Allel a warunkuje u lisów srebrzysty kolor sierści, allel A – platynowy kolor sierści, natomiast allel Ab odpowiada tylko za biały kolor pyska: takie lisy nazywają się białopyskie. Oba allele
dominujące, które powstały na drodze mutacji allelu a, w stanie homozygotycznym dają efekt letalny. Taki sam skutek daje również ich układ heterozygotyczny – AAb.

Podaj genotypy oraz fenotypy samicy i samca, u których w potomstwie wystąpią równocześnie lisy białopyskie, platynowe i srebrzyste. Zapisz odpowiednią krzyżówkę uzasadniającą odpowiedź.

Genotypy rodziców (P): ……. i ………
Fenotypy rodziców (P): …….. ……..

Do poradni genetycznej zgłosił się mężczyzna, którego ojciec zmarł na hemofilię. Ten mężczyzna nie jest chory na hemofilię i planuje potomstwo ze zdrową kobietą. W całej, licznej rodzinie kobiety od pokoleń nikt nie chorował na hemofilię.

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby utworzyły prawdziwą informację, którą mógłby otrzymać mężczyzna w poradni genetycznej, dotyczącą ryzyka wystąpienia hemofilii u jego przyszłego potomstwa. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

U Pańskiej partnerki, która nie jest chora na hemofilię, ani nie było w jej rodzinie takich przypadków, prawdopodobieństwo nosicielstwa jest (wysokie / niskie). Pan (może / nie może)
być nosicielem tej choroby, ponieważ jest ona chorobą determinowaną przez gen znajdujący się na (autosomie / chromosomie Y / chromosomie X). Dlatego (mógł / nie mógł) go Pan odziedziczyć po swoim ojcu. Z tych względów niebezpieczeństwo wystąpienia hemofilii (tylko u synów / tylko u córek / u dzieci bez względu na płeć) jest bardzo (niskie / wysokie).

Cztery geny – a, b, c i d – są ze sobą sprzężone. Ustalono następujące odległości między parami tych genów:

a – c = 10 cM
c – b = 13 cM
b – a = 3 cM
d – a = 8 cM
d – c = 18 cM.

Podaj kolejność ułożenia na chromosomie genów: a, b, c i d.

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) pełniący funkcję nośnika informacji genetycznej jest polimerem zbudowanym z nukleotydów. Na schemacie przedstawiono budowę nukleotydu.

a) Podaj nazwy elementów budowy nukleotydu DNA oznaczonych na schemacie literami A i B.
b) Wymień nazwy wszystkich zasad azotowych występujących w nukleotydach DNA.

Zmiany genetyczne całego odcinka lub kilku chromosomów to mutacje chromosomowe. Są to:

Na schemacie I przedstawiono prawidłowy chromosom, a na schematach II i III chromosomy po mutacji. Literami a, b, c, d, e oznaczono odcinki chromosomów.

Na podstawie informacji z tekstu zaznacz nazwę rodzaju mutacji przedstawionej na schemacie II i III.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi. Jej przyczyną jest mutacja genu CFTR zlokalizowanego na 7 chromosomie, która powoduje, że organizm chorej osoby wydziela nadmiernie gęsty śluz. Co dwudziesta piąta osoba jest nosicielem nieprawidłowego allelu genu CFTR, jednakże większość ludzi nie ma o tym pojęcia, ponieważ nosicielstwo nie daje żadnych objawów.

a) Wybierz prawidłowe dokończenie zdania.

b) Wyjaśnij, dlaczego wszystkie noworodki powinny być objęte testami na mukowiscydozę.

Typ nasady płatka usznego u człowieka dziedziczy się zgodnie z I prawem Mendla. Za tę cechę odpowiada jeden gen autosomalny. Jego dominujący allel (A) warunkuje płatek wolny, natomiast allel recesywny (a) p łatek przyrośnięty. Rodzice posiadający wolne płatki uszne mają dziecko, którego płatki uszne są przyrośnięte.

a) Zapisz genotypy rodziców i dziecka, stosując dla oznaczenia alleli warunkujących typ nasady płatka usznego symbole podane w tekście.

b) Zapisz krzyżówkę genetyczną ilustrującą dziedziczenie tej cechy i oblicz, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary będzie miało wolne płatki uszne

Określ genetyczne podłoże każdej z wymienionych chorób, wstawiając literę X we właściwej komórce tabeli.

W roku 2003 opublikowano dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu człowieka z trafnością do 99,99%.

Podaj, czy w celu poznania genomu człowieka zbadano sekwencję nukleotydów w DNA, czy w RNA. Odpowiedź uzasadnij.

Galaktozemia – choroba genetyczna człowieka, jest wywoływana przez zmutowany recesywny allel (a) genu niesprzężonego z płcią i dziedziczy się według praw Mendla. Choroba ta występuje tylko u osób homozygotycznych pod względem tego genu.

Podaj prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u dziecka zdrowych, heterozygotycznych rodziców. Zapisz poniżej odpowiednią krzyżówkę i podkreśl genotyp chorego dziecka.

Na schemacie przedstawiono proces transkrypcji informacji genetycznej.

a) Uzupełnij schemat, wpisując sekwencję nukleotydów we fragmencie mRNA syntetyzowanym na przedstawionym fragmencie nici DNA. b) Podaj, ile aminokwasów może kodować przedstawiony fragment mRNA.

Oceń prawdziwość informacji dotyczących kodu genetycznego. Wpisz w tabelę literę P, jeśli zdanie jest prawdziwe, lub literę F, jeśli zdanie jest fałszywe.

Na rysunku przedstawiono etapy klonowania pierwszego ssaka, w wyniku którego powstała słynna owca Dolly.

a) Uporządkuj wymienione w tabeli czynności, tak aby odpowiadały kolejnym etapom klonowania. Wpisz odpowiednio numery 2–6.

b) Zaznacz owcę, której klonem była owca Dolly. Odpowiedź uzasadnij. A. owca rasy fińskiej B. owca rasy szkockiej C. zastępcza matka owca rasy szkockiej

Bliźnięta jednojajowe (monozygotyczne) są zawsze tej samej płci, natomiast bliźnięta różnojajowe (dizygotyczne) mogą mieć płeć taką samą lub różną.

Wyjaśnij, od czego zależy płeć bliźniąt różnojajowych.

Czynnik krwi Rh dziedziczony jest u człowieka jednogenowo i autosomalnie. Osoby z grupą krwi Rh+ mają na błonie erytrocytów antygen D, którego obecność warunkuje dominujący allel genu D, natomiast allel recesywny d odpowiada za brak tego antygenu. Kobieta z Rh⎯ oczekuje dziecka z mężczyzną Rh+, którego matka ma grupę krwi Rh⎯.

a) Podaj genotypy rodziców tego dziecka.

Genotyp kobiety

Genotyp mężczyzny

b) Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ, jakie jest prawdopodobieństwo (w %), że dziecko tej pary będzie miało krew grupy Rh+.