Białko TBP jest czynnikiem transkrypcyjnym niezbędnym w procesie inicjowania transkrypcji genów eukariotycznych. Białko to wiąże się z promotorem genu, w którym zwykle występuje więcej par AT niż par GC. Białko TBP wygina dwuniciową cząsteczkę DNA o ok. 80 stopni, doprowadzając do rozdzielenia nici DNA. Umożliwia to przyłączenie do DNA polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji.

Wykaż, że większy udział par AT niż par GC w promotorze genu ułatwia rozdzielenie dwuniciowego DNA na pojedyncze nici.

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis zjawiska alternatywnego składania eksonów. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

W wyniku alternatywnego składania eksonów może powstać (tylko jeden rodzaj / wiele rodzajów) mRNA. Dzięki temu w organizmach eukariotycznych obserwuje się znacznie (mniej / więcej) różnych białek w porównaniu z liczbą genów w genomie. Ze względu na to, że ten proces nie zachodzi w organizmach prokariotycznych, gdy planuje się otrzymanie eukariotycznego białka w komórkach bakterii, należy przeprowadzić odwrotną (transkrypcję /translację) mRNA, która pozwala uzyskać gen pozbawiony (eksonów / intronów).

Umaszczenie świń rasy duroc jest warunkowane przez dwie pary alleli genów autosomalnych (B i b oraz D i d) dziedziczonych niezależnie i współdziałających ze sobą. U osobników tej rasy występują trzy rodzaje umaszczenia: ciemnorudy, piaskowy i biały. Do wytworzenia barwnika ciemnorudego konieczny jest co najmniej jeden allel dominujący z każdej pary. Podwójne homozygoty recesywne są białe, natomiast umaszczenie piaskowe mają osobniki, w których genotypie występują dwa allele recesywne tylko jednego z genów warunkujących umaszczenie.

 

1. Zapisz, stosując podane w tekście oznaczenia alleli genów odpowiedzialnych za umaszczenie, genotypy pary świń rasy duroc – piaskowej samicy i piaskowego samca, których potomstwo zawsze będzie ciemnorude.

Genotyp samicy:

Genotyp samca:

2. Określ prawdopodobieństwo, że kolejny potomek ciemnorudej samicy i białego samca, których potomstwo stanowią prosięta ciemnorude, piaskowe oraz białe, będzie miał umaszczenie piaskowe. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną lub obliczenia z komentarzem przedstawiającym tok rozumowania.

Współcześnie stosuje się dwie podstawowe metody wykrywania zakażeń HIV. Rutynowe badanie polega na wykrywaniu przeciwciał anty-HIV w surowicy pacjenta. W przypadku tej metody czułość badania, czyli prawdopodobieństwo otrzymania wyniku dodatniego u osoby chorej, tzn. wykrycia zakażenia, wynosi 100%, ale wynik dodatni otrzymuje się także dla 0,5% zdrowych osób – specyficzność wynosi 99,5%. Dlatego postawienie diagnozy zakażenia HIV wymaga potwierdzenia dodatkowym badaniem za pomocą metody PCR, wykrywającym gen odwrotnej transkryptazy wbudowany w genom gospodarza. Ta metoda jest teoretycznie bezbłędna pod warunkiem utrzymywania wysokich standardów pracy laboratoryjnej. Odpowiednie próby kontrolne służą sprawdzeniu, czy:

• polimeraza DNA nie utraciła aktywności podczas przechowywania (kontrola pozytywna),
• wszystkie odczynniki są wolne od wirusowego  materiału genetycznego (kontrola negatywna).

Dla trzech pacjentów uzyskano dodatni wynik testu na obecność przeciwciał anty-HIV. Z tego powodu lekarz zlecił dodatkowe badanie z wykorzystaniem metody PCR, którego wyniki podsumowano w poniższej tabeli.

1. Zaprojektuj doświadczenie PCR wykrywające DNA HIV wbudowane w genom gospodarza. Dla każdej z prób – badawczej, kontrolnej pozytywnej i kontrolnej negatywnej – wybierz wszystkie właściwe składniki mieszaniny reakcyjnej. Wpisz w tabelę znak „+”, jeśli składnik należy dodać do próby, albo znak „–”, jeśli ten składnik należy pominąć.

2. Wybierz spośród A–D i zaznacz prawidłowe sekwencje starterów polF1 i polR1, wykorzystywanych w teście diagnostycznym HIV, przyłączających się do zaznaczonych fragmentów poniższej sekwencji genu odwrotnej transkryptazy wirusa HIV, wbudowanej w genom gospodarza.

A.
polF1 5′ CCCTACAATCCCCAAAGTCAAGGAGTAGTAGAA 3′
polR1 5′ CTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACA 3′

B.
polF1 5′ TTCTACTACTCCTTGACTTTGGGGATTGTAGGG 3′
polR1 5′ TGTATTACTACTGCCCCTTCACCTTTCCAGAG 3′

C.
polF1 5′ CCCTACAATCCCCAAAGTCAAGGAGTAGTAGAA 3′
polR1 5′ TGTATTACTACTGCCCCTTCACCTTTCCAGAG 3′

D.
polF1 5′ TTCTACTACTCCTTGACTTTGGGGATTGTAGGG 3′
polR1 5′ CTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACA 3′

 

3. Oceń, czy poniższe interpretacje przedstawionych wyników badań trojga pacjentów są prawidłowe. Zaznacz T (tak), jeśli interpretacja jest prawidłowa, albo N (nie) – jeśli jest nieprawidłowa.

4. Wyjaśnij, dlaczego testy wykrywające przeciwciała anty–HIV nie nadają się do diagnostyki zakażeń HIV u noworodków i niemowląt urodzonych przez matki zakażone HIV. W odpowiedzi uwzględnij spodziewany wynik testu oraz funkcjonowanie układu odpornościowego matki.

5. Oceń, czy poniższe osoby znajdują się w grupie zwiększonego ryzyka zakażenia HIV. Zaznacz T (tak), jeśli się w niej znajdują, albo N (nie) – jeśli w niej się nie znajdują.

Drożdże piekarnicze (Saccharomyces cerevisiae) występują w dwóch formach, w których mogą rosnąć i rozmnażać się bezpłciowo: haploidalnej i diploidalnej. Formy haploidalne występują w dwóch typach koniugacyjnych: typ a i typ α, które mogą się ze sobą łączyć w procesie koniugacji, prowadzącym do powstania komórki diploidalnej. Taka komórka może rozmnażać się przez podział lub przekształcać się w odpowiednich warunkach w worek, w którym powstają cztery zarodniki.
Na schemacie przedstawiono cykl życiowy drożdży, w którym występują formy haploidalne i formy diploidalne.

 

 

 

1. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały one informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Proces koniugacji drożdży zaznaczono na schemacie numerem (1. / 3. / 4.). Podział mejotyczny zachodzi podczas etapu oznaczonego na schemacie numerem (2. / 3. / 4.).

 

2. Określ, u których form wegetatywnych drożdży – haploidalnych czy diploidalnych – mogą utrzymać się recesywne allele letalne. Odpowiedź uzasadnij.

Za barwę upierzenia papużek falistych odpowiadają allele dwóch dopełniających się genów autosomalnych, które dziedziczą się niezależnie. Dominujący allel F warunkuje kolor niebieski,
natomiast allel G – kolor żółty. Papużki mające co najmniej po jednym allelu dominującym obydwu genów są zielone, natomiast osobniki będące podwójnymi homozygotami recesywnymi są białe.
Potomstwo pary papużek falistych – niebieskiej i żółtej – było zawsze upierzone zielono. Jednak kiedy krzyżowano te zielone ptaki z F 1 z innymi osobnikami zielonymi, otrzymywano w F 2 ptaki: zielone, niebieskie, żółte, a czasami białe.

 

1. Zapisz, stosując oznaczenia alleli podane w tekście, genotypy opisanej pary papużek falistych – niebieskiej i żółtej – oraz ich potomstwa (F1) o piórach zielonych.

Genotyp osobnika niebieskiego:
Genotyp osobnika żółtego:
Genotyp ich zielonego potomstwa (F 1):

 

2. Zapisz, stosując oznaczenia alleli podane w tekście, wszystkie możliwe genotypy zielonych papużek falistych.

 

3. Określ prawdopodobieństwo (w %) pojawienia się białego osobnika wśród potomstwa białej papużki falistej i zielonego ptaka z pokolenia F1. Odpowiedź uzasadnij, zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).

Gen TP53, zwany „strażnikiem genomu”, jest genem supresorowym, którego mutacje mogą być przyczyną nowotworów. Badania wykazały, że w ok. 50% przypadków nowotworów u ludzi stwierdzono mutacje w obrębie genu TP53. Białko p53 kodowane przez ten gen ma wiele funkcji – do najważniejszych jego zadań należy regulacja przejścia komórki z fazy G 1 do fazy S. Prawidłowe białko p53 jest przyczyną zatrzymania cyklu komórkowego w fazie G 1 oraz indukowania naprawy DNA, gdy wykryje uszkodzenia DNA spowodowane czynnikami mutagennymi. Skuteczna naprawa DNA pozwala kontynuować cykl komórkowy. Jeżeli naprawa się nie powiedzie, białko p53 powoduje aktywację genu BAX, który uruchamia procesy prowadzące do apoptozy. Na poniższym schemacie przedstawiono cykl komórkowy.

1. Opisom faz cyklu komórkowego wymienionym w tabeli przyporządkuj ich oznaczenia wybrane spośród: G1, G2, M, S.

2. Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Brak aktywacji genu BAX w komórce z delecją genu TP53 może doprowadzić do

Na schemacie przedstawiono, w uproszczony sposób, syntezę pewnego peptydu.

 

 

1. Uzupełnij powyższy schemat.

1. Wpisz w puste prostokąty odpowiednie oznaczenia (3ʹ lub 5ʹ) obu końców nici cząsteczki mRNA.

2. Dorysuj do linii grot strzałki wskazującej kierunek odczytu informacji genetycznej.

 

2. Zapisz kodon, oznaczony na schemacie literami XYZ, kodujący metioninę rozpoczynającą ten peptyd, oraz podaj nazwę aminokwasu oznaczonego na schemacie literą α, który jako kolejny zostanie dołączony do syntezowanego peptydu.

1. Kodon XYZ:

2. Aminokwas α:

 

3. Określ, z ilu aminokwasów będzie ostatecznie zbudowany ten peptyd, jeżeli po translacji metionina zostanie odcięta.

Liczba aminokwasów budujących peptyd:

 

4. We fragmencie DNA, w którym jest zapisana sekwencja aminokwasowa przedstawionego peptydu, doszło w nici kodującej do podstawienia adeniny na guaninę w trzeciej pozycji kodonu kodującego lizynę.

Określ skutek tej mutacji na poziomie sekwencji aminokwasowej peptydu.

Badacze postanowili określić mechanizm dziedziczenia barwy kwiatów roślin należących do dwóch różnych gatunków. Zarówno rośliny gatunku A, jak i rośliny gatunku B wytwarzają kwiaty czerwone lub białe.

Hipoteza 1.: Barwa kwiatów u gatunku A jest warunkowana jednogenowo przez jedną parę alleli, z których jeden wykazuje pełną dominację w stosunku do drugiego.
Hipoteza 2.: Barwa kwiatów u gatunku B jest warunkowana przez dwa współdziałające, dziedziczące się niezależnie geny, każdy mający po dwa allele: jeden dominujący, a drugi –
recesywny.

W obydwu przypadkach badacze skrzyżowali rośliny o kwiatach czerwonych i rośliny o kwiatach białych należące do linii czystych (homozygoty). W obydwu przypadkach w pokoleniu F 1 uzyskano wyłącznie rośliny kwitnące na czerwono. W celu uzyskania roślin
stanowiących pokolenie F 2 skrzyżowano rośliny z pierwszego pokolenia mieszańców (F 1).
W poniższej tabeli przedstawiono wyniki krzyżowania uzyskane w F 2.

 

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały wnioski wyciągnięte na podstawie przedstawionych wyników badań. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Hipoteza 1. została (potwierdzona / odrzucona), ponieważ przy założeniu prawdziwości tej hipotezy wartość teoretyczna stosunku fenotypów wynosi (2:1 / 3:1 / 9:7), co jest
(zgodne / niezgodne) z otrzymanymi wynikami badań.

Hipoteza 2. została (potwierdzona / odrzucona), ponieważ przy założeniu prawdziwości tej hipotezy wartość teoretyczna stosunku fenotypów wynosi (2:1 / 3:1 / 9:7), co jest (zgodne / niezgodne) z otrzymanymi wynikami badań.

W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.
W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.

 

 

1. Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego procesu w komórce człowieka.

Nazwa procesu:

Lokalizacja procesu:

 

2. Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.

 

 

3. Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.

 

4. Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.

 

5. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).

Jądro komórkowe zawiera materiał genetyczny w postaci DNA. W jądrze komórkowym zachodzą intensywne procesy anaboliczne.

1. Zaznacz strukturę komórkową, w której skład wchodzą substancje wytwarzane wewnątrz jądra komórkowego.

A. gładka siateczka śródplazmatyczna
B. rybosom
C. aparat Golgiego
D. lizosom

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące komórek eukariotycznych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

Na poniższym rysunku przedstawiono jeden z etapów translacji. Literami: E, P i A zaznaczono trzy miejsca funkcyjne rybosomu.

1. Podaj nazwę aminokwasu oznaczonego na rysunku literą X.

Nazwa aminokwasu:

 

2. Oceń czy poniższe stwierdzenia dotyczące rybosomów w komórkach eukariotycznych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

 

3. Do funkcji rybosomu 1.–4., pełnionych podczas translacji przez poszczególne miejsca funkcyjne rybosomu, przyporządkuj ze schematu ich odpowiednie oznaczenia wybrane
spośród: E, P lub A.

1. Przyłączanie inicjatorowego tRNA rozpoczynającego translację:
2. Wiązanie aminoacylo-tRNA:
3. Wiązanie peptydylo-tRNA:
4. Uwalnianie z rybosomu wolnego tRNA:

 

4. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały one prawdziwe informacje dotyczące translacji. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Do połączenia podjednostek rybosomu dochodzi tylko w przypadku przyłączenia do (małej /
dużej) podjednostki odpowiedniego rodzaju kwasu nukleinowego – (tRNA / końca 3ʹ mRNA /
końca 5ʹ mRNA). Zachodzi wtedy proces (inicjacji / elongacji / terminacji) translacji.

Skonstruowano sztucznego bakteriofaga, łącząc osłonkę białkową (kapsyd) bakteriofaga A i DNA bakteriofaga B.

Tak skonstruowanym bakteriofagiem zainfekowano komórki pewnych bakterii. Bakteriofagi uległy namnożeniu w komórkach bakterii, a następnie opuściły je poprzez zniszczenie komórki i zainfekowały następne bakterie.

 

1. Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz odpowiedź 1. albo 2.

Bakteriofag namnożony w komórkach bakteryjnych po infekcji tych komórek sztucznym bakteriofagiem będzie się składał z

2. Określ, czy sztuczny bakteriofag, którym zainfekowano bakterie, przechodził w tych komórkach cykl lityczny, czy – cykl lizogeniczny. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do charakterystycznych cech tego cyklu.

Na schemacie przedstawiono rozwój gametofitu żeńskiego rośliny okrytonasiennej.

Uwaga: Nie zachowano proporcji wielkości struktur.

1. Na powyższym schemacie zaznacz moment, w którym dochodzi do mejozy. Wpisz literę R nad odpowiednią strzałką.

 

2. Podaj ploidalność (1n, 2n lub 3n) komórki macierzystej makrospor oraz komórek zalążka oznaczonych na schemacie literami A i D.

Komórka macierzysta makrospor:

Komórki zalążka:
A.
D.

 

3. Zapisz nazwy komórek woreczka zalążkowego, z którymi łączą się jądra plemnikowe, oraz podaj ich oznaczenia literowe ze schematu.

Rozwój metod analizy chromosomów umożliwił rutynowe badanie kariotypów w celu wykrycia występujących w nich nieprawidłowości. Opracowano technikę, dzięki której w krótkim czasie, stosując fitohemaglutyninę stymulującą podziały komórkowe, można otrzymać z krwi obwodowej noworodka dużą liczbę komórek (np. limfocyty T). Po odpowiednim przygotowaniu w tych komórkach można łatwo rozróżnić i policzyć pod mikroskopem chromosomy. Aby móc je obserwować, stosowana jest najpierw kolchicyna, hamująca podziały komórkowe w stadium metafazy mitozy, a następnie indukuje się pęcznienie komórek, aby ułatwić rozdzielenie się
chromosomów.

Na rysunku przedstawiono metodę analizy chromosomów z krwi obwodowej.

1. Wyjaśnij, dlaczego do opisanego badania wybrano z ludzkiej krwi limfocyty, a nie – erytrocyty. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu rodzajów komórek.

 

2. Wyjaśnij, dlaczego użycie kolchicyny i roztworu soli bez wcześniejszego zastosowania fitohemaglutyniny byłoby niewystarczające do obserwacji chromosomów.

 

3. Uzasadnij, że w przedstawionym badaniu nie można umieścić limfocytów w wodzie destylowanej, ale należy umieścić je w odpowiednim roztworze soli.