Hemochromatoza pierwotna jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu HFE, który znajduje się w chromosomie 6. i odpowiada za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit. Efektem mutacji jest recesywny allel genu HFE, kodujący łańcuch białkowy enzymu, w którym tyrozyna została zastąpiona przez cysteinę. Skutkuje to zwiększonym pobieraniem żelaza z pokarmu i jego stopniowym gromadzeniem się w niektórych narządach, szczególnie w wątrobie, co może po latach wywołać uszkodzenia tych narządów.
Choroba ujawnia się przeważnie dopiero pomiędzy 40. i 60. rokiem życia. U niektórych chorych może pozostać nierozpoznana, gdyż nie daje istotnych objawów. Częściej i we wcześniejszym okresie życia diagnozowana jest u mężczyzn niż u kobiet. Hemochromatozę leczy się objawowo: chorym 1–2 razy w tygodniu upuszcza się krew w celu zmniejszenia ilości zgromadzonego żelaza. Chorzy powinni także ograniczyć spożywanie mięsa oraz nie mogą stosować preparatów zawierających witaminę C.
Na podstawie: www.prometeusze.pl/hemochromatoza.php [dostęp z dnia 12.10.2012]
a) Oceń, które stwierdzenia dotyczące hemochromatozy są prawdziwe, a które fałszywe.
Wpisz obok zdania literę F, jeżeli jest fałszywe, lub literę P, jeżeli zdanie jest prawdziwe.
b) Podaj, na czym polega mutacja powodująca zmianę w budowie białka kodowanego przez gen HFE.
c) Określ, jakie jest prawdopodobieństwo (w %), że osoba chora na hemochromatozę przekazała zmutowany allel swojemu potomstwu. Odpowiedź uzasadnij.
d) Oblicz, korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, jakie jest prawdopodobieństwo, że dana osoba jest nosicielem allelu hemochromatozy, jeżeli w jej populacji częstość zmutowanego allelu genu HFE wynosi 0,05.
e) Podaj cechę fizjologii kobiet, która jest przyczyną rzadszego niż u mężczyzn ujawniania się u nich hemochromatozy. Odpowiedź uzasadnij.
f) Uzasadnij, dlaczego chorym na hemochromatozę zaleca się ograniczenie spożywania pokarmów mięsnych.
