Grupa krwi człowieka w układzie AB0 zależy od dziedziczenia jednego z trzech alleli (IA, IB lub i). Allele IA oraz IB są kodominujące w stosunku do siebie oraz dominujące w stosunku do allelu i. Innym ważnym układem antygenowym jest czynnik Rh. Na powierzchni erytrocytów ludzi z grupą krwi Rh+ występuje antygen D, a u osób z grupą Rh– brak jest tego antygenu. Allel warunkujący obecność antygenu D jest dominujący, cecha ta dziedziczy się zgodnie z I prawem Mendla. Matka, ma grupę krwi AB Rh+, zaś ojciec ma grupę krwi 0 Rh–.

a) Oceń, czy u dziecka tej pary może wystąpić grupa krwi A Rh–. Zapisz genotypy rodziców oraz uzupełnij szachownicę Punnetta.

b) Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia czynnika Rh.
Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

c) Określ, czy podczas ciąży u opisanej kobiety może wystąpić konflikt serologiczny. Odpowiedź uzasadnij.

Daltonizm uwarunkowany jest recesywnym allelem d, leżącym w chromosomie X. Prawidłowy allel dominujący jest oznaczany jako D.
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.

a) Zapisz genotyp mężczyzny oznaczonego na schemacie cyfrą 1 i określ, czy jest on daltonistą. Odpowiedź uzasadnij.

b) Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia daltonizmu.
Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

Nukleozydy są związkami, które powstają przez połączenie zasady azotowej purynowej lub pirymidynowej z cukrem. Natomiast nukleozydy, do których zostaje dołączona reszta kwasu fosforowego, to nukleotydy. W kwasach nukleinowych, których monomerami są nukleotydy, cukrem jest ryboza lub deoksyryboza.
Na schemacie przedstawiono nukleozydy z zasadami pirymidynowymi.

Na podstawie: B.D. Hames, N.M. Hooper, Biochemia. Krótkie wykłady, Warszawa 2002, s. 168, 189.

a) Podaj oznaczenie literowe nukleozydu, który w przedstawionej tu postaci nie występuje w kwasach nukleinowych organizmów żywych. Uzasadnij swój wybór.
b) Korzystając ze wzoru, w którym ponumerowano atomy węgla w cząsteczce cukru, określ, w którym miejscu i jakim wiązaniem może przyłączyć się do tej cząsteczki reszta kwasu fosforowego i utworzyć nukleotyd.

Rodowód przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej – krzywicy opornej na działanie witaminy D. Jest to choroba sprzężona z płcią.

Na podstawie: M. Barbor, M. Boyle, M. Cassidy. K. Senior, Biology, London, 1999, s. 519.

a) Na podstawie analizy rodowodu określ, czy jest to choroba dominująca, czy recesywna. Odpowiedź uzasadnij.
b) Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejna córka matki oznaczonej cyfrą 1 urodzi się zdrowa. Przyjmując H jako oznaczenie allelu dominującego, przedstaw krzyżówkę, stosując szachownicę Punnetta. Podkreśl genotyp zdrowej dziewczynki.

W komórkach E. coli operon laktozowy (lac) zawiera geny struktury kodujące enzymy niezbędne do rozkładu laktozy i jej pobierania ze środowiska zewnętrznego. Transkrypcja tych genów zależy od warunków środowiska. Jeżeli w środowisku bakterii nie ma laktozy, to represor lac – specjalne (allosteryczne) białko – wiąże się z operatorem, uniemożliwiając przyłączenie do promotora polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji genów struktury.
Na rysunku przedstawiono operon laktozowy (I) oraz wpływ laktozy (induktora) na aktywność represora (II).

Na podstawie: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, red. G. Drewa,T. Ferenc, Wrocław 2005, s. 94.

Korzystając z rysunku, opisz sposób, w jaki laktoza pobrana przez komórkę z podłoża wpływa na represor lac. Określ konsekwencje tego wpływu dla komórki i jej procesu oddychania.

Na schematach przedstawiono ten sam etap dwóch typów podziałów komórkowych, oznaczonych cyframi I i II.

Na podstawie: W. Czechowski, W. Gajewski, G. Garbaczewska, E. Nowakowski, Z. Starck, K. Skwarło-Sońta, P. Trojan, Biologia, Warszawa 1991, s. 25.

a) Podaj numer schematu, na którym przedstawiono podział somatycznej komórki zwierzęcej oraz nazwę tego etapu podziału.
b) Uzasadnij, że na schematach przedstawiono podziały dwóch komórek, które mogą pochodzić z jednego organizmu.
c) Podaj przykład choroby genetycznej człowieka, która może być spowodowana nieprawidłowym rozejściem się chromosomów podczas podziału redukcyjnego.

Albinizm jest chorobą genetyczną, warunkowaną obecnością recesywnego allelu powodującego brak enzymu tyrozynazy, który przekształca prekursor melaniny w barwnik melaninę. Albinizm może występować u ludzi oraz zwierząt. Częstotliwość występowania tej choroby u ludzi wynosi od 1 : 5000 do 1 : 15000, ale w niektórych populacjach może być znacząco wyższa, np. w Tanzanii wynosi średnio 1 : 1400. Pojęcie albinizmu stosuje się także w przypadku roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu.

Na podstawie: http://pl.wikipedia.org/wiki/Albinizm [dostęp: 23.01.2015].

a) Wyjaśnij, dlaczego albinizm jest chorobą szczególnie niebezpieczną dla ludzi żyjących w strefie klimatów równikowych.
b) Wyjaśnij, dlaczego całkowicie albinotyczne rośliny nie mają szans przeżycia.
c) Skrzyżowano albinotyczną samicę myszy z normalnie ubarwionym samcem. Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo, że potomstwo tej pary będzie albinotyczne.

Epidermolysis bullosa (EB) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się powstawaniem pęcherzy na skórze. Stwierdzono, że chorobę tę warunkują mutacje dotyczące kilku genów zlokalizowanych w różnych chromosomach. Mogą one odpowiadać za recesywny lub dominujący typ dziedziczenia choroby.
Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe pewnej rodziny, u której doszło do mutacji pojedynczego genu

Na podstawie: http://ebpolska.pl/epidermolysis-bullosa-2/ [dostęp: 23.01.2015].

Uzasadnij, że dziedziczenie tej choroby nie jest sprzężone z płcią i w tym przypadku allel choroby jest recesywny.

Na rysunku przedstawiono główne etapy ekspresji informacji genetycznej.

Na podstawie: E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, C.A. Ville, Biologia. Warszawa 1996, s. 279.

a) Korzystając z informacji podanych na rysunku, oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

b) Stosując oznaczenia literowe zasad azotowych, podaj kodon 2 i kodon 3 w mRNA oraz w nici matrycowej DNA.

c) Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania.

Na podstawie przedstawionego schematu ekspresji informacji genetycznej można stwierdzić, że
A. podczas transkrypcji trójkowy kod genetyczny ulega rozszyfrowaniu.
B. podczas translacji dany kodon znajdujący się w DNA zostaje odczytany dwa razy.
C. podczas transkrypcji – mimo zmiany zapisu informacji genetycznej – nie zmienia się jej sens.
D. zmiana nukleotydu w danym kodonie powoduje zmianę jednego aminokwasu w białku.

Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.

Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.

a) Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b) Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c) Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d) Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.

Na rysunku przedstawiono dwie krzyżówki u pewnej rasy drobiu. Krzyżówki te ilustrują dziedziczenie u tej rasy typu upierzenia – cechy sprzężonej z płcią. Upierzenie pasiaste (białe poprzeczne pasy na piórach) uwarunkowane jest przez allel dominujący B, a jednolite (czarne) – przez allel recesywny b. Płeć żeńska u drobiu determinowana jest przez chromosomy płci X i Y, męska – przez dwa chromosomy X.

Na podstawie: Larousse. Ziemia, rośliny, zwierzęta, praca zbiorowa, Warszawa 1985, s. 123.

a) Wyjaśnij, dlaczego wszystkie kury powstałe w wyniku krzyżówki nr 1 są pasiaste, a w wyniku krzyżówki nr 2 – wszystkie są jednolite.
b) Podaj genotyp koguta z pokolenia P w krzyżówce nr 1. Uzasadnij odpowiedź.
c) Podaj, który rodzaj zmienności cechy: ciągła czy nieciągła, występuje w przypadku typu ubarwienia upierzenia u drobiu. Uzasadnij odpowiedź.

Poniższe drzewo rodowe ilustruje dziedziczenie pewnej choroby w danej rodzinie. Choroba ta uwarunkowana jest przez allel recesywny a genu położonego w chromosomie X.

a) Na podstawie analizy drzewa rodowego rodziny państwa Nowaków wypisz genotypy pani Nowak i pana Nowaka.
b) Zaznacz zdanie, w którym podano nieprawidłową informację o jednym z dzieci państwa Nowaków.

Poniżej przedstawiono graficzny obraz chromosomów (kariotyp) pewnej osoby.

Na podstawie: D.J. Taylor, N.P.O. Green, G.W. Stout, Biological science 2, Cambridge 2006, s. 864.

a) Zaznacz prawdziwą informację spośród A-D oraz napisz jej uzasadnienie tak, aby powstało prawidłowe dokończenie zdania.

Przedstawiony kariotyp jest charakterystyczny dla osoby, u której występuje …

b) Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania odnoszącego się do przebiegu mejozy podczas powstawania gamet u rodziców osoby, której kariotyp przedstawiono wyżej.

Podczas mejozy
A. u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów.
B. u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się jedna para autosomów.
C. u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego rozdzieliła się tylko para chromosomów płci.
D. u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się para chromosomów płci

c) W poniższych zdaniach podkreśl odpowiednie wyrażenie spośród zaproponowanych tak, aby powstały prawdziwe informacje.

1. Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mitozę/y.
2. Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mejozę/y.

d) Podaj nazwę procesu, w wyniku którego każdy chromosom składa się z dwóch chromatyd i dokładną nazwę etapu cyklu komórkowego, w którym proces ten się odbywa.

Na rysunku przedstawiono jedno z najczęściej stosowanych przedsięwzięć inżynierii genetycznej roślin – otrzymywanie odmian odpornych na żerowanie larw owadów. Dawcą genu używanego do wzbogacenia genomu roślinnego w sekwencję kodującą toksyczne dla owadów białko jest najczęściej bakteria glebowa Bacillus thuringiensis. Cyframi oznaczono kolejne etapy otrzymywania odmiany ziemniaka odpornej na zgryzanie przez gąsienice.

Na podstawie: J. Buchowicz, Biotechnologia molekularna, Warszawa 2012, s. 51-63, 75-77, 81-83.

a) Do każdego opisu etapu, podanego w tabeli w przypadkowej kolejności, przyporządkuj oznaczenie jego oznaczenie cyfrowe zaznaczone na rysunku (1-7).

b) Określ, czy w opisanej procedurze znajduje zastosowanie metoda PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy). Odpowiedź uzasadnij.

c) Podaj nazwę cząsteczek opisanych w poniższym tekście oraz oznaczenie cyfrowe etapu, w którym zostały one zastosowane.

Białka te charakteryzują się wysokim stopniem specyficzności substratowej – katalizują hydrolizę tylko niektórych, ściśle określonych wiązań estrowych i tylko w dwuniciowym DNA. Wybór wiązań zależy od występowania specyficznej, niewielkiej sekwencji zasad azotowych w makrocząsteczce DNA.

d) Zaznacz zdanie, w którym podano niewłaściwy cel otrzymywania transgenicznych odmian ziemniaków. Odpowiedź uzasadnij.

A. Uzyskanie odporności bulw na mróz.
B. Zwiększenie zawartości skrobi w bulwach.
C. Terapia genowa komórek somatycznych człowieka.
D. Wytwarzanie składników szczepionek – antygenów lub przeciwciał.

W ekosystemach nieustannie zachodzi produkcja biomasy i jej rozkład (dekompozycja), umożliwiający ponowne wykorzystanie pierwiastków przez producentów.
W tabeli przedstawiono średnią zawartość węgla w biomasie i w glebie w pięciu typach ekosystemów.

Na podstawie: J. Weiner, Życie i ewolucja biosfery. Podręcznik ekologii ogólnej, Warszawa 2003, s. 139.

a) Na podstawie danych z tabeli narysuj diagram słupkowy ilustrujący średnią zawartość węgla organicznego w biomasie i w glebie podanych typów ekosystemów.
b) Wyjaśnij, dlaczego w tundrze synteza biomasy jest niewielka, zaś akumulacja martwej materii organicznej – wysoka.