powstało poprawne dokończenie zdania.

Opisane zjawisko występowania odporności na malarię i podatności na raka prostaty u mężczyzn mających zmutowany gen DARC to …

Laktaza jest enzymem wytwarzanym w rąbku szczoteczkowym nabłonka jelita cienkiego człowieka. Niedobór tego enzymu powoduje zespół objawów określanych jako nietolerancja laktozy, która objawia się nudnościami, bólem, wzdęciami oraz biegunką. Większość dorosłej populacji na świecie nie jet zdolna do tolerancji laktozy. W ciagu ostatnich 10 000 lat w różnych populacjach zaszły jednak co najmniej 5 razy mutacje, które wydłużyły okres produkcji laktazy aż do wieku dojrzałego. Jedna z mutacji pojawiła się wśród hodowców bydła w Europie, inne na Bliskim Wschodzie i w północnej Afryce wśród hodowców owiec, kóz i wielbłądów. Badacze sugerują, że tolerancja laktozy u dorosłych ludzi wyewoluowała niezależnie w różnych populacjach.
W tabeli podano odsetek osób z nietolerancją laktozy w wybranych populacjach.

Na podstawie: J. Hawks, Ewolucja trwa „Świat Nauki”, 2014 nr 10, s. 68;

http://pl.wikipedia.org/wiki/Nietolerancja_laktozy [dostęp: 24.11.2014]

a) Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń dotyczących przyczyn utrwalenia się mutacji ułatwiającej trawienie laktozy. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

b) Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Pojawienie się tolerancji na laktozę w różnych populacjach ludzkich na świecie jest przykładem
A. konwergencji.
B. dywergencji.
C. radiacji adaptacyjnej.
D. dryfu genetycznego.

c) Na podstawie danych z tabeli narysuj diagram słupkowy przedstawiający procentowy udział osób z nietolerancją laktozy w czterech wybranych populacjach, z których każda pochodzi z innego kontynentu.

d) Podaj nazwy produktów reakcji katalizowanej przez laktazę.

e) Uzasadnij, dlaczego tłuszcz zawarty w mleku może być trawiony w żołądku (przez lipazę żołądkową), a tłuszcz ze słoniny – nie może.

Naukowcy, badający gupiki dziko żyjące w dorzeczu Aripo na karaibskiej wyspie Trynidad, przemieścili 200 gupików ze zbiorników wodnych, w których występowały intensywnie polujące na nie pielęgnice szczupakowate, do zbiorników wodnych, w których żyły strumieniaki, polujące na gupiki mniej aktywnie. Pielęgnice szczupakowate polują głównie na gupiki dorosłe, preferując osobniki jaskrawo ubarwione, a strumieniaki – na młode gupiki, o niepełnej ekspresji ubarwienia. W kolejnych pokoleniach rejestrowano liczbę jaskrawo ubarwionych plamek na ciele dorosłych samców gupików i określano ich łączną powierzchnię. Uzyskane po 22 miesiącach obserwacji wyniki porównano w tabeli z tymi uzyskanymi w populacji źródłowej.

Na podstawie: J.A. Endler, Natural Selection on Color Poecilia reticulata, “Evolution”, 1980 vol. 34, issue 1, s. 76-91.

a) Porównaj liczbę barwnych plamek przypadającą na jednego osobnika w obu populacjach gupików, przedstawiając dane zawarte w tabeli na diagramie słupkowym.
b) Określ, jaki czynnik oddziałujący na populację spowodował zmiany ubarwienia gupików w populacji przemieszczonej i wyjaśnij działanie mechanizmu, dzięki któremu allel warunkujący jaskrawy wzór ubarwienia uległ upowszechnieniu w tej populacji.
c) Określ, jak zapewne mogłoby zmienić się ubarwienie ryb, gdyby po zakończeniu prowadzonej obserwacji gupiki z populacji przemieszczonej zostały przeniesione do zbiornika, z którego pochodziły, i w którym nie zmieniły się warunki życia.
d) Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania.

Gatunki biologiczne trwają, gdyż są rozrodczo izolowane od populacji innych gatunków. Mechanizmy izolujące zapobiegają krzyżowaniu się lub wymianie materiału genetycznego pomiędzy osobnikami różnych gatunków nawet wtedy, gdy występują na tym samym terenie. Mechanizmy izolacji prezygotycznej zapobiegają zapłodnieniu, natomiast mechanizmy izolacji postzygotycznej działają wtedy, gdy dojdzie do zapłodnienia między osobnikami blisko spokrewnionych gatunków. Mieszaniec powstały w wyniku skrzyżowania się osobników dwóch różnych gatunków wykazuje często wiele niekorzystnych cech i zaburzeń rozwojowych.
W tabeli przedstawiono jeden z przykładów klasyfikacji mechanizmów izolacji rozrodczej.

Na podstawie: P.C. Winter, G.I. Hickey, H.L. Fletcher, Krótkie wykłady. Genetyka, Warszawa 2005, s. 278–279; E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, C.A. Villee, Biologia, Warszawa 1996, s. 430.

a) Określ, które mechanizmy izolacji rozrodczej, prezygotyczne czy postzygotyczne, są biologicznie korzystniejsze. Odpowiedź uzasadnij.
b) Przy każdym przykładzie izolacji prezygotycznej (1–3) podaj nazwę jej rodzaju wybraną z powyższej tabeli.

Na poniższych rysunkach przedstawiono budowę kręgosłupa dwóch przedstawicieli naczelnych.

Źródło: E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, Biologia, Warszawa 2014, s. 471.

a) Korzystając z obu rysunków, porównaj kształt kręgosłupa goryla i człowieka.
b) Określ, z jaką ewolucyjnie wykształconą cechą człowieka ma związek kształt jego kręgosłupa.

Źródłem zmienności genetycznej, a w związku z tym – zmian ewolucyjnych, są mutacje: genowe oraz chromosomowe strukturalne i liczbowe. Mutacje są spontaniczne, ale środki mutagenne zwiększają prawdopodobieństwo ich zajścia. Ważną cechą mutacji jest ich losowość, co oznacza, że są bezkierunkowe. Najczęściej termin mutacja odnosi się do powstawania nowych alleli genów, a przyczyną tych zmian są pomyłki w działaniu polimerazy podczas syntezy komplementarnych nici DNA. Następują wówczas drobne stosunkowo różnice w zapisie informacji genetycznej. Część z nich prowadzi do powstania nowych genotypów u osobników danego gatunku. Wyłonienie się nowych genotypów oraz nowych fenotypów dostarcza materiału do zmian ewolucyjnych.

Na podstawie: Zarys mechanizmów ewolucji, red. H. Krzanowska, A. Łomnicki, Warszawa 1997, s. 34–38.

Określ kolejność przedstawionych etapów prowadzących do powstania nowego gatunku, wpisując w pierwszej kolumnie tabeli cyfry 1-5. Następnie podkreśl zdanie, które poprawnie wyjaśnia pojęcie doboru naturalnego.

Na rysunkach przedstawiono szkielety dorosłych osobników: współczesnego człowieka oraz współczesnej małpy człekokształtnej – goryla (nie zachowano proporcji wielkości).

Na podstawie: E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, C.A. Ville, Biologia. Warszawa 1996, s. 477.

a) Na podstawie analizy rysunków wymień dwie cechy budowy szkieletu osiowego człowieka, które różnią go od szkieletu osiowego goryla, a związane są z dwunożnością oraz pionizacją ciała.

b) Wśród wymienionych poniżej cech budowy szkieletu (1-9) dorosłego człowieka oraz dorosłego goryla zaznacz te, które są dla nich wspólne.

1. Mała trzewioczaszka.
2. Przeciwstawny kciuk.
3. Przeciwstawny paluch.
4. Skrócona miednica.
5. Zaokrąglona potylica.
6. Siedem kręgów szyjnych.
7. Silnie rozwinięta łopatka.
8. Zwykle dwanaście par żeber.
9. Podwójnie wysklepiona stopa.

c) Przyporządkuj wybrane cechy budowy szkieletu wymienione w podpunkcie b) zadania (1-9) do kategorii podanych w tabeli. Oznaczenia cyfrowe cech wpisz do odpowiednich rubryk tabeli.

Na rysunku przedstawiono szkielety kończyn przednich różnych kręgowców płucodysznych (nie zachowano proporcji wielkości).

Na podstawie: Larousse. Ziemia, rośliny, zwierzęta, praca zbiorowa, Warszawa 1985, s. 166.

a) Przedstaw rolę, jaką odgrywają kości zaznaczone na rysunkach szkieletów kończyn szarym kolorem, w funkcjonowaniu tych kończyn u wszystkich wymienionych kręgowców.

b) Wyjaśnij, na czym polega różnica w budowie dłoni wieloryba i dłoni jaszczurki, uwzględniając rodzaj ruchu, w którym uczestniczy u tych kręgowców ta część kończyny.

c) Podaj nazwę zjawiska ewolucyjnego, które ilustrują powyższe rysunki i wyjaśnij, na czym ono polega.

Wskazówki:

W zalezności od rodzaju czy gatunku często możemy spotkać modyfikacje w budowie kości, ale  plan i schemat budowy pozostaje bez zmian. To sugeruje podobną rolę danej struktury w organizmie.  Warto pomyśleć o znaczeniu wydłużenia kończyny dla organizmu.

Wieloryb i jaszczurka żyją w innym środowisku, zwróć uwagę na adaptację wieloryba, a szczególnie na liczbę paliczków.

Wspólny plan kończyny jesy cechą wspólna, ale w drodze ewolucji nastąpiło wykształcenie zmian adaptacyjnych.