Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi

Arkusz maturalny z biologii rozszerzonej 2019 czerwiec nowa formuła

Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej i zawałów serca w bardzo młodym wieku.

Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie – zdrowe, wynosi 50% lub 100%, w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.

Obecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez
wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015;
www.hipercholesterolemia.com.pl/Hipercholesterolemia_rodzinna,10,56

Wybierz spośród A–D i zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Hipercholesterolemia rodzinna jest warunkowana przez allel
A. recesywny autosomalny.
B. dominujący autosomalny.
C. recesywny sprzężony z płcią.
D. dominujący sprzężony z płcią.

Określ, czy heterozygotyczni rodzice chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą mieć dziecko, które nie będzie miało tej choroby. Odpowiedź uzasadnij.

Określ, czy opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią genową. Odpowiedź uzasadnij.

Budowa naczyń włosowatych.

Arkusz maturalny z biologii rozszerzonej czerwiec 2019 stara formuła

Wyróżnia się trzy rodzaje włosowatych naczyń krwionośnych: naczynia o ścianie ciągłej, naczynia o ścianie okienkowej oraz naczynia o ścianie nieciągłej (zatokowe). Ich opisy przedstawiono poniżej.
• W naczyniach o ścianie ciągłej występują: pozbawiony przerw śródbłonek mający zwartą organizację komórek oraz otaczająca go ciągła błona podstawna.
• Naczynia o ścianie okienkowej mają komórki śródbłonka, w których cytoplazmie znajdują się liczne, regularnie rozmieszczone cieńsze warstwy − okienka, które w większości są przesłonięte białkową błoną. Są to rejony o zwiększonej przepuszczalności. Ich błona podstawna, otaczająca śródbłonek, jest ciągła.

• Naczynia o ścianie nieciągłej, tzw. naczynia zatokowe, cechuje nieciągłość śródbłonka – w jego strukturze pomiędzy rozsuniętymi komórkami tworzą się luki. Błona podstawna jest nieciągła lub jej brakuje.
Transport substancji drobnocząsteczkowych przez błonę komórkową odbywa się za pomocą określonych transporterów.
Na podstawie: P. Trojan, M. Janik, M. Przybyło, Śródbłonek – niedoceniany organ. 1. Budowa i rola w procesach fizjologicznych, „Kosmos”,4/63, 2014;
T. Cichocki, J A. Litwin, J. Mirecka, Kompendium histologii. Podręcznik dla studentów nauk medycznych i przyrodniczych, Kraków 2002.

Zaprojektuj tabelę, umożliwiającą porównanie budowy trzech wymienionych rodzajów włosowatych naczyń krwionośnych pod względem ciągłości błony podstawnej i ciągłości śródbłonka. Opisz nagłówki wierszy i kolumn tabeli. Nie wypełniaj tabeli.

Transport selektywny przez naczynia krwionośne.

Arkusz maturalny z biologii rozszerzonej czerwiec 2019 stara formuła

Wyróżnia się trzy rodzaje włosowatych naczyń krwionośnych: naczynia o ścianie ciągłej, naczynia o ścianie okienkowej oraz naczynia o ścianie nieciągłej (zatokowe). Ich opisy przedstawiono poniżej.
• W naczyniach o ścianie ciągłej występują: pozbawiony przerw śródbłonek mający zwartą organizację komórek oraz otaczająca go ciągła błona podstawna.
• Naczynia o ścianie okienkowej mają komórki śródbłonka, w których cytoplazmie znajdują się liczne, regularnie rozmieszczone cieńsze warstwy − okienka, które w większości są przesłonięte białkową błoną. Są to rejony o zwiększonej przepuszczalności. Ich błona podstawna, otaczająca śródbłonek, jest ciągła.

• Naczynia o ścianie nieciągłej, tzw. naczynia zatokowe, cechuje nieciągłość śródbłonka – w jego strukturze pomiędzy rozsuniętymi komórkami tworzą się luki. Błona podstawna jest nieciągła lub jej brakuje.
Transport substancji drobnocząsteczkowych przez błonę komórkową odbywa się za pomocą określonych transporterów.
Na podstawie: P. Trojan, M. Janik, M. Przybyło, Śródbłonek – niedoceniany organ. 1. Budowa i rola w procesach fizjologicznych, „Kosmos”,4/63, 2014;
T. Cichocki, J A. Litwin, J. Mirecka, Kompendium histologii. Podręcznik dla studentów nauk medycznych i przyrodniczych, Kraków 2002.

Określ, przez który z wymienionych typów włosowatych naczyń krwionośnych transport substancji jest najbardziej selektywny, a przez który – mogą przenikać związki wielkocząsteczkowe lub migrować całe komórki. W każdym przypadku odpowiedź uzasadnij, odwołując się do informacji przedstawionych w tekście.
1. Najbardziej selektywny transport umożliwiają naczynia o ścianie ………………………………… ,
ponieważ

2. Związki wielkocząsteczkowe lub całe komórki mogą przenikać przez naczynia
o ścianie …………………………………………….. , poniewa

Związek między występowaniem naczyń włosowatych o ścianie okienkowej w kłębuszkach nerkowych a zachodzącym w nich procesem filtracji krwi

Arkusz maturalny z biologii rozszerzonej czerwiec 2019 stara formuła

Wyróżnia się trzy rodzaje włosowatych naczyń krwionośnych: naczynia o ścianie ciągłej, naczynia o ścianie okienkowej oraz naczynia o ścianie nieciągłej (zatokowe). Ich opisy przedstawiono poniżej.
• W naczyniach o ścianie ciągłej występują: pozbawiony przerw śródbłonek mający zwartą organizację komórek oraz otaczająca go ciągła błona podstawna.
• Naczynia o ścianie okienkowej mają komórki śródbłonka, w których cytoplazmie znajdują się liczne, regularnie rozmieszczone cieńsze warstwy − okienka, które w większości są przesłonięte białkową błoną. Są to rejony o zwiększonej przepuszczalności. Ich błona podstawna, otaczająca śródbłonek, jest ciągła.

• Naczynia o ścianie nieciągłej, tzw. naczynia zatokowe, cechuje nieciągłość śródbłonka – w jego strukturze pomiędzy rozsuniętymi komórkami tworzą się luki. Błona podstawna jest nieciągła lub jej brakuje.
Transport substancji drobnocząsteczkowych przez błonę komórkową odbywa się za pomocą określonych transporterów.
Na podstawie: P. Trojan, M. Janik, M. Przybyło, Śródbłonek – niedoceniany organ. 1. Budowa i rola w procesach fizjologicznych, „Kosmos”,4/63, 2014;
T. Cichocki, J A. Litwin, J. Mirecka, Kompendium histologii. Podręcznik dla studentów nauk medycznych i przyrodniczych, Kraków 2002.

Wykaż związek między występowaniem naczyń włosowatych o ścianie okienkowej w kłębuszkach nerkowych a zachodzącym w nich procesem filtracji krwi.