Geny A, B, C i D znajdują się w jednym chromosomie. Na podstawie badań stwierdzono, że % crossing-over między tymi genami jest następujący:

między genami:
A i B – 45%
A i D – 5%
C i D – 15%
B i C – 25%

1. Zapisz parę genów najsilniej ze sobą sprzężonych.2. Podaj kolejność wymienionych genów w chromosomie.

Bliźnięta mogą być albo jednojajowe (monozygotyczne), albo dwujajowe (dizygotyczne).

1. Wybierz i zaznacz w tabeli odpowiedź A lub B, która jest poprawnym dokończeniem poniższego zdania, oraz jej uzasadnienie spośród odpowiedzi 1.-3.

Klonami można nazwać bliźnięta …

2. Wyjaśnij, uwzględniając podłoże genetyczne, dlaczego w razie konieczności wykonania przeszczepu dla danej osoby najlepszym dawcą byłby bliźniak jednojajowy.

W procesie crossing-over, zachodzącym podczas mejozy, rekombinacji uległy odcinki dwóch chromosomów homologicznych zawierające takie same allele odpowiadających sobie genów.

Uzasadnij twierdzenie, że w opisanym przypadku zajście crossing-over nie wpłynie na zmienność genetyczną komórek potomnych.

Achondroplazja jest chorobą genetyczną człowieka, której rezultatem jest karłowatość. Warunkowana jest ona dominującym allelem (D) dziedziczonym autosomalnie. Fenotyp karłowaty cechuje osobniki heterozygotyczne. Homozygoty (dd) mają normalny wzrost.

Na podstawie: Biologia, pod red. N.A. Campbella, Poznań 2012.

a) Z tekstu wynika, że wśród fenotypów karłowatych nie występują osobniki, które genotypowo są homozygotami dominującymi (DD). Wyjaśnij, jaka może być tego przyczyna.
b) Określ, wynikający z prawdopodobieństwa, stosunek fenotypów karłowatego do normalnego wśród potomstwa:

Brachydaktylia typu A to choroba uwarunkowana dominującym allelem (A), która objawia się charakterystycznym skróceniem palców dłoni. Fenyloketonuria to choroba metaboliczna uwarunkowana przez recesywny allel (f). Rodzicom, którzy oboje mają brachydaktylię i nie mają objawów fenyloketonurii, urodził się chłopiec, który miał prawidłowo wykształcone palce i był chory na fenyloketonurię. Geny warunkujące brachydaktylię i fenyloketonurię nie są sprzężone ani ze sobą, ani z płcią.

a) Zapisz genotypy rodziców tego dziecka.
b) Oblicz jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary rodziców będzie miało prawidłowo wykształcone palce i nie będzie miało fenyloketonurii. Odpowiedź uzasadnij, zapisanymi obliczeniami lub odpowiednią krzyżówkę genetyczną.

Na schemacie przedstawiono cykl rozwojowy paprotki zwyczajnej (Polypodium vulgare).

Na podstawie: M. Podbielkowska, Z. Podbielkowski, Biologia z higieną i ochroną środowiska, Warszawa 1992.

1. Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

2. Uzasadnij, że stwierdzenie ,,Rozmnażanie się paprotki zwyczajnej przez zarodniki można określić jako klonowanie” jest nieprawdziwe.

Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje ze krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu.

Na podstawie: pl.wikipedia.org/wiki/Hipercholesterolemia_rodzinna

1. Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

2. Chora na FH kobieta, która jest w ciąży, ma zdrowego ojca i zdrowego męża. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko urodzone przez nią będzie zdrowym chłopcem. Zaproponuj oznaczenia zmutowanego i prawidłowego allelu, podaj genotypy rodziców i zapisz krzyżówkę genetyczną.

3. Wykaż związek między wysokim poziomem cholesterolu we krwi a zwiększonym ryzykiem wystąpienia zawału serca.

Przeprowadzono test, który miał określić wpływ danego antybiotyku na pewien szczep bakterii. Uproszczony opis testu i jego wyników przedstawiono poniżej.

Z jednej komórki bakteryjnej wyhodowano kolonię bakterii oznaczoną na rysunku cyfrą 1. Z pojedynczych komórek bakterii pobranych z kolonii 1. wyhodowano trzy kolonie oznaczone cyfrą 2. Z pojedynczych bakterii pochodzących z kolonii 2. uzyskano dziewięć kolonii oznaczonych na rysunku cyfrą 3. Następnie bakterie każdej z tych kolonii poddano działaniu tego samego antybiotyku i w takim samym stężeniu. Bakterie wszystkich kolonii zginęły – z wyjątkiem kolonii 3H.

Określ prawdopodobną przyczynę uzyskania przedstawionych wyników. W odpowiedzi uwzględnij podłoże genetyczne tego zjawiska.

Na chromosomie 22 położony jest gen akrozyny – białka, które umożliwia plemnikowi przeniknięcie do komórki jajowej i jej zapłodnienie. Mutacja w tym genie powoduje męską niepłodność. Na tym samym chromosomie zlokalizowany jest także gen TP53, którego mutacja jest przyczyną genetycznie uwarunkowanego zespołu predyspozycji do nowotworów.

Oceń, czy informacje dotyczące mechanizmu dziedziczenia genu akrozyny są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

U pewnego gatunku owada, dominujący allel genu (B) zlokalizowany na chromosomie płci X koduje białko niezbędne w procesie kariokinezy. Allel recesywny tego genu (b) w stanie homozygotycznym wywołuje efekt letalny. Samice tych owadów mają parę chromosomów płci XX, a samce – XY.

Określ prawdopodobieństwo urodzenia się żywego potomstwa heterozygotycznej samicy i zdrowego samca. Uzasadnij odpowiedź – zapisz krzyżówkę genetyczną.

Na rysunku przedstawiono kariotyp prawidłowej gamety pewnego owada, a poniżej – kariotypy dwóch zmutowanych gamet: 1. i 2.

Na podstawie: S. Frejlak, M. Niemierko, Poradnik metodyczny do nauczania biologii, Warszawa 1983.

a) Opisz różnicę między gametami zmutowanymi (1. i 2.) a gametą prawidłową.

b) Podaj przyczynę mutacji, która doprowadziła do powstania gamet 1. i 2.

Skrzyżowano dwie karłowate rośliny pewnego gatunku: jedna z nich miała kwiaty czerwone, a druga – kwiaty białe. W pokoleniu potomnym wszystkie rośliny miały kwiaty różowe. Wśród nich 75% stanowiły rośliny karłowate, a 25% – rośliny wysokie.

Uwaga: poniższe informacje wykorzystaj do rozwiązania polecenia 27 b).

Między allelami genu mogą występować podane niżej formy dominacji (I–III):

I. Dominacja całkowita – u heterozygot cechy warunkowane przez allel dominujący ujawniają się w pełni.
II. Dominacja niecałkowita – u heterozygot cechy warunkowane przez allel dominujący ujawniają się tylko częściowo.
III. Kodominacja (współdominowanie) – u heterozygot ujawniają się cechy warunkowane przez obydwa allele.

a) Uzupełnij poniższą legendę – wpisz obok literowych oznaczeń alleli warunkowane przez nie warianty cech. Następnie, na podstawie tej legendy, zapisz genotypy form rodzicielskich.

Zastosuj litery:
A i a – na określenie alleli warunkujących wysokość roślin
B i b – na określenie alleli barwy kwiatów.

Legenda:
A – allel warunkujący ……………….. B – allel warunkujący ………………..
a – allel warunkujący ………………… b – allel warunkujący ………………..

Genotypy rodziców: …

b) Określ, które z wymienionych powyżej form dominacji (I–III) występują między

1. allelami warunkującymi wysokość roślin przedstawionego gatunku: …
2. allelami warunkującymi barwę kwiatów tych roślin: …

Analizowano sposób dziedziczenia trzech cech u pewnej rośliny. Każda cecha warunkowana jest jednym genem. Wykonano odpowiednie dwugenowe krzyżówki, a ich wyniki zamieszczono w tabeli.

Na podstawie analizy wyników z tabeli podaj, która para genów jest sprzężona. Odpowiedź uzasadnij.

Autosomalny allel (D), warunkujący obecność w erytrocytach czynnika Rh (Rh+), dominuje nad allelem (d) – brak czynnika Rh (Rh-). W tabeli przedstawiono pary rodziców (A-D) o różnych grupach krwi pod względem czynnika Rh.

1. Podaj wszystkie możliwe pary genotypów rodzicielskich, przy których prawdopodobieństwo urodzenia dziecka mającego grupę krwi Rh+ wynosi 100%. Zastosuj odpowiednie oznaczenia alleli, które zostały podane w tekście.
2. Spośród par rodziców A-D wybierz tę, w przypadku której może wystąpić choroba hemolityczna noworodka, wywołana tzw. konfliktem serologicznym. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając obecność Rh w erytrocytach dziecka i matki oraz możliwe genotypy ojca.

U groszku pachnącego (Lathyrus odoratus) autosomalne allele (A) i (B) dwóch różnych genów kodują dwa enzymy odpowiedzialne za wytworzenie różowego barwnika płatków kwiatów. Każdy z tych enzymów katalizuje jeden z dwóch etapów syntezy barwnika różowego i brak nawet jednego z nich powoduje białą barwę kwiatów. Skrzyżowano dwie biało kwitnące rośliny, w wyniku czego w pokoleniu pierwszym (F1) otrzymano wyłącznie rośliny mające kwiaty różowe o genotypie AaBb, gdzie recesywne allele tych genów (a) i (b) to zmutowane allele kodujące niefunkcjonalne enzymy. Każdy z dwóch genów odpowiedzialnych za wytworzenie różowego barwnika kwiatów występuje w populacji groszku w postaci dwóch alleli.

1. Podaj wszystkie możliwe genotypy roślin o kwiatach białych oraz podkreśl wśród nich dwa, których skrzyżowanie ze sobą doprowadzi do uzyskania wyłącznie roślin o kwiatach różowych.

2. Wykonaj krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) i na jej podstawie określ fenotypy pokolenia drugiego (F2) powstałego po skrzyżowaniu roślin o genotypach AaBb. Podaj, w jakim stosunku liczbowym występują fenotypy w pokoleniu F2.

3. Oceń, czy poniższe informacje dotyczące dziedziczenia barwy kwiatów u groszku pachnącego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.