Chromosom Y u człowieka zawiera niewiele, bo zaledwie kilkadziesiąt genów. Jeden z nich, tzw. gen SRY, jest umieszczony na krótszym ramieniu chromosomu. O istotnej roli tego genu świadczą następujące fakty:

I – U osób o genotypie XX, u których na jednym z chromosomów X występuje fragment krótszego ramienia chromosomu Y z genem SRY (na skutek translokacji), obserwuje się wykształcenie jąder i innych cech charakterystycznych dla płci męskiej.
II – Znane są też przypadki osób o genotypie XY z delecją fragmentu chromosomu Y z genem SRY – fenotypowo są to kobiety.

Natomiast, na dłuższym ramieniu chromosomu Y znajdują się geny, których produkty odgrywają istotną rolę w spermatogenezie.

a) Określ rolę genu SRY w rozwoju zarodkowym człowieka.
b) Podaj, czy osoby opisane w przypadku I są płodne, czy bezpłodne. Odpowiedź uzasadnij.

W latach 90. ubiegłego wieku oznaczono sekwencję ponad 10 000 par zasad DNA pseudogenu hemoglobiny (niefunkcyjny odcinek DNA będący duplikatem genu hemoglobiny), który wcześnie pojawił się w ewolucji naczelnych.

W tabeli przedstawiono różnice (w %) miedzy sekwencjami nukleotydowymi pseudogenu hemoglobiny orangutana (Pongo), goryla (Gorilla), szympansa (Pan) i człowieka (Homo).

Ustal, który z rodzajów hominidów jest najbliżej spokrewniony z szympansem (Pan), a który z nim spokrewniony jest najdalej, i uzupełnij zdanie poniżej. Odpowiedź uzasadnij.

Większość genów eukariotycznych jest podzielona na eksony i introny.

Napisz, czy mutacja w obrębie intronu określonego genu, która nie wpływa na sposób jego wycinania, może prowadzić do zmiany właściwości białka kodowanego przez ten gen. Odpowiedź uzasadnij.

Poniżej przedstawiono fragment rodowodu, obrazujący pojawianie się u ludzi pewnej choroby, determinowanej przez allel recesywny.

Na podstawie analizy schematu określ, czy allel warunkujący tę chorobę jest sprzężony z płcią. Odpowiedź uzasadnij.

W wielu hodowlach do celów gospodarczych i laboratoryjnych stosuje się krzyżowanie zwierząt blisko ze sobą spokrewnionych, czyli tzw. chów wsobny. O ile przynosi ono korzyści hodowcom, o tyle w warunkach naturalnych jest to zjawisko niekorzystne dla zwierząt.

a) Przedstaw zaletę kojarzenia krewniaczego w hodowli zwierząt.
b) Uzasadnij, że w warunkach naturalnych krzyżowanie się osobników blisko spokrewnionych jest zjawiskiem niekorzystnym wśród zwierząt.

Wiele bakterii to ekstremofile – organizmy żyjące w ekstremalnych warunkach środowiskowych. Skrajne wartości określonych czynników fizycznych i chemicznych są warunkiem koniecznym do prawidłowego zajścia procesów metabolicznych u ekstremofili.
W zależności od wartości optymalnej temperatury wzrostu wyróżnia się wśród ekstremofili:

• psychrofile – organizmy, które nie rosną w temperaturze powyżej 20 °C, a optymalne warunki do ich rozwoju stwarza temperatura poniżej 15 °C. Psychrofile wykształciły wiele adaptacji do niskich wartości temperatury, wśród których można wyróżnić mechanizmy chroniące przed nadmiernym zmniejszeniem płynności ich błon komórkowych;

• termofile – organizmy, których optymalna temperatura wzrostu wynosi ponad 50 °C. Maksymalna temperatura umożliwiająca życie wynosi 122 °C. Wysoka temperatura powoduje wzrost płynności błony komórkowej oraz destabilizuje strukturę białek i kwasów
nukleinowych termofili. Z tego powodu w białkach termofili znajdują się liczne mostki disiarczkowe, a cząsteczki rRNA i tRNA mają wysoką zawartość par zasad GC.

Enzymy wytwarzane przez ekstremofile są wykorzystywane w biotechnologii.

Na podstawie: A. Zabłotni, A. Dziadosz, Ekstremofile – mikroorganizmy z przeszłością i z przyszłością, „Postępy Mikrobiologii” 52(4), 2013.

 

1. Określ, które z poniższych modyfikacji składu chemicznego lipidów błony komórkowej stanowią adaptację do życia w niskiej temperaturze. Zaznacz T, jeśli modyfikacja jest adaptacją do życia w niskiej temperaturze, albo N – jeśli nią nie jest.

2. Podaj nazwę aminokwasu niezbędnego do wytworzenia mostków disiarczkowych, stabilizujących strukturę przestrzenną białek bakterii termofilnych.

 

 

3. Wykaż, że stabilność cząsteczek rRNA i tRNA bakterii termofilnych zwiększa się wraz ze wzrostem zawartości w ich cząsteczkach par zasad GC kosztem zawartości par zasad AU.

 

4. Określ, która grupa organizmów – psychrofile czy termofile – stanowi źródło polimeraz DNA wykorzystywanych do PCR. Odpowiedź uzasadnij.

 

 

5. Która cecha występuje u bakterii – organizmów prokariotycznych? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

A. obecność mitochondriów
B. rybosomy o współczynniku sedymentacji równym 80S
C. chityna jako główny składnik ściany komórkowej
D. translacja cząsteczki mRNA rozpoczynająca się przed zakończeniem jej syntezy

Tułów ryby – brzanki sumatrzańskiej (Puntigrus tetrazona) – przecinają trzy poprzeczne czarne paski, ciągnące się od grzbietu do brzucha. Na poniższym zdjęciu przedstawiono trzy możliwe wzory paskowania występujące u brzanki sumatrzańskiej (1.–3.), różniące się długością paska oznaczonego strzałką.

 

 

Wzór paskowania brzanki sumatrzańskiej zależy od dwóch niesprzężonych ze sobą loci – A i B z allelami dominującymi (A i B) i recesywnymi (a i b):

• wzór 1. – obecność co najmniej jednego allelu dominującego w każdym z obu loci daje wzór pełnego paskowania
• wzór 2. – homozygotyczność recesywna tylko w jednym z loci powoduje skrócenie paska środkowego, który jednak przecina linię naboczną
• wzór 3. – podwójna homozygotyczność recesywna sprawia, że pasek środkowy jest skrócony o połowę i kończy się na linii nabocznej.

Na podstawie: Z. Nowak (red.), Genetyka zwierząt w teorii i praktyce, Warszawa 2015; J.S. Frankel, Inheritance of Trunk Striping in the Sumatran Tiger Barb […], „Journal of Heredity” 76, 1985. Fotografia: J.S. Frankel, How a Banded Barb Gets its Stripes, „AMAZONAS” 3(6), 2014

 

1. Uzupełnij tabelę – dla każdego z fenotypów brzanki sumatrzańskiej wymienionych w tabeli zapisz wszystkie możliwe genotypy warunkujące dany fenotyp. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

 

2. Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany rozkład wzoru paskowania wśród potomstwa dwóch podwójnie heterozygotycznych osobników brzanki sumatrzańskiej.

Krzyżówka genetyczna:

Zespół ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) u koni czystej krwi arabskiej jest jednogenową chorobą autosomalną, która dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Chore źrebięta są podatne na zakażenia z powodu niesprawnego układu immunologicznego i zwykle nie dożywają 5. miesiąca życia.
Częstość występowania allelu powodującego zespół złożonego niedoboru odporności w pewnej hodowli koni arabskich liczącej 250 osobników wynosi 8,4%.

Na podstawie: M. Bugno-Poniewierska i in., Wykorzystanie testów molekularnych identyfikujących nosicieli mutacji SCID, CA i LFS w polskiej populacji koni czystej krwi arabskiej – wyniki wstępne,
„Wiadomości Zootechniczne” LV(5), 2017.

Określ, czy locus genu warunkującego SCID w opisanej hodowli koni arabskich jest w równowadze Hardy’ego – Weinberga. Odpowiedź uzasadnij – podaj jeden argument.

Ekspresja informacji genetycznej u eukariontów składa się z trzech etapów: z transkrypcji, z obróbki potranskrypcyjnej i z translacji.
Na poniższym schemacie przedstawiono w uproszczony sposób fragment sekwencji nukleotydowej nici matrycowej DNA. Kolorem pomarańczowym zaznaczono sekwencję promotorową, a kolorem niebieskim – introny. Sekwencje nukleotydowe eksonów ujęto
w ramki.

 

1. Jaką sekwencję nukleotydową będzie miał fragment dojrzałego mRNA transkrybowany na podstawie przedstawionej nici matrycowej? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród
podanych.

A. 5′ UAUUAUACUGCUACGGGCGCACAACGUAUGCCAUGACAAUU 3′
B. 5′ AUAAUAUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′
C. 5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUGUGUGAUGCAUACGGUAC 3′
D. 5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′

 

2. Podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez pierwszy ekson przedstawionego genu. Odpowiedź zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, z wykorzystaniem pełnych nazw aminokwasów lub ich oznaczeń trójliterowych.

Przewlekła białaczka szpikowa to choroba o podłożu genetycznym. W komórce macierzystej szpiku kostnego w wyniku mutacji powstaje fuzyjny gen składający się z fragmentów dwóch genów: BCR oraz ABL1. Funkcja genu BCR jest nieznana. Gen ABL1 koduje enzym –
kinazę tyrozynową, która fosforyluje różne białka i wpływa w ten sposób na procesy komórkowe. Komórka szpiku kostnego z fuzją genów BCR i ABL1 nie podlega wewnątrzkomórkowym procesom regulującym podziały komórkowe i dzieli się w sposób niekontrolowany, co prowadzi do rozwoju nowotworu.

Na poniższym schemacie przedstawiono strukturę chromosomów przed mutacją i po mutacji.

1. Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest
A. duplikacja.
B. inwersja.
C. translokacja.
D. transkrypcja.

 

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące mutacji będącej przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

 

 

Funkcjonowanie mitochondriów znajduje się pod kontrolą dwóch genomów, ale większość białek mitochondrialnych jest kodowana przez genom jądrowy. Mutacje zarówno w DNA mitochondrialnym (mtDNA), jak i w DNA jądrowym (nDNA) mogą być przyczyną chorób mitochondrialnych (czasem mutacje dotyczą obu genomów).
Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Te cząsteczki nie zawsze są identyczne. To zjawisko nazywa się heteroplazmią. Podczas podziału komórki mitochondria są rozdzielane losowo do komórek potomnych, a więc objawy choroby zależą od stosunku ilości prawidłowego mtDNA do ilości zmutowanego mtDNA i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej, różnej dla różnych tkanek i narządów.
Choroby mitochondrialne to głównie schorzenia wynikające z nieprawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego. U około 70% osób cierpiących na choroby mitochondrialne stwierdza się podwyższone stężenie kwasu mlekowego w surowicy krwi.
Nie można przewidzieć, ile zmutowanego mtDNA znajdzie się w oocytach kobiety chorującej na chorobę mitochondrialną. Nie wiadomo także, jak mitochondria będą segregowane do różnych tkanek w czasie embriogenezy.

Na podstawie: A. Piotrowska i in., Choroby mitochondrialne, „Postępy Biochemii” 62(2), 2016.

 

1. Wykaż, że mitochondria są organellami półautonomicznymi.

 

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

 

3. Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób opisywało konsekwencje metaboliczne choroby mitochondrialnej u ludzi. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Niedobór ATP wywołany chorobą mitochondrialną jest sygnałem do wzmożonej (glikolizy / glikogenogenezy), w wyniku której powstaje (pirogronian / glikogen) – związek w dużej części bezpośrednio przekształcany na szlaku przemian beztlenowych w (mleczan / etanol).

Cząsteczki tRNA transportują w trakcie translacji odpowiednie aminokwasy na rybosomy. Przyłączenie aminokwasu do właściwego tRNA – reakcja aminoacylacji tRNA – odbywa się zasadniczo w dwóch etapach: aktywacji aminokwasu oraz powstania aminoacylo-tRNA.

Na poniższym rysunku przedstawiono sposób działania enzymu katalizującego te reakcje – syntetazy aminoacylo-tRNA.

 

1. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące aminoacylacji tRNA są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

 

 

2. Podaj sekwencję nukleotydową antykodonu cząsteczki tRNA transportującej metioninę. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.

Na poniższym zdjęciu przedstawiono koniugację bakterii, polegającą na jednokierunkowym transferze materiału genetycznego (plazmidowego DNA) z jednej komórki bakteryjnej (dawcy) do drugiej komórki bakteryjnej (biorcy).

Na zdjęciu zaznaczono strzałką połączenie pomiędzy dwoma komórkami bakteryjnymi.

DNA plazmidowy jest rzadko przekazywany w całości, ponieważ koniugacja naturalnie jest przerywana w losowym momencie. Dodatkowo w warunkach laboratoryjnych koniugację bakterii można przerwać przez intensywne wstrząsanie zawartości probówki z hodowlą bakteryjną, co jednocześnie zapobiega powstawaniu nowych par koniugacyjnych.

W celu określenia kolejności przekazywania czterech genów podczas koniugacji przeprowadzono doświadczenie polegające na przerwaniu koniugacji w określonych odstępach czasu. Na poniższym wykresie przedstawiono wyniki doświadczenia.

1. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące wyników przedstawionego doświadczenia są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

 

 

 

2. Wyjaśnij, dlaczego intensywne wstrząsanie zawartością probówki prowadzi do przerwania przekazywania materiału genetycznego między bakteriami. W odpowiedzi odnieś się do mechanizmu koniugacji.

W komórkach zwierząt DNA znajduje się w jądrze komórkowym oraz w mitochondrium. Dziedziczenie mitochondrialnego DNA określa się jako dziedziczenie pozajądrowe i zachodzi ono według innych reguł niż dziedziczenie DNA jądrowego – dziedziczy się tylko w linii matczynej. Na poniższych rysunkach I i II przedstawiono genotypy dwóch gamet – męskiej i żeńskiej, a na rysunku III – zygotę powstałą w wyniku połączenia się tych gamet.

Podaj genotyp zygoty – w miejsca wyznaczone na rysunku III (……) wpisz w jądrze komórkowym i w mitochondrium odpowiednie oznaczenia alleli.

Wąż zbożowy (Elaphe guttata) ma charakterystyczne ubarwienie w postaci pomarańczowych plam otoczonych czarną obwódką – jest to tzw. ubarwienie typu dzikiego (zdjęcie A).

Te plamy są nieregularnie rozmieszczone na całym ciele węża, które jest zabarwione na kolor żółtawy. Ubarwienie tego gada kontrolują dwa geny:
• dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
• dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.

W populacji występują zarówno węże mające pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek (zdjęcie B), jak i węże z czarnymi obwódkami, ale bez ich pomarańczowego wypełnienia (zdjęcie C). Natomiast podwójne homozygoty recesywne są formami albinotycznymi, na których ciele występują jednak blade plamy w tej samej liczbie i w tych samych miejscach, co kolorowe plamy ubarwienia typu dzikiego (zdjęcie D)

W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników o ubarwieniu dzikim.

1. Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące ubarwienie węża zbożowego są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

 

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża zbożowego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.