Na wykresie przedstawiono częstość występowania zespołu Downa i zespołu dodatkowego chromosomu X u dzieci urodzonych przez matki w różnym wieku.

Odczytaj informacje przedstawione na wykresie i określ wiek matki, w którym częstotliwość urodzeń dzieci z zespołem Downa i dodatkowym chromosomem X jest największa.

Dystrofia mięśniowa Duchenne´a jest cechą sprzężoną z płcią. W pewnej rodzinie, w której rodzice nie wykazywali tego schorzenia, urodziło się dwoje dzieci. Okazało się, że jedno z nich ma dystrofię mięśniową. Wiadomo, że w rodzinie matki, brat był chory na dystrofię, drugi brat i siostra byli zdrowi. Rodzice matki nie mieli dystrofii.

Narysuj rodowód rodziny ilustrujący dziedziczenie genu warunkującego dystrofię. Określ, które z rodziców było nosicielem allelu dystrofii, jakiej płci było ich dziecko chore na dystrofię oraz jakie będzie prawdopodobieństwo, że następne dziecko też będzie chore.

Poniżej przedstawiono schematycznie wybrane fazy podziału jądra komórki z określoną liczbą chromosomów.

Na podstawie porównania rysunków określ po jednej różnicy w przebiegu dwóch tych samych faz (A, B) podziału mitotycznego i mejotycznego. Określenie różnic przyporządkuj właściwemu podziałowi komórki.

Przedstawione krzyżówki ilustrują dziedziczenie barwy kwiatów (fenotypów) u dwóch różnych gatunków roślin.

Wyjaśnij, dlaczego mimo takich samych barw kwiatów u form rodzicielskich (homozygotycznych) osobniki potomne z krzyżówki 1. wytwarzają kwiaty różowe, a z krzyżówki 2. – czerwone

W wyniku nieprawidłowego przebiegu mejozy powstały dwa rodzaje plemników. Jedne zawierały oba chromosomy płci (X i Y), drugie nie zawierały żadnego z nich.

Zapisz symbolami możliwe składy zygot pod względem chromosomów płci po połączeniu każdego rodzaju plemnika z prawidłowo wytworzoną komórką jajową. Określ rodzaj mutacji, do którego należy zaliczyć zmianę genetyczną zilustrowaną przedstawionym przykładem.

Poniżej przedstawiono pączkowanie stułbi i jeden ze sposobów rozmnażania się poziomki.

Porównaj (wykorzystując rysunki) stopień podobieństwa genetycznego między osobnikami macierzystymi i potomnymi w przypadku stułbi i w przypadku poziomki. Przedstaw oraz uzasadnij wynik porównania.

Wyjaśnij, dlaczego płodny mężczyzna mający chorobę genetyczną, która jest uwarunkowana mutacją w genie mitochondrialnym, nie przekaże allelu warunkującego tę chorobę swoim dzieciom.

W rozmnażającej się płciowo populacji zwierząt, pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w pewnym locus występują dwa allele genu autosomalnego. Allel A wykazuje pełną dominację nad allelem a. Na poniższym wykresie przedstawiono liczbę osobników tej populacji o określonych genotypach. Samce i samice są jednakowo licznie reprezentowane wśród wszystkich genotypów.

Oblicz częstość występowania alleli a i A w tej populacji. Zapisz odpowiednie obliczenia.
Częstość występowania allelu a: …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Częstość występowania allelu A: ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….

Określ, które spośród wymienionych poniżej zjawisk mogłoby spowodować zmianę częstości alleli tego genu w tej populacji. Zaznacz T (tak), jeśli zjawisko może powodować zmiany w częstości występowania alleli w populacji, albo N (nie) – jeśli tych zmian spowodować nie może.

Ze względu na występowanie swoistych antygenów na powierzchni erytrocytów wyróżnia się u ludzi wiele układów grupowych krwi. Największe znaczenie ze względów praktyki lekarskiej ma układ AB0. Gen warunkujący grupy krwi układu AB0 znajduje się na chromosomie 9 i ma trzy allele: IA, IB, i.
W latach trzydziestych ubiegłego wieku opisano grupy krwi układu MN. Gen odpowiedzialny za występowanie antygenów tego układu ma: locus na chromosomie 4 i dwa kodominujące allele (LM i LN) warunkujące grupę M, N lub MN. Kobieta mająca grupę krwi AB N urodziła dziecko, którego ojciec ma grupę krwi 0 M.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015.

Określ, czy geny warunkujące grupy krwi układu AB0 i układu MN są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

Zapisz genotypy opisanych rodziców – kobiety mającej grupę krwi AB N i mężczyzny mającego grupę krwi 0 M. Wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli warunkujących oba rodzaje grup krwi.

Genotyp matki: ……………………….. Genotyp ojca: ………………..…..……

Określ i zaznacz spośród A–E prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary będzie miało grupę krwi A MN. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.

A. 0%

B. 25%

C. 50%

D. 75%

E. 100%

Krzyżówka:

Chromosomy są najlepiej widoczne w komórce podczas metafazy podziału mitotycznego. Mają wtedy zwartą strukturę, są krótkie i grube. Po ich wybarwieniu przy użyciu specjalnych barwników uzyskuje się charakterystyczny dla każdego chromosomu homologicznego wzór prążków, co ułatwia rozpoznanie pod mikroskopem poszczególnych chromosomów i obserwację ich struktury.
Na rysunku przedstawiono budowę metafazowego chromosomu 2 człowieka.

Oceń prawdziwość stwierdzenia: „Przedstawiony na rysunku chromosom metafazowy zawiera dwie cząsteczki DNA, z których jedna pochodzi od ojca, a druga – od matki”. Odpowiedź uzasadnij.

Dzwonek karpacki ma najczęściej kwiaty koloru niebieskiego, ale zdarzają się również
odmiany o kwiatach białych. Niebieska barwa kwiatów tego gatunku jest warunkowana przez dominujące allele dwóch dopełniających się genów A i B, kodujących enzymy konieczne do wytworzenia niebieskiego barwnika. Allele a oraz b powstały w wyniku mutacji skutkującej utratą funkcji.
Skrzyżowano rośliny tego dzwonka o kwiatach białych, pochodzące z różnych linii,
i w F1 otrzymano wyłącznie rośliny o kwiatach niebieskich. Natomiast w wyniku krzyżówki tych niebiesko kwitnących roślin uzyskano w F2 rośliny o kwiatach niebieskich i białych w stosunku 9:7.
Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, praca zbiorowa, Warszawa 2008.

a) Na podstawie przedstawionych informacji zapisz genotypy odmian dzwonka z pokolenia rodzicielskiego o kwiatach białych oraz wszystkie możliwe genotypy roślin o kwiatach niebieskich uzyskanych w F2. Zastosuj oznaczenia literowe alleli podane w tekście.

Genotypy roślin rodzicielskich o kwiatach białych (P):
Wszystkie genotypy roślin o kwiatach niebieskich (F2):

b) Określ, jaki będzie stosunek liczbowy fenotypów w potomstwie roślin uzyskanych po skrzyżowaniu dzwonka o kwiatach niebieskich pochodzącego z F1 z rośliną z pokolenia rodzicielskiego (kwiaty białe). Zapisz odpowiednią krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).
Stosunek liczbowy fenotypów potomstwa:

W nici kodującej DNA, w odcinku, w którym zapisana jest sekwencja aminokwasów
budujących określone białko, nastąpiła mutacja polegająca na utracie fragmentu obejmującego dwa kolejne nukleotydy wchodzące w skład trzeciego kodonu i pierwszy nukleotyd z kodonu następnego.
Wybierz spośród A–D i podkreśl nazwę opisanej mutacji genowej.
A. delecja B. duplikacja C. insercja D. inwersja

Gniazdo łabędzia niemego (Cygnus olor), mające postać dużego kopca składającego się
z fragmentów roślin, najczęściej umiejscowione jest w trzcinowisku. Bezpośrednio po
wykluciu pisklęta dobrze pływają i towarzyszą rodzicom podczas żerowania. Pisklęta i młode łabędzie są szarobrązowe, jednak zdarzają się osobniki białe, tzw. odmiany polskiej, stanowiącej w naszym kraju zaledwie 3–5% populacji.

Przyczyną nietypowego ubarwienia piskląt jest recesywny allel b genu sprzężonego z płcią. Ujawnia się on głównie u samic, gdyż u ptaków samice są heterogametyczne (ZW), a samce – homogametyczne (ZZ). Poza białym puchem piskląt łabędzie odmiany polskiej wyróżniają się cielistoróżową skórą pokrywającą nogi i okolicę dzioba, która u form typowych jest czarna.
Łabędzie, podobnie jak inne ptaki wodne, mają silnie rozwinięty gruczoł kuprowy położony nad nasadą ogona i wytwarzający wydzielinę służącą do natłuszczania piór.
Na podstawie: M. Karetta, Atlas ptaków, cz.1., Bielsko-Biała 2010.

Zapisz genotypy samicy odmiany polskiej i heterozygotycznego samca, stosując podane w tekście oznaczenia chromosomów i alleli.

Genotyp samicy: ………..………….. Genotyp samca: ………..…………..

Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) i określ na jej podstawie, jakie jest prawdopodobieństwo, że pisklę, które się wykluło w gnieździe samicy odmiany polskiej i heterozygotycznego samca, będzie samcem odmiany polskiej.

Określ, czy łabędzie nieme są gniazdownikami czy – zagniazdownikami. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do informacji zawartych w tekście.

Wyjaśnij, jakie znaczenie dla funkcjonowania łabędzia w środowisku wodnym ma dobrze rozwinięty u niego gruczoł kuprowy.

Poniżej przedstawiono schematycznie dwa przykłady zestawów alleli trzech genów i ich
położenie w chromosomach homologicznych. W wyniku rekombinacji, zachodzącej podczas mejozy, mogą powstawać różne układy alleli tych genów.

a) Dla każdego przykładu podaj nazwę procesu zachodzącego w czasie mejozy, dzięki któremu w gametach może wystąpić osiem różnych kombinacji alleli wyszczególnionych genów.
Przykład 1:
Przykład 2:
b) Zapisz dwa najrzadziej pojawiające się układy alleli na chromosomach z przykładu 1. w wytwarzanych gametach.

U pomidorów barwa owoców oraz owłosienie łodyg są warunkowane przez allele dwóch
genów sprzężonych ze sobą całkowicie:
A – allel dominujący warunkujący owoce purpurowe,
a – allel recesywny warunkujący owoce czerwone,
B – allel dominujący warunkujący występowanie włosków na łodydze,
b – allel recesywny warunkujący brak włosków na łodydze (łodygę gładką).
Skrzyżowano ze sobą podwójnie hetrozygotyczne pomidory o genotypie:

 

Określ, jakie fenotypy wystąpią wśród roślin potomnych w pierwszym pokoleniu, i podaj ich stosunek liczbowy. Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta), stosując oznaczenia alleli podane w tekście.

Krzyżówka genetyczna:

 

Fenotypy roślin potomnych i ich stosunek: