gen RB1 zlokalizowany na 13 chromosomie

Arkusz maturalny z biologii rozszerzonej kwiecień 2020

Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka groźnego nowotworu siatkówki oka. Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica, a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze chromosomów homologicznych trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się, że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności.
Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się powstaniem siatkówczaka (E).


Uwaga: W celu uproszczenia, komórka macierzysta na schemacie zawiera tylko trzy pary chromosomów homologicznych, z których jeden zawiera recesywny, zmutowany allel (oznaczony kropką).

gen RB1 zlokalizowany na 13 chromosomie

1. Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.

 

2. Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.

 

3. Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.

 

4. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F jeśli stwierdzenie jest fałszywe.

gen RB1 zlokalizowany na 13 chromosomie

Od czego zależy rozmieszczenie mitochondriów w komórce?

Rola mitochondrium w komórce, rola mitochondrium w transporcie substancji, rola mitochondium w prawidłowej pracy witki plemnika

Przedstaw jaką rolę pełnią mitochondria w komórce,a także w jaki sposób pozwalają na prawidłową pracę witki plemnika. Uwzględnij rolę mitochondriów w transporcie związków wielkocząsteczkowych w komórce.

Rola akwaporyn w komórce, akwaporyny i transport wody przez błonę

Rola akwaporyn w komórce, akwaporyny i transport wody przez błonę

Wyjasnij rolę akwaporyn w działaniu komórki oraz ich rolę w transporcie wody.