Cząsteczka insuliny składa się z dwóch różnych łańcuchów polipeptydowych – A i B. Występują w niej trzy mostki dwusiarczkowe stabilizujące strukturę cząsteczki: jeden w łańcuchu polipeptydowym A oraz dwa – łączące łańcuchy A i B. Początek sekwencji kodującej (znajdującej się na nici nieulegającej transkrypcji) genu kodującego jeden z łańcuchów polipeptydowych insuliny jest następujący:

5’ ATGGCCCTGTGGATGCGCCTCCTGCCCCTGCTGGCG … 3’.

Podczas eksperymentu użyto czynnika mutagennego, który w dwu przypadkach wywołał delecje, tzn. transkrybowane mRNA było pozbawione fragmentu sekwencji składającego się z kolejnych nukleotydów. W wyniku translacji powstały łańcuchy polipeptydowe (1. i 2.) o innej sekwencji aminokwasów niż w łańcuchu prawidłowym.

I. przypadek – polipeptyd 1. powstał na podstawie delecji 4 nukleotydów (od 10 do 13 nukleotydu sekwencji kodującej włącznie)
II. przypadek – polipeptyd 2. powstał na podstawie delecji 9 nukleotydów (od 10 do 18 nukleotydu sekwencji kodującej włącznie).

1. Na podstawie tekstu uzasadnij, że cząsteczka insuliny ma strukturę III- i IV-rzędową.
2. Określ, który polipeptyd (1. czy 2.) będzie miał bardziej zmienioną sekwencję aminokwasów w porównaniu z polipeptydem prawidłowym. Odpowiedź uzasadnij.
3. Podaj nazwę czwartego aminokwasu w sekwencji prawidłowego polipeptydu oraz nazwę czwartego aminokwasu w polipeptydzie 1. Przyjmij założenie, że w ich skład nie wchodzi aminokwas kodowany przez kodon START.
4. Określ, czy opisane mutacje mogły być spowodowane działaniem kolchicyny, która jest czynnikiem mutagennym blokującym wrzeciono kariokinetyczne. Odpowiedź uzasadnij.

Gatunek uznaje się za zagrożony, kiedy jego populacje mają bardzo małą liczebność. W rezerwacie Gombe w Tanzanii żyje około 100 szympansów. Liczba tych zwierząt, występujących w lasach równikowych na obszarze kilku państw afrykańskich, drastycznie się zmniejsza. Przyczynami są m.in. kurczenie się terenów leśnych i nielegalne polowania. Naczelne wykazują też podatność na choroby zakaźne typowe dla ludzi. Gdy więc firmy zajmujące się wyrębem lasu coraz głębiej penetrują dżunglę, rośnie prawdopodobieństwo rozprzestrzeniania się infekcji niebezpiecznych dla życia szympansów. W celu ochrony szympansów podjęto następujące działania: otoczono rezerwat kordonem zieleni, utworzono migracyjne korytarze leśne prowadzące z rezerwatu do innych lasów tropikalnych zamieszkałych przez niewielkie populacje szympansów, ograniczono napływ turystów, zabroniono turystom zbliżania się do tych zwierząt. Do rezerwatu nie są wpuszczane nawet lekko zainfekowane i kaszlące osoby.

Na podstawie: K. Wong, Jane z afrykańskiej dżungli, „Świat Nauki”, nr 1, 2011.

1. Wyjaśnij, dlaczego istnienie populacji szympansów o małej liczebności jest zagrożone. W odpowiedzi uwzględnij podłoże genetyczne tego zjawiska.
2. Podaj, które z wymienionych działań dotyczących ochrony szympansów ma na celu zwiększenie różnorodności genetycznej populacji z rezerwatu Gombe. Odpowiedź uzasadnij.

Głównymi antygenami transplantacyjnymi człowieka są antygeny grupowe AB0 występujące na erytrocytach oraz antygeny głównego układu zgodności tkankowej HLA, które występują na powierzchni wszystkich komórek jądrzastych. Jeżeli występuje niezgodność antygenów, to zostaje zainicjowana reakcja odpornościowa, która jest przyczyną odrzucenia przeszczepu. Liczne geny układu HLA znajdują się w 6. chromosomie, ale między nimi rzadko dochodzi do crossing-over, dlatego zwykle geny te dziedziczą się razem, co jest ważne dla przeszczepów rodzinnych. Zestaw alleli genów znajdujący się w tym samym chromosomie i razem dziedziczony zwany jest haplotypem. Każda komórka w organizmie potomka posiada na swojej powierzchni cząsteczki HLA zarówno typu matczynego, jak i ojcowskiego.
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie genów HLA.

Na podstawie: P.M. Lydyard, A. Whelan, M.W. Fanger, Immunologia. Krótkie wykłady, Warszawa 2009, s. 277.

a) Korzystając ze schematu, uzupełnij poniższe zdania, wybierając wartość liczbową spośród: 25, 50, 75, 100.

Przeszczepy narządów od rodzica do dziecka i odwrotnie wykazują ……% zgodnych alelli HLA. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z jednym z przedstawionych możliwych zestawów alleli HLA wynosi ……%.

b) Określ, w którym przypadku może być większa szansa przyjęcia się przeszczepu przez chorego – gdy dawcą narządu jest jedno z rodzeństwa, czy gdy dawcą narządu jest rodzic. Odpowiedź uzasadnij.

c) Określ, czy geny HLA dziedziczą się zgodnie z II prawem Mendla. Uzasadnij odpowiedź.

d) Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

W sposobie ekspresji genów HLA występuje
A. kodominacja.
B. dominacja zupełna.
C. dominacja niezupełna.

e) Wyjaśnij, dlaczego w przypadku powtórnego przeszczepu narządu z podobnymi antygenami transplantacyjnymi jego odrzucenie następuje wcześniej niż za pierwszym razem.

f) Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Powtórne odrzucenie przeszczepu to głównie przejaw mechanizmu odporności
A. nabytej.
B. wrodzonej.
C. nieswoistej humoralnej.
D. nieswoistej komórkowej.

W tabeli przedstawiono częstość rekombinacji (procent (%) crossing-over) pomiędzy czterema genami (k, m, o, p) znajdującymi się w jednym z autosomów badanego gatunku.

Wśród A-D zaznacz odpowiedź, w której podano prawidłową kolejność występowania (ułożenia) badanych genów w chromosomie.

Poniżej zilustrowano mutację, która jest przyczyną mukowiscydozy – choroby genetycznej autosomalnej recesywnej, upośledzającej funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów. Ocenia się, że w populacji europejskiej choruje 1 na 2500 osób.

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 121.

a) Korzystając z tabeli kodu genetycznego określ, czy przedstawiony łańcuch DNA jest nicią kodującą, czy matrycową. Uzasadnij odpowiedź.
b) Uzasadnij na podstawie podanej informacji, że kod genetyczny jest zdegenerowany.
c) Podaj nazwę przedstawionego rodzaju mutacji genowej i określ skutek tej mutacji dla struktury I-rzędowej powstającego białka.
d) Oblicz, korzystając z równań Hardy’ego-Weinberga, częstość występowania nosicieli allelu mukowiscydozy w populacji europejskiej.

Muszka owocowa (Drosophila melanogaster) ma cztery pary chromosomów. Gen warunkujący barwę oczu znajduje się u tego owada w chromosomie X, przy czym allel warunkujący barwę białą (a) jest recesywny, zaś allel warunkujący barwę czerwoną (A) jest dominujący. Niesprzężony z płcią jest natomiast gen warunkujący cechę skrzydeł: allel dominujący (S) warunkuje skrzydła długie, a recesywny (s) warunkuje skrzydła krótkie (zredukowane). Dziedziczenie płci u muszki owocowej odbywa się według podobnych zasad jak u człowieka. Samica posiada dwa chromosomy płci XX, a samiec chromosomy płci XY. Cykl rozwojowy muszki owocowej w temperaturze 25ºC trwa od 8 do 9 dni. Gatunek ten, ze względu na swoje cechy, wykorzystywany jest w badaniach genetycznych jako organizm modelowy.
Na poniższych rysunkach przedstawiono zestawy chromosomów czterech osobników muszki owocowej (A-D). W chromosomach płci zaznaczono lokalizację genu warunkującego barwę oczu.

Na podstawie http://www.nature.com/scitable/topicpage/developing-the-chromosome theory-164 [dostęp: 21.01.2015].

a) Wśród rysunków A-D zaznacz te, które przedstawiają zestawy chromosomów osobników męskich i określ barwę oczu każdego z tych osobników.

b) Wśród krzyżówek muszki owocowej (1-4) zaznacz tę, w wyniku której w potomstwie męskim prawdopodobieństwo wystąpienia osobników o oczach czerwonych, jak też białych wynosi 0,5 (50%). Uzasadnij odpowiedź, przedstawiając wynik tej krzyżówki w postaci szachownicy Punnetta. Podkreśl genotypy osobników męskich o oczach czerwonych.

c) Stosując oznaczenia literowe alleli genów podane w informacji do zadania, zapisz wszystkie możliwe genotypy:

1. samicy o czerwonych oczach i długich skrzydłach
2. samca o czerwonych oczach i krótkich skrzydłach.

d) Na poniższym schemacie, przedstawiającym cykl rozwojowy muszki owocowej, wpisz nazwy stadiów rozwojowych oznaczonych cyframi 1 i 2 oraz podaj nazwę typu przeobrażenia występującego u tego owada.

e) Na podstawie podanych informacji oceń prawdziwość stwierdzeń dotyczących trafności wyboru muszki owocowej jako organizmu modelowego w badaniach genetycznych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.

Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/; http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].

a) Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona, podkreślając odpowiednie wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.

Przeprowadzono badanie, w którym skrzyżowano homozygotyczne muszki owocowe, mające allele dominujące (K) – warunkujące skrzydła proste (krzyżówka A) oraz homozygotyczne muszki owocowe, mające allele recesywne (k) – warunkujące skrzydła odgięte (krzyżówka B).
Na rysunku przedstawiono fenotypy potomstwa tych muszek, hodowanego w różnej temperaturze (15 ºC i 25 ºC).

a) Uzupełnij tabelę, wpisując genotypy i fenotypy osobników pokolenia F1 ustalone na podstawie przedstawionych wyników.

b) Wśród A-D zaznacz wniosek wynikający z przedstawionych wyników badań.

A. Wiele charakterystycznych cech muszki owocowej nie jest dziedziczonych.
B. Kształt skrzydeł muszki owocowej warunkowany jest jedynie przez genotyp.
C. Mutacje występują tylko wtedy, gdy muszki owocowe hodowane są w niskiej temperaturze.
D. Kształt skrzydeł może być warunkowany przez współdziałanie genotypu i warunków środowiska.

Grupa krwi człowieka w układzie AB0 zależy od dziedziczenia jednego z trzech alleli (IA, IB lub i). Allele IA oraz IB są kodominujące w stosunku do siebie oraz dominujące w stosunku do allelu i. Innym ważnym układem antygenowym jest czynnik Rh. Na powierzchni erytrocytów ludzi z grupą krwi Rh+ występuje antygen D, a u osób z grupą Rh– brak jest tego antygenu. Allel warunkujący obecność antygenu D jest dominujący, cecha ta dziedziczy się zgodnie z I prawem Mendla. Matka, ma grupę krwi AB Rh+, zaś ojciec ma grupę krwi 0 Rh–.

a) Oceń, czy u dziecka tej pary może wystąpić grupa krwi A Rh–. Zapisz genotypy rodziców oraz uzupełnij szachownicę Punnetta.

b) Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia czynnika Rh.
Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

c) Określ, czy podczas ciąży u opisanej kobiety może wystąpić konflikt serologiczny. Odpowiedź uzasadnij.

Daltonizm uwarunkowany jest recesywnym allelem d, leżącym w chromosomie X. Prawidłowy allel dominujący jest oznaczany jako D.
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.

a) Zapisz genotyp mężczyzny oznaczonego na schemacie cyfrą 1 i określ, czy jest on daltonistą. Odpowiedź uzasadnij.

b) Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia daltonizmu.
Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

Rodowód przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej – krzywicy opornej na działanie witaminy D. Jest to choroba sprzężona z płcią.

Na podstawie: M. Barbor, M. Boyle, M. Cassidy. K. Senior, Biology, London, 1999, s. 519.

a) Na podstawie analizy rodowodu określ, czy jest to choroba dominująca, czy recesywna. Odpowiedź uzasadnij.
b) Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejna córka matki oznaczonej cyfrą 1 urodzi się zdrowa. Przyjmując H jako oznaczenie allelu dominującego, przedstaw krzyżówkę, stosując szachownicę Punnetta. Podkreśl genotyp zdrowej dziewczynki.

Na schematach przedstawiono ten sam etap dwóch typów podziałów komórkowych, oznaczonych cyframi I i II.

Na podstawie: W. Czechowski, W. Gajewski, G. Garbaczewska, E. Nowakowski, Z. Starck, K. Skwarło-Sońta, P. Trojan, Biologia, Warszawa 1991, s. 25.

a) Podaj numer schematu, na którym przedstawiono podział somatycznej komórki zwierzęcej oraz nazwę tego etapu podziału.
b) Uzasadnij, że na schematach przedstawiono podziały dwóch komórek, które mogą pochodzić z jednego organizmu.
c) Podaj przykład choroby genetycznej człowieka, która może być spowodowana nieprawidłowym rozejściem się chromosomów podczas podziału redukcyjnego.

Albinizm jest chorobą genetyczną, warunkowaną obecnością recesywnego allelu powodującego brak enzymu tyrozynazy, który przekształca prekursor melaniny w barwnik melaninę. Albinizm może występować u ludzi oraz zwierząt. Częstotliwość występowania tej choroby u ludzi wynosi od 1 : 5000 do 1 : 15000, ale w niektórych populacjach może być znacząco wyższa, np. w Tanzanii wynosi średnio 1 : 1400. Pojęcie albinizmu stosuje się także w przypadku roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu.

Na podstawie: http://pl.wikipedia.org/wiki/Albinizm [dostęp: 23.01.2015].

a) Wyjaśnij, dlaczego albinizm jest chorobą szczególnie niebezpieczną dla ludzi żyjących w strefie klimatów równikowych.
b) Wyjaśnij, dlaczego całkowicie albinotyczne rośliny nie mają szans przeżycia.
c) Skrzyżowano albinotyczną samicę myszy z normalnie ubarwionym samcem. Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo, że potomstwo tej pary będzie albinotyczne.

Epidermolysis bullosa (EB) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się powstawaniem pęcherzy na skórze. Stwierdzono, że chorobę tę warunkują mutacje dotyczące kilku genów zlokalizowanych w różnych chromosomach. Mogą one odpowiadać za recesywny lub dominujący typ dziedziczenia choroby.
Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe pewnej rodziny, u której doszło do mutacji pojedynczego genu

Na podstawie: http://ebpolska.pl/epidermolysis-bullosa-2/ [dostęp: 23.01.2015].

Uzasadnij, że dziedziczenie tej choroby nie jest sprzężone z płcią i w tym przypadku allel choroby jest recesywny.

Na rysunku przedstawiono dwie krzyżówki u pewnej rasy drobiu. Krzyżówki te ilustrują dziedziczenie u tej rasy typu upierzenia – cechy sprzężonej z płcią. Upierzenie pasiaste (białe poprzeczne pasy na piórach) uwarunkowane jest przez allel dominujący B, a jednolite (czarne) – przez allel recesywny b. Płeć żeńska u drobiu determinowana jest przez chromosomy płci X i Y, męska – przez dwa chromosomy X.

Na podstawie: Larousse. Ziemia, rośliny, zwierzęta, praca zbiorowa, Warszawa 1985, s. 123.

a) Wyjaśnij, dlaczego wszystkie kury powstałe w wyniku krzyżówki nr 1 są pasiaste, a w wyniku krzyżówki nr 2 – wszystkie są jednolite.
b) Podaj genotyp koguta z pokolenia P w krzyżówce nr 1. Uzasadnij odpowiedź.
c) Podaj, który rodzaj zmienności cechy: ciągła czy nieciągła, występuje w przypadku typu ubarwienia upierzenia u drobiu. Uzasadnij odpowiedź.