Dziedziczenie achromatopsji

EGZAMIN MATURALNY Z BIOLOGII POZIOM ROZSZERZONY MARZEC 2022

Achromatopsja to całkowita ślepota na barwy, która jest warunkowana przez recesywny allel autosomalny (a). Osoba dotknięta tą chorobą widzi świat jedynie w czerni, bieli i odcieniach szarości ze względu na brak jednego z typów komórek światłoczułych w gałce ocznej. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie na świecie występuje z częstością 0,005%, ale aż 8% mieszkańców Pingelap małej, izolowanej wyspy na Oceanie Spokojnym wykazuje objawy achromatopsji.


Przyczyny tego stanu rzeczy upatruje się w niszczycielskim tajfunie, który uderzył w wyspę Pingelap w 1775 r. i spowodował śmierć 90% jej mieszkańców. Kataklizm przeżyło tylko 20 osób i to one z czasem odnowiły populację Pingelap. Wszystko wskazuje na to, że jeden z ocalałych mężczyzn był nosicielem achromatopsji. Ponadto w tak małej i izolowanej populacji nie dało się uniknąć kojarzenia krewniaczego.

 

1. Podaj nazwę typu komórek światłoczułych, których brakuje u osób chorych na achromatopsję.

 

2. Wyjaśnij, dlaczego śmierć 90% mieszkańców wyspy Pingelap w 1775 r. doprowadziła do zwiększonej współcześnie częstości występowania achromatopsji w tej populacji. W odpowiedzi uwzględnij genetyczne podłoże zjawiska.

 

3. Wykaż, że już w drugim pokoleniu po przejściu tajfunu w populacji mogły się pojawić osoby z objawami achromatopsji. Uzupełnij szachownice Punetta w odpowiednie miejsca wpisz genotypy gamet oraz genotypy potomstwa.

Dziedziczenie achromatopsji

Mioglobina – białko magazynujące tlen

Informator o egzaminie maturalnym z biologii - 2022/23

Mioglobina jest białkiem występującym w mięśniach kręgowców. U ssaków nurkujących służy jako magazyn tlenu: pozwala na pracę mięśni w warunkach chwilowego niedotlenienia całego organizmu. Natomiast obecność mioglobiny w mięśniach pozostałych ssaków przede wszystkim wpływa na efektywność dyfuzji tlenu z krwi do mięśni.
Na poniższym wykresie przedstawiono powinowactwo mioglobiny do tlenu oraz powinowactwo hemoglobiny do tlenu w pięciu różnych pH.

Mioglobina – białko magazynujące tlen

 

1. Określ, jaki wpływ na dyfuzję tlenu z krwi do włókien mięśniowych ma mioglobina występująca w cytozolu tych komórek. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do danych przedstawionych na wykresie.

 

2. Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób opisywało ono procesy wymiany gazowej zachodzące w płucach człowieka. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Podczas wymiany gazowej w płucach człowieka dyfuzja CO2 z krwi do pęcherzyków płucnych jest przyczyną (wzrostu / spadku) pH krwi, a dzięki temu następuje (wzrost / spadek) powinowactwa hemoglobiny do tlenu.

 

3. Uzupełnij poniższy schemat tak, aby poprawnie ilustrował drogę tlenu z powietrza pęcherzykowego, do jego wykorzystania w procesie tlenowego oddychania wewnątrzkomórkowego. Wpisz we właściwe miejsca wymienione poniżej nazwy.

oksymioglobina
oksyhemoglobina
mitochondrium


tlen cząsteczkowy → ……………………… → ……………………….. → ……………………….

Białko prionowe (PrP) – przyczyna choroby Creutzfeldta-Jakoba

Informator o egzaminie maturalnym z biologii - 2022/23

Białko prionowe (PrP) w neuronach ssaków może występować w dwóch formach przestrzennych: sfałdowanej prawidłowo oraz sfałdowanej nieprawidłowo. Nie poznano dotąd funkcji formy prawidłowej, natomiast forma nieprawidłowa jest przyczyną chorób prionowych, np. choroby Creutzfeldta-Jakoba.
W celu określenia funkcji białka PrP w neuronie hodowano myszy o genotypie dzikim (PrP+/+) oraz myszy z nieaktywnymi obiema kopiami genu kodującego badane białko (PrP-/-). Z myszy wyizolowano neurony i zmierzono czas trwania depolaryzacji (A) i repolaryzacji (B). Wyniki eksperymentu przedstawiono na poniższym wykresie.

Białko prionowe (PrP) – przyczyna choroby Creutzfeldta-Jakoba

W plemieniu Fore z Papui-Nowej Gwinei dawniej występowała choroba kuru, będąca odmianą choroby Creutzfeldta-Jakoba. Choroba rozprzestrzeniała się, ponieważ w tym plemieniu praktykowano rytualny kanibalizm zmarłych. Po zaprzestaniu tych praktyk ustały przypadki nowych zachorowań. U części członków tego plemienia wykryto allel genu kodującego PrP całkowicie eliminujący ryzyko zachorowania na chorobę Creutzfeldta-Jakoba. Tego allelu nie znaleziono dotychczas w innych ludzkich populacjach.

 

1. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny wniosek dotyczący wpływu białka PrP na czas depolaryzacji i repolaryzacji neuronu. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Białko PrP (skraca / wydłuża) czas (depolaryzacji / repolaryzacji) błony neuronu, ponieważ typowe wyniki pomiarów w próbie badawczej były (krótsze / dłuższe) od typowych wyników w próbie kontrolnej. Natomiast ustalenie, czy białko PrP skraca, czy wydłuża czas (depolaryzacji / repolaryzacji), nie jest możliwe, ponieważ wyniki pomiarów w próbach badawczej i kontrolnej w znacznym stopniu się pokrywały.

 

2. Oceń, czy poniższe informacje dotyczące choroby kuru są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

Białko prionowe (PrP) – przyczyna choroby Creutzfeldta-Jakoba

Metody wykrywania zakażeń HIV

Informator o egzaminie maturalnym z biologii - 2022/23

Współcześnie stosuje się dwie podstawowe metody wykrywania zakażeń HIV. Rutynowe badanie polega na wykrywaniu przeciwciał anty-HIV w surowicy pacjenta. W przypadku tej metody czułość badania, czyli prawdopodobieństwo otrzymania wyniku dodatniego u osoby chorej, tzn. wykrycia zakażenia, wynosi 100%, ale wynik dodatni otrzymuje się także dla 0,5% zdrowych osób – specyficzność wynosi 99,5%. Dlatego postawienie diagnozy zakażenia HIV wymaga potwierdzenia dodatkowym badaniem za pomocą metody PCR, wykrywającym gen odwrotnej transkryptazy wbudowany w genom gospodarza. Ta metoda jest teoretycznie bezbłędna pod warunkiem utrzymywania wysokich standardów pracy laboratoryjnej. Odpowiednie próby kontrolne służą sprawdzeniu, czy:

polimeraza DNA nie utraciła aktywności podczas przechowywania (kontrola pozytywna),

wszystkie odczynniki są wolne od wirusowego  materiału genetycznego (kontrola negatywna).


Dla trzech pacjentów uzyskano dodatni wynik testu na obecność przeciwciał anty-HIV. Z tego powodu lekarz zlecił dodatkowe badanie z wykorzystaniem metody PCR, którego wyniki podsumowano w poniższej tabeli.

Metody wykrywania zakażeń HIV

1. Zaprojektuj doświadczenie PCR wykrywające DNA HIV wbudowane w genom gospodarza. Dla każdej z prób – badawczej, kontrolnej pozytywnej i kontrolnej negatywnej – wybierz wszystkie właściwe składniki mieszaniny reakcyjnej. Wpisz w tabelę znak „+”, jeśli składnik należy dodać do próby, albo znak „–”, jeśli ten składnik należy pominąć.

Metody wykrywania zakażeń HIV

2. Wybierz spośród A–D i zaznacz prawidłowe sekwencje starterów polF1 i polR1, wykorzystywanych w teście diagnostycznym HIV, przyłączających się do zaznaczonych fragmentów poniższej sekwencji genu odwrotnej transkryptazy wirusa HIV, wbudowanej w genom gospodarza.

Metody wykrywania zakażeń HIV

A.
polF1 5′ CCCTACAATCCCCAAAGTCAAGGAGTAGTAGAA 3′
polR1 5′ CTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACA 3′


B.
polF1 5′ TTCTACTACTCCTTGACTTTGGGGATTGTAGGG 3′
polR1 5′ TGTATTACTACTGCCCCTTCACCTTTCCAGAG 3′


C.
polF1 5′ CCCTACAATCCCCAAAGTCAAGGAGTAGTAGAA 3′
polR1 5′ TGTATTACTACTGCCCCTTCACCTTTCCAGAG 3′


D.
polF1 5′ TTCTACTACTCCTTGACTTTGGGGATTGTAGGG 3′
polR1 5′ CTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACA 3′

 

3. Oceń, czy poniższe interpretacje przedstawionych wyników badań trojga pacjentów są prawidłowe. Zaznacz T (tak), jeśli interpretacja jest prawidłowa, albo N (nie) – jeśli jest nieprawidłowa.

Metody wykrywania zakażeń HIV

4. Wyjaśnij, dlaczego testy wykrywające przeciwciała antyHIV nie nadają się do diagnostyki zakażeń HIV u noworodków i niemowląt urodzonych przez matki zakażone HIV. W odpowiedzi uwzględnij spodziewany wynik testu oraz funkcjonowanie układu odpornościowego matki.

5. Oceń, czy poniższe osoby znajdują się w grupie zwiększonego ryzyka zakażenia HIV. Zaznacz T (tak), jeśli się w niej znajdują, albo N (nie) – jeśli w niej się nie znajdują.

Metody wykrywania zakażeń HIV

naskórek – zewnętrzna warstwa skóry człowieka

Arkusz z biologii rozszerzonej czerwiec 2021

Zewnętrzną warstwę skóry człowieka tworzy naskórek, który składa się z kilku warstw i nie jest ukrwiony ani unerwiony. Najgłębiej położona jest warstwa podstawna, w której komórki stale się dzielą. Przez nowo powstające komórki tej warstwy wypychane ku górze te, które powstały wcześniej. Przesuwające się w górę komórki naskórka, zwane keratynocytami, produkują keratynę białko warunkujące wytrzymałość mechaniczną naskórka oraz sprawiające, że jest on nieprzepuszczalny dla wody. W miarę przesuwania się ku powierzchni keratynocyty obumierają i tworzą warstwę zrogowaciałą, której zewnętrzna warstwa nieustannie się złuszcza. W warstwie podstawnej naskórka występują również melanocyty, wytwarzające melaniny, czyli barwniki nadające skórze barwę. Melaniny gromadzą się w melanosomach, które przemieszczają się w wypustkach melanocytów do wyższych warstw komórek naskórka.
Na rysunku przedstawiono budowę skóry człowieka oraz budowę okrywającej ją warstwy naskórka.

naskórek – zewnętrzna warstwa skóry człowieka

1. Oceń, które stwierdzenia dotyczące budowy skóry człowieka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

 

naskórek – zewnętrzna warstwa skóry człowieka

 

2. Określ, jakie znaczenie dla funkcjonowania komórek tworzących żywą warstwę naskórka ma charakterystyczne pofałdowanie granicy naskórka i skóry właściwej, widoczne na rysunku.

 

3. Podaj znaczenie adaptacyjne melanin znajdujących się w górnych warstwach naskórka

Wirusowe zapalenie wątroby typu C – zasady profilaktyki zakażeń

Arkusz z biologii rozszerzonej czerwiec 2021

Wirusowe zapalenie wątroby typu C (WZW C) jest wywoływane zakażeniem przez wirus zapalenia wątroby typu C (HCV). Źródłem zakażenia jest krew. Warunkiem przeniesienia zakażenia na inną osobę jest naruszenie ciągłości tkanek (przekłucie lub uszkodzenie skóry lub błony śluzowej), przez które wirus może dostać się do krwi. Jedną z zasad profilaktyki zakażenia HCV jest używanie rękawiczek ochronnych przez personel medyczny, kosmetyczki, czy inne osoby, które w związku z wykonywaną pracą mogą mieć kontakt z krwią innych ludzi.
Aby zdiagnozować zakażenie HCV, w pierwszej kolejności wykonuje się badanie krwi pacjenta, mające na celu wykrycie przeciwciał anty-HCV. Jednak nie zawsze obecność przeciwciał anty-HCV we krwi świadczy o aktywnym zakażeniu wirusem HCV. Z tego powodu po wykryciu przeciwciał anty-HCV wykonuje się kolejne badanie, czyli test na obecność materiału genetycznego tego wirusa (RNA HCV). Dodatni wynik tego testu oznacza, że we krwi wykazana została obecność materiału genetycznego HCV, co świadczy o aktywnym zakażeniu, a u pacjenta może rozwinąć się zapalenie wątroby.
Wiele osób zakażonych HCV przez długi czas nie ma objawów choroby i czuje się dobrze. Niestety do tej pory nie ma dostępnej skutecznej szczepionki przeciw HCV.

 

1. Wyjaśnij, dlaczego obecność przeciwciał anty-HCV we krwi badanej osoby nie zawsze świadczy o obecności tego wirusa w organizmie tej osoby.

 

2. Uzasadnij, że w celu zapobiegania zakażeniu HCV nie wystarczy, aby osoba pobierająca krew pracowała w rękawiczkach ochronnych, ale powinna zmieniać te rękawiczki po każdym pacjencie.