Choroby mitochondrialne

Arkusz z biologii rozszerzonej maj 2024 Formuła 2023

Funkcjonowanie mitochondriów znajduje się pod kontrolą dwóch genomów, ale większość białek mitochondrialnych jest kodowana przez genom jądrowy. Mutacje zarówno w DNA mitochondrialnym (mtDNA), jak i w DNA jądrowym (nDNA) mogą być przyczyną chorób mitochondrialnych (czasem mutacje dotyczą obu genomów).
Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Te cząsteczki nie zawsze są identyczne. To zjawisko nazywa się heteroplazmią. Podczas podziału komórki mitochondria są rozdzielane losowo do komórek potomnych, a więc objawy choroby zależą od stosunku ilości prawidłowego mtDNA do ilości zmutowanego mtDNA i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej, różnej dla różnych tkanek i narządów.
Choroby mitochondrialne to głównie schorzenia wynikające z nieprawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego. U około 70% osób cierpiących na choroby mitochondrialne stwierdza się podwyższone stężenie kwasu mlekowego w surowicy krwi.
Nie można przewidzieć, ile zmutowanego mtDNA znajdzie się w oocytach kobiety chorującej na chorobę mitochondrialną. Nie wiadomo także, jak mitochondria będą segregowane do różnych tkanek w czasie embriogenezy.

Na podstawie: A. Piotrowska i in., Choroby mitochondrialne, „Postępy Biochemii” 62(2), 2016.

 

1. Wykaż, że mitochondria są organellami półautonomicznymi.

 

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

 

Choroby mitochondrialne

3. Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób opisywało konsekwencje metaboliczne choroby mitochondrialnej u ludzi. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.


Niedobór ATP wywołany chorobą mitochondrialną jest sygnałem do wzmożonej (glikolizy / glikogenogenezy), w wyniku której powstaje (pirogronian / glikogen) – związek w dużej części bezpośrednio przekształcany na szlaku przemian beztlenowych w (mleczan / etanol).

punkty kontrolne cyklu komórkowego

Arkusz diagnostyczny z biologii 2022 grudzień

W cyklu komórkowym występują tzw. punkty kontrolne. Są to momenty, w których cykl komórkowy jest zatrzymywany aż do czasu, gdy kluczowe procesy poprzedzające kolejną fazę cyklu komórkowego zostaną zakończone prawidłowo. Geny kodujące cząsteczki uczestniczące w regulacji cyklu komórkowego są szczególnie ważne dla komórki. Jeśli co najmniej jeden z nich jest nieprawidłowy, może to doprowadzić do rozwinięcia się choroby nowotworowej.
Poniżej podano najważniejsze punkty kontrolne cyklu komórkowego.


Punkt kontrolny G1/S wstrzymuje cykl komórkowy do czasu, aż komórka zgromadzi
odpowiedni zasób składników niezbędnych do syntezy DNA. Brak sygnałów świadczących o gotowości komórki sprawia, że punkt kontrolny uniemożliwia rozpoczęcie syntezy DNA.

Punkt kontrolny G2/M blokuje rozpoczęcie mitozy do czasu zakończenia replikacji DNA. Jeśli cząsteczki DNA w komórce nie zostały do końca zreplikowane lub uszkodzone, punkt kontrolny uniemożliwia zajście mitozy.

Punkt kontrolny metafaza/anafaza wstrzymuje rozpoczęcie anafazy do czasu prawidłowego przyłączenia się mikrotubul wrzeciona podziałowego do wszystkich kinetochorów.


Na poniższym schemacie przedstawiono cykl komórkowy wraz z punktami kontrolnymi.

punkty kontrolne cyklu komórkowego

 

1. Uzupełnij tabelę określ liczbę chromosomów oraz ilość DNA w jądrze komórkowym komórek nabłonka jelita człowieka na koniec każdej z faz cyklu komórkowego.

 

punkty kontrolne cyklu komórkowego

 

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące punktów kontrolnych cyklu komórkowego w prawidłowych komórkach są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F jeśli jest fałszywe.

 

punkty kontrolne cyklu komórkowego

 

3. Określ, do jakich zmian w kariotypie może dojść w wyniku pominięcia punktu kontrolnego metafaza/anafaza podczas mitozy.

 

4. Wyjaśnij, dlaczego czynniki mutagenne, takie jak promieniowanie UV lub niektóre związki chemiczne, zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworu.

Mutacja w genie RB1 – najczęstsza przyczyna retinoblastomy

EGZAMIN MATURALNY Z BIOLOGII POZIOM ROZSZERZONY MAJ 2022

Mitogeny to cząsteczki sygnałowe, które wiążą się z receptorami na powierzchni komórki. Związanie mitogenu z odpowiednim receptorem błonowym uruchamia szlaki sygnalizacyjne w komórce, umożliwiające przejście komórki z fazy G1 cyklu komórkowego do fazy S. Jednym z czynników hamujących to przejście jest aktywna forma białka Rb, które blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do podziału komórki.


Mutacja w genie RB1 zlokalizowanym na chromosomie 13, kodującym białko Rb, jest najczęstszą przyczyną retinoblastomy (siatkówczaka) złośliwego nowotworu siatkówki występującego u dzieci z częstością 1/20 000 żywych urodzeń. Do rozwoju choroby dochodzi, gdy w komórce siatkówki zostanie całkowicie zahamowana produkcja białka Rb na skutek uszkodzenia lub usunięcia obu kopii genu RB1.


Choroba może mieć podłoże dziedziczne. W przypadku odziedziczenia jednego uszkodzonego allelu genu RB1 od rodzica drugi zwykle ulega mutacji spontanicznej w komórkach siatkówki podczas rozwoju osobniczego. Dzieci, które odziedziczyły uszkodzony allel genu RB1, mają wrodzoną skłonność do rozwoju siatkówczaka ryzyko zachorowania wynosi aż 90%.

 

1. W której fazie cyklu komórkowego zachodzi replikacja DNA? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
A. faza G1

B. faza S

C. faza G2

D. faza M

 

2. Określ wpływ aktywnego białka Rb na częstość podziałów komórkowych.

 

3. Spośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma mutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim ojcu.


Ile wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się siatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

A. 0%

B. 25%

C. 45%

D. 75%

E. 90%

Białko FcRn – selektywny transporter przeciwciał

Informator o egzaminie maturalnym z biologii - 2022/23

U ssaków przeciwciała produkowane przez matkę mogą zostać przekazane potomstwu nie tylko w czasie życia płodowego, lecz także po urodzeniu. Zawarte w mleku matki przeciwciała klasy IgG mogą przedostać się przez nabłonek jelita do krwiobiegu niemowlęcia, ale przeciwciała klasy IgA są wchłaniane do enterocytów tylko w niewielkim stopniu, gdzie są następnie trawione.

Selektywny transport przeciwciał umożliwia białko FcRn, składające się z dwóch niekowalencyjnie związanych łańcuchów: ciężkiego H oraz lekkiego L. Przechodzi ono modyfikacje potranslacyjne – do co najmniej jednego aminokwasu są dołączane reszty cukrowe. Białko FcRn pełni funkcję receptora na powierzchni błony enterocytu, a jego powinowactwo do przeciwciał jest zależne od pH środowiska. U młodych ssaków treść dwunastnicy i jelita czczego ma kwaśny odczyn, a więc niższy niż fizjologiczne pH krwi. Transport przeciwciał zilustrowano na poniższym schemacie.

Białko FcRn – selektywny transporter przeciwciał

1. Wybierz i zaznacz makroelement, który może wejść w skład białka wyłącznie w wyniku modyfikacji potranslacyjnej.

A. węgiel
B. wodór
C. azot
D. tlen
E. fosfor
F. siarka

 

2. Na podstawie przedstawionych we wstępie do zadania informacji określ najwyższą rzędowość struktury białka FcRn. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do cechy budowy tego białka.

 

3. Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby powstał poprawny opis transportu przeciwciał przez komórkę nabłonka jelita z mleka matki do krwiobiegu niemowlęcia. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Przeciwciała dostają się z treści jelita niemowlęcia do wnętrza enterocytu na zasadzie (dyfuzji wspomaganej / endocytozy), a następnie wydostają się z niego do jego krwiobiegu w procesie (dyfuzji prostej / egzocytozy).

 

4. Wyjaśnij, dlaczego przez barierę jelitową do krwiobiegu niemowlęcia przedostają się wyłącznie przeciwciała klasy IgG, mimo że w mleku matki zawarte także przeciwciała klasy IgA. W odpowiedzi uwzględnij rolę białka FcRn.

Organella komórki roślinnej – chloroplasty

EGZAMIN MATURALNY Z BIOLOGII POZIOM ROZSZERZONY MARZEC 2022

W wewnętrznej błonie chloroplastów występują kompleksy białek i barwników
fotosyntetycznych tworzące dwa układy fotosyntetyczne zawierające nieco inny zestaw
cząsteczek chlorofilu: fotosystem I i fotosystem II.

Na wykresie przedstawiono całościowe widmo absorpcyjne barwników chloroplastowych
zielenicy Chlorella (czarna pogrubiona krzywa) oraz widma absorpcyjne poszczególnych
barwników: chlorofilu a, chlorofilu b oraz βkarotenu dominującego karotenoidu.

Czerwona krzywa ilustruje wydajność kwantową fotosyntezy, czyli zależność intensywności
fotosyntezy od długości fali świetlnej, wyznaczoną jako stosunek liczby atomów
fotosyntetycznie asymilowanego węgla do liczby kwantów promieniowania słonecznego
absorbowanego przez komórki.

Organella komórki roślinnej – chloroplasty

a) Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym
nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Niebieskozielone światło o długości fali 500 nm jest absorbowane głównie przez
(β-karoten / chlorofile). Energia światła niebieskozielonego jest wykorzystywana
(w całości / częściowo) do przeprowadzania reakcji fazy jasnej fotosyntezy.

b) Opisz funkcję pełnioną przez cząsteczki karotenoidów występujące w błonach
chloroplastów.

c) Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące fotosystemów są prawdziwe. Zaznacz P,
jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F jeśli jest fałszywe.

Organella komórki roślinnej – chloroplasty