Poniższe drzewo rodowe ilustruje dziedziczenie pewnej choroby w danej rodzinie. Choroba ta uwarunkowana jest przez allel recesywny a genu położonego w chromosomie X.

a) Na podstawie analizy drzewa rodowego rodziny państwa Nowaków wypisz genotypy pani Nowak i pana Nowaka.
b) Zaznacz zdanie, w którym podano nieprawidłową informację o jednym z dzieci państwa Nowaków.

Poniżej przedstawiono graficzny obraz chromosomów (kariotyp) pewnej osoby.

Na podstawie: D.J. Taylor, N.P.O. Green, G.W. Stout, Biological science 2, Cambridge 2006, s. 864.

a) Zaznacz prawdziwą informację spośród A-D oraz napisz jej uzasadnienie tak, aby powstało prawidłowe dokończenie zdania.

Przedstawiony kariotyp jest charakterystyczny dla osoby, u której występuje …

b) Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania odnoszącego się do przebiegu mejozy podczas powstawania gamet u rodziców osoby, której kariotyp przedstawiono wyżej.

Podczas mejozy
A. u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów.
B. u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się jedna para autosomów.
C. u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego rozdzieliła się tylko para chromosomów płci.
D. u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się para chromosomów płci

c) W poniższych zdaniach podkreśl odpowiednie wyrażenie spośród zaproponowanych tak, aby powstały prawdziwe informacje.

1. Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mitozę/y.
2. Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mejozę/y.

d) Podaj nazwę procesu, w wyniku którego każdy chromosom składa się z dwóch chromatyd i dokładną nazwę etapu cyklu komórkowego, w którym proces ten się odbywa.

Anemia sierpowata jest to rodzaj wrodzonej niedokrwistości, polegającej na nieprawidłowej budowie łańcucha β hemoglobiny. Zmienioną hemoglobinę określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych, hemoglobiny A (HbA). Anemia sierpowata jest chorobą śmiertelną, rozpowszechnioną w populacjach ludzi zamieszkujących tropikalny obszar Afryki i część Bliskiego Wschodu. Przyczyną tej choroby jest mutacja. Allel anemii sierpowatej (HbS lub S), którego częstość w puli genowej sięga 30%, jest współdominujący (wykazuje kodominację) względem allelu niezmutowanego (HbA lub A). Oba allele biorą taki sam udział (jednocześnie i niezależnie) w tworzeniu fenotypu. Okazuje się, że osoby heterozygotyczne są odporne na najbardziej śmiertelną formę malarii.
Na rysunku przedstawiono fragmenty cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS.

Na podstawie: W. Gajewski, Genetyka ogólna i molekularna, Warszawa 1980, s. 356-359; A. Jerzmanowski, K. Staroń, C.W. Korczak, Biologia z higieną i ochroną środowiska, Warszawa 1993, s. 214, 216; https: sites.google.com [dostęp: 25.11.2014].

a) Na podstawie analizy porównawczej przedstawionych fragmentów cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS ustal i podaj, skutkiem którego rodzaju mutacji (genowej czy chromosomowej) jest HbS. Odpowiedź uzasadnij.

b) Uzupełnij tabelę, zapisując genotypy trzech osób, które mają we krwi podaną zawartość hemoglobiny S (HbS). Przyjmij podane w tekście oznaczenie alleli.

c) Zastosuj równanie Hardy’ego-Weinberga do obliczenia częstości heterozygot w opisanych w tekście populacjach, przy założeniu, że populacje są w stanie równowagi genetycznej, a częstość allelu anemii sierpowatej w puli genowej wynosi 30%.

d) Wyjaśnij, uwzględniając działanie doboru naturalnego, dlaczego w populacjach afrykańskich i bliskowschodnich utrzymuje się allel anemii sierpowatej.

Występujący u ludzi gen DARC odpowiada za produkcję cząsteczek DARC, występujących na powierzchni erytrocytów. Cząsteczki te wiążą nadmiar krążących we krwi białek układu odpornościowego zwanych chemokinami. Około 45 tys. lat temu zaszła mutacja genu DARC, która przyczyniła się do powstania odporności na jednego z zarodźców malarii (Plasmodium vivax). Zarodźce te wnikają do erytrocytów za pośrednictwem cząsteczek kodowanych przez gen DARC, więc zmniejszenie ekspresji tego genu zakłóca cykl życiowy zarodźca. Jednocześnie mniejsza liczba cząsteczek DARC zwiększa stężenie krążących we krwi chemokin, wywołujących zapalenia, co z kolei może się wiązać ze wzrostem częstości raka prostaty obserwowanym u Afroamerykanów. Dziś mutację genu DARC notuje się u 95% ludzi mieszkających w środkowej i południowej Afryce, ale tylko u 5% Europejczyków.

Na podstawie: J. Hawks, Ewolucja trwa, „Świat Nauki”, 2014 nr 10, s. 68.

a) Uzupełnij schemat tak, aby przedstawiał opisaną w tekście zależność między mutacją genu DARC a rakiem prostaty.

b) Wyjaśnij, dlaczego Afroamerykanie częściej chorują na raka prostaty niż Europejczycy.

c) Wyjaśnij, dlaczego mutacja genu DARC utrwaliła się w populacji mieszkańców Afryki, a wśród Europejczyków występuje rzadko.

d) Zaznacz odpowiedź A, B, C lub D i jej uzasadnienie 1, 2 lub 3 tak, aby powstało poprawne dokończenie zdania.

Opisane zjawisko występowania odporności na malarię i podatności na raka prostaty u mężczyzn mających zmutowany gen DARC to …

Gatunki biologiczne trwają, gdyż są rozrodczo izolowane od populacji innych gatunków. Mechanizmy izolujące zapobiegają krzyżowaniu się lub wymianie materiału genetycznego pomiędzy osobnikami różnych gatunków nawet wtedy, gdy występują na tym samym terenie. Mechanizmy izolacji prezygotycznej zapobiegają zapłodnieniu, natomiast mechanizmy izolacji postzygotycznej działają wtedy, gdy dojdzie do zapłodnienia między osobnikami blisko spokrewnionych gatunków. Mieszaniec powstały w wyniku skrzyżowania się osobników dwóch różnych gatunków wykazuje często wiele niekorzystnych cech i zaburzeń rozwojowych.
W tabeli przedstawiono jeden z przykładów klasyfikacji mechanizmów izolacji rozrodczej.

Na podstawie: P.C. Winter, G.I. Hickey, H.L. Fletcher, Krótkie wykłady. Genetyka, Warszawa 2005, s. 278–279; E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, C.A. Villee, Biologia, Warszawa 1996, s. 430.

a) Określ, które mechanizmy izolacji rozrodczej, prezygotyczne czy postzygotyczne, są biologicznie korzystniejsze. Odpowiedź uzasadnij.
b) Przy każdym przykładzie izolacji prezygotycznej (1–3) podaj nazwę jej rodzaju wybraną z powyższej tabeli.

Źródłem zmienności genetycznej, a w związku z tym – zmian ewolucyjnych, są mutacje: genowe oraz chromosomowe strukturalne i liczbowe. Mutacje są spontaniczne, ale środki mutagenne zwiększają prawdopodobieństwo ich zajścia. Ważną cechą mutacji jest ich losowość, co oznacza, że są bezkierunkowe. Najczęściej termin mutacja odnosi się do powstawania nowych alleli genów, a przyczyną tych zmian są pomyłki w działaniu polimerazy podczas syntezy komplementarnych nici DNA. Następują wówczas drobne stosunkowo różnice w zapisie informacji genetycznej. Część z nich prowadzi do powstania nowych genotypów u osobników danego gatunku. Wyłonienie się nowych genotypów oraz nowych fenotypów dostarcza materiału do zmian ewolucyjnych.

Na podstawie: Zarys mechanizmów ewolucji, red. H. Krzanowska, A. Łomnicki, Warszawa 1997, s. 34–38.

Określ kolejność przedstawionych etapów prowadzących do powstania nowego gatunku, wpisując w pierwszej kolumnie tabeli cyfry 1-5. Następnie podkreśl zdanie, które poprawnie wyjaśnia pojęcie doboru naturalnego.

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu HFE, który znajduje się w chromosomie 6. i odpowiada za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit. Efektem mutacji jest recesywny allel genu HFE, kodujący łańcuch białkowy enzymu, w którym tyrozyna została zastąpiona przez cysteinę. Skutkuje to zwiększonym pobieraniem żelaza z pokarmu i jego stopniowym gromadzeniem się w niektórych narządach, szczególnie w wątrobie, co może po latach wywołać uszkodzenia tych narządów.
Choroba ujawnia się przeważnie dopiero pomiędzy 40. i 60. rokiem życia. U niektórych chorych może pozostać nierozpoznana, gdyż nie daje istotnych objawów. Częściej i we wcześniejszym okresie życia diagnozowana jest u mężczyzn niż u kobiet. Hemochromatozę leczy się objawowo: chorym 1–2 razy w tygodniu upuszcza się krew w celu zmniejszenia ilości zgromadzonego żelaza. Chorzy powinni także ograniczyć spożywanie mięsa oraz nie mogą stosować preparatów zawierających witaminę C.

Na podstawie: www.prometeusze.pl/hemochromatoza.php [dostęp z dnia 12.10.2012]

a) Oceń, które stwierdzenia dotyczące hemochromatozy są prawdziwe, a które fałszywe.
Wpisz obok zdania literę F, jeżeli jest fałszywe, lub literę P, jeżeli zdanie jest prawdziwe.

b) Podaj, na czym polega mutacja powodująca zmianę w budowie białka kodowanego przez gen HFE.

c) Określ, jakie jest prawdopodobieństwo (w %), że osoba chora na hemochromatozę przekazała zmutowany allel swojemu potomstwu. Odpowiedź uzasadnij.

d) Oblicz, korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, jakie jest prawdopodobieństwo, że dana osoba jest nosicielem allelu hemochromatozy, jeżeli w jej populacji częstość zmutowanego allelu genu HFE wynosi 0,05.

e) Podaj cechę fizjologii kobiet, która jest przyczyną rzadszego niż u mężczyzn ujawniania się u nich hemochromatozy. Odpowiedź uzasadnij.

f) Uzasadnij, dlaczego chorym na hemochromatozę zaleca się ograniczenie spożywania pokarmów mięsnych.

Poniżej przedstawiono fragment rodowodu obrazujący dziedziczenie pewnej cechy u ludzi.

Na podstawie: Biologia, red. N. A. Campbell, Poznań 2012.

a) Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu określ i uzasadnij, czy allel warunkujący tę cechę jest dominujący czy recesywny.
b) Zaznacz właściwy zestaw genotypów rodziców z pokolenia II (spośród I–IV) i wartość prawdopodobieństwa (spośród A–D), że następne dziecko tych rodziców będzie wykazywało daną cechę.

W 1928 roku brytyjski mikrobiolog Frederick Griffith przeprowadził doświadczenie, które uznano za bardzo ważne dla rozwoju genetyki, choć dopiero kilkanaście lat później wykazano, jaki związek chemiczny jest nośnikiem informacji genetycznej.
Bakterie wywołujące zapalenie płuc występują w dwóch formach: bakterie szczepu R (bezotoczkowe) wywołują chorobę o łagodnym przebiegu, natomiast bakterie szczepu S (otoczkowe) są wysoce zjadliwe – wywołują chorobę o ciężkim przebiegu, w przypadku myszy zazwyczaj kończącą się śmiercią zwierzęcia.
Griffith stwierdził, że myszy laboratoryjne zakażone mieszaniną żywych bakterii szczepu R i martwych, zabitych działaniem wysokiej temperatury bakterii szczepu S, zapadają na ciężką formę zapalenia płuc; co więcej – z organizmów tych myszy można wyizolować żywe bakterie otoczkowe. Zakażenie myszy samymi żywymi bakteriami szczepu R bądź podanie im jedynie martwych bakterii szczepu S nie powodowało ciężkiego zapalenia płuc.

Wpisz znak X w kolumnie „Wynikał” przy wniosku, który w czasie, gdy Griffith prowadził badania, wynikał z tego doświadczenia, i znak X w kolumnie „Nie wynikał” przy wniosku, który wówczas nie wynikał z opisanego doświadczenia.

Podczas procesu powielania DNA doszło do mutacji w obrębie genu kodującego białko istotne dla przebiegu metabolizmu komórkowego. Zamiast sekwencji CGA w nici kodującej (nieulegającej transkrypcji) DNA pojawiła się sekwencja CGC.

Uwaga. Aby rozwiązać zadanie, skorzystaj z Karty wybranych wzorów i stałych…

a) Wybierz spośród A-D poprawne wyjaśnienie mechanizmu zaistniałej mutacji. Odpowiedź uzasadnij, stosując pełne nazwy zasad azotowych występujących w budowie DNA.

Zmiana polegała na
A. zastąpieniu zasady pirymidynowej przez purynową.
B. zastąpieniu zasady purynowej przez pirymidynową.
C. zastąpieniu zasady purynowej przez inną purynową.
D. zastąpieniu zasady pirymidynowej przez inną pirymidynową.

b) Podaj kolejność nukleotydów w triplecie (kodonie) mRNA powstałego na drodze transkrypcji tego kodonu w DNA przed mutacją i po mutacji.

c) Zaznacz właściwy opis konsekwencji (1, 2 lub 3) tej mutacji. Odpowiedź uzasadnij, korzystając z danych zawartych w tablicach.

Wskutek zaistniałej mutacji powstanie
1. białko o skróconym łańcuchu.
2. białko, w którym kolejność aminokwasów pozostanie niezmieniona.
3. białko o tej samej długości łańcucha i o zmienionej sekwencji aminokwasów.

Synteza antocyjanów, nadających np. barwę kwiatom, jest w roślinach warunkowana przez allele dwóch genów dziedziczących się niezależnie. Allele dominujące tych genów A i B warunkują wytwarzanie enzymów α i β, odpowiedzialnych za syntezę antocyjanów w dwóch etapach:

w I etapie – enzym α odpowiada za wytwarzanie bezbarwnego związku pośredniego,
w II etapie– enzym β odpowiada za przekształcanie tego bezbarwnego związku w antocyjan.

Allele recesywne tych genów a i b warunkują brak syntezy antocyjanów w odpowiednich etapach. Rośliny o genotypie AABB mają kwiaty czerwone, rośliny o genotypie aabb – kwiaty białe. Do wytworzenia barwnika niezbędna jest obecność przynajmniej jednego allelu dominującego każdego z dwóch tych genów.
Na schemacie, w sposób uproszczony, przedstawiono syntezę antocyjanów w roślinie w zależności od alleli warunkujących produkcję enzymów.

Na podstawie: Biologia, pod red. A. Czubaja, Warszawa 1999.

a) Zapisz genotypy i fenotypy roślin, jeżeli:
1. roślina ma oba allele pierwszego genu recesywne, a oba allele drugiego genu – dominujące.
2. roślina ma oba allele pierwszego genu dominujące, a oba allele drugiego genu – recesywne.

b) Podaj, jaki będzie stosunek roślin o kwiatach czerwonych i białych w potomstwie dwóch podwójnie heterozygotycznych roślin o kwiatach czerwonych (AaBb).

Płeć muszki owocowej (Drosophila melanogaster) zależy od stosunku liczby chromosomów X do liczby kompletów autosomów (2A):
w zygocie XX stosunek ten wynosi 2X : 2A = 1 – samica,
w zygocie XY stosunek ten wynosi 1X : 2A = 0,5 – samiec płodny,
w zygocie X0 stosunek ten wynosi 1X : 2A = 0,5 – samiec bezpłodny.

Określ znaczenie genów znajdujących się na chromosomie Y w kształtowaniu fenotypu samca muszki owocowej.

Przeprowadzono dwa eksperymenty (I i II) dotyczące krzyżowania grochu o różnej barwie strąków. W obydwu eksperymentach skrzyżowano rośliny rodzicielskie (P) o strąkach zielonych z roślinami o strąkach żółtych. Barwa strąków grochu warunkowana jest allelami jednego genu: allel dominujący A warunkuje barwę zieloną, a allel recesywny a warunkuje barwę żółtą.

Wyniki eksperymentów:
I – wszystkie rośliny pokolenia F1 miały strąki zielone,
II – połowa roślin pokolenia F1 miała strąki zielone, a druga połowa – strąki żółte.

a) Wpisz genotypy roślin rodzicielskich (P), które krzyżowano w eksperymentach I i II.
b) Podaj procent roślin w pokoleniu F1, jaki w każdym eksperymencie stanowią homozygoty. Odpowiedzi wybierz spośród niżej podanych.

Pewna odmiana pierwiosnka chińskiego (Primula sinensis) wytwarza kwiaty białe lub czerwone w zależności od temperatury, w której rozwija się roślina.

Jeżeli nasiona zebrane z roślin biało kwitnących zostaną wysiane, a powstałe z nich rośliny będą rozwijać się w temperaturze 10-20 °C, to wytworzone przez nie kwiaty będą czerwone.

Na podstawie: Tablice biologiczne, pod red. K. Grykiel, Gdańsk 2007.

Podaj, czy u podłoża przedstawionej zmienności leży zmiana w DNA – odpowiedź uzasadnij.

Nawet całkowita eliminacja homozygot recesywnych nie może doprowadzić do usunięcia allelu recesywnego z puli genowej populacji.
Na wykresie przedstawiono zmniejszanie się częstości allelu recesywnego w kolejnych pokoleniach przy całkowitej eliminacji homozygot recesywnych w każdym pokoleniu.

Na podstawie przedstawionych informacji wyjaśnij przyczynę zmniejszania się częstości allelu recesywnego w kolejnych pokoleniach.