Poniżej wymieniono procesy (A-D) dotyczące kwasów nukleinowych i zachodzące u organizmów eukariotycznych.

Wybierz właściwe nazwy procesów spośród A–D i przyporządkuj je do nazw produktów 1. i 2., które powstają w wyniku przebiegu tych procesów. Zapisz ich oznaczenia literowe.

Na schemacie przedstawiono strukturę fragmentu genu β-globiny.

Na podstawie: M. Berg, J.L. Tymoczko, L. Stryer, Biochemia, Warszawa 2009.

a) Określ wielkość produktu transkrypcji przedstawionego fragmentu genu β-globiny, wyrażając ją liczbą zasad azotowych.

b) Podaj cechę przedstawionego genu, która umożliwia rozpoznanie, że jest to gen występujący w DNA jądrowym komórek eukariotycznych.

Kropidlak czarny (Aspergillus niger) wydziela zewnątrzkomórkowo enzymy, m.in. glukoamylazę, która hydrolizuje skrobię do glukozy. Glukoamylazy nie występują ani u zwierząt, ani u roślin. Pozyskany z grzyba enzym wykorzystuje się w piekarnictwie, przemyśle cukierniczym, owocowo-warzywnym, mleczarskim, farmaceutycznym i fermentacyjnym. Obecnie glukoamylazę pozyskuje się głównie z transgenicznych szczepów Aspergillus niger. Otrzymany z nich enzym cechuje się dużą odpornością na zmiany pH i temperatury.
Na wykresach przedstawiono wpływ temperatury i wartości pH na aktywność glukoamylazy zawartej w jednym z preparatów stosowanych w przemyśle fermentacyjnym.

Na podstawie: http://pl.wikipedia.org/wiki/Aspergillus, http://www.krolsan.com.pl/index4.php?page=glucamyl; http://agrobiol.sggw.waw.pl/biochemia/media/Enzymologia/Enzymologia%20p%20dzik/ Glukoamylaza_06_11_2012.pdf [dostęp: 11.11.2014].

a) Wyjaśnij, jakie znaczenie adaptacyjne ma dla kropidlaka zdolność wydzielania enzymu poza komórkę w naturalnym środowisku życia tego grzyba.

b) Wypełnij tabelę podając nazwy dwóch enzymów, należących do amylaz, wytwarzanych przez człowieka oraz nazwy narządów, w świetle których te enzymy działają i produktów katalizowanych przez nie reakcji.

c) Na podstawie obu wykresów określ warunki, w jakich preparat z glukoamylazą jest najbardziej wydajny.

d) Podaj po jednym przykładzie (innym niż opisane w tekście) wykorzystywania grzybów w biotechnologii tradycyjnej i nowoczesnej.

W większości komórek prokariotycznych oprócz DNA w postaci chromosomu bakteryjnego (genoforu) znajdują się też koliste, dwuniciowe cząsteczki DNA, czyli plazmidy. Plazmidy zawierają informację o cechach, których zazwyczaj nie ma w chromosomowym (genoforowym) DNA, np. takich, jak oporność na antybiotyki.
Na schemacie przedstawiono przebieg koniugacji bakterii (pilus = mostek cytoplazmatyczny).

Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/transformacja-bakterii [dostęp: 17.11.2014].

a) Opisz trzy etapy koniugacji bakterii przedstawione na rysunkach B-D.

b) Oceń prawdziwość zapisanych w tabeli stwierdzeń dotyczących koniugacji bakterii.
Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

c) Wyjaśnij, z jakiego względu koniugacji, zaliczanej do procesów płciowych u bakterii, nie można nazwać sposobem rozmnażania.

Na schemacie przedstawiono etapy jednego cyklu łańcuchowej reakcji polimerazy – PCR, który zachodzi w termocyklerach w zmiennej temperaturze – od 40ºC do 95ºC. W tej metodzie wykorzystuje się polimerazę Taq wyizolowaną z bakterii Thermus aquaticus, która żyje w gorących źródłach.

Na podstawie: K. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 79.

a) Zaznacz wśród A-D cząsteczkę DNA z poprawnie oznaczonymi końcami obu macierzystych nici.

b) Podaj, ile cząsteczek DNA znajdzie się w mieszaninie reakcyjnej po 5. cyklach PCR, jeżeli matrycę stanowi 1 cząsteczka DNA.

c) Wyjaśnij, dlaczego polimeraza DNA zastosowana w metodzie PCR nie ulega inaktywacji w warunkach termicznych tej metody.

d) Określ, czy metoda PCR jest przydatna:
1. w diagnostyce zespołu Turnera,
2. w testach wykrywających obecność HIV w organizmie człowieka.

Odpowiedź uzasadnij w każdym przypadku.

e) Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Jednym z substratów w łańcuchowej reakcji polimerazy jest
A. replikaza.
B. cytydynotrifosforan (CTP).
C. adenozynodifosforan (ADP).
D. deoksyguanidynotrifosforan (dGTP).

Cykl komórkowy eukariontów jest to uporządkowana sekwencja zdarzeń w życiu komórki od jej powstania, w wyniku podziału komórki rodzicielskiej, do jej podziału na komórki potomne. W czasie podziału komórki zmienia się poziom złożoności organizacji DNA, co prowadzi do uformowania się kariotypu. Regulacja cyklu komórkowego obejmuje między innymi wykrywanie uszkodzeń materiału genetycznego i ich naprawę, apoptozę komórek oraz zapobieganie niekontrolowanym podziałom komórkowym. To są główne mechanizmy chroniące materiał genetyczny komórek przed mutacjami i transformacją nowotworową.

Na podstawie: http://bioinfo.mol.uj.edu.pl/articles/Musial05 [dostęp: 27.08.2014].

a) Uszereguj wymienione struktury (A-D) w kolejności obrazującej wzrost złożoności organizacji jądrowego DNA.

A. nukleosom
B. chromosom
C. podwójna helisa
D. chromatyda

b) Wpisz nazwy elementów chromosomu metafazowego oznaczonych na schemacie cyframi 1-4.

Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/chromosomy [dostęp: 20.08.2014].

c) Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń, dotyczących kariotypu w komórkach somatycznych człowieka. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

d) Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Jeżeli nowotwór charakteryzuje się nadmierną proliferacją komórkową (namnażaniem się komórek) i amplifikacją genów (zwiększeniem liczby kopii genów), to zahamowanie nowotworowej transformacji komórek może nastąpić przez

A. zatrzymanie cyklu komórkowego.
B. inaktywację mechanizmów indukujących apoptozę.
C. uzyskanie zdolności do nielimitowanej liczby podziałów.
D. uniezależnienie się komórek od czynników regulujących proliferację.

Biotechnologia obejmuje działania z wykorzystaniem organizmów żywych lub ich składników, prowadzące do wytworzenia użytecznych produktów. Biotechnologia tradycyjna stosuje naturalne enzymy lub organizmy niezawierające obcego materiału genetycznego, a nowoczesna – organizmy zmodyfikowane genetycznie oraz wytwarzane przez nie białka, w tym – enzymatyczne. Rozszerzenie zakresu potencjalnych zastosowań biotechnologii nowoczesnej umożliwił rozwój inżynierii genetycznej, czyli kierunkowe manipulacje genami prowadzące do uzyskania określonych celów. W tworzeniu zrekombinowanego DNA wykorzystuje się głównie bakteryjne enzymy restrykcyjne i inne enzymy, na przykład ligazy, polimerazy.
Na poniższych schematach przedstawiono dwa przykłady sześcionukleotydowych sekwencji palindromowych w DNA, rozpoznawanych i przecinanych przez dwa enzymy restrykcyjne (strzałkami wskazano miejsce działania enzymu).

Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, praca zbiorowa, Warszawa 2008, s. 990–991.

a) Na podstawie schematu podaj, czym charakteryzuje się sekwencja palindromowa nukleotydów w DNA.

b) Na podstawie analizy schematów oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń, dotyczących działania enzymów restrykcyjnych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

c) Korzystając z przedstawionych schematów, zapisz dwuniciową sekwencję nukleotydową DNA przed cięciem przez enzym i po cięciu, jeżeli restryktaza (KpnI) rozpoznaje sekwencję 5’…GGTACC…3’ z miejscem cięcia pomiędzy cząsteczkami cytozyny.

d) Uzupełnij tabelę, wpisując odpowiednie informacje dotyczące uzyskiwania wymienionych produktów spożywczych metodą biotechnologii tradycyjnej.

Nukleozydy są związkami, które powstają przez połączenie zasady azotowej purynowej lub pirymidynowej z cukrem. Natomiast nukleozydy, do których zostaje dołączona reszta kwasu fosforowego, to nukleotydy. W kwasach nukleinowych, których monomerami są nukleotydy, cukrem jest ryboza lub deoksyryboza.
Na schemacie przedstawiono nukleozydy z zasadami pirymidynowymi.

Na podstawie: B.D. Hames, N.M. Hooper, Biochemia. Krótkie wykłady, Warszawa 2002, s. 168, 189.

a) Podaj oznaczenie literowe nukleozydu, który w przedstawionej tu postaci nie występuje w kwasach nukleinowych organizmów żywych. Uzasadnij swój wybór.
b) Korzystając ze wzoru, w którym ponumerowano atomy węgla w cząsteczce cukru, określ, w którym miejscu i jakim wiązaniem może przyłączyć się do tej cząsteczki reszta kwasu fosforowego i utworzyć nukleotyd.

W komórkach E. coli operon laktozowy (lac) zawiera geny struktury kodujące enzymy niezbędne do rozkładu laktozy i jej pobierania ze środowiska zewnętrznego. Transkrypcja tych genów zależy od warunków środowiska. Jeżeli w środowisku bakterii nie ma laktozy, to represor lac – specjalne (allosteryczne) białko – wiąże się z operatorem, uniemożliwiając przyłączenie do promotora polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji genów struktury.
Na rysunku przedstawiono operon laktozowy (I) oraz wpływ laktozy (induktora) na aktywność represora (II).

Na podstawie: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, red. G. Drewa,T. Ferenc, Wrocław 2005, s. 94.

Korzystając z rysunku, opisz sposób, w jaki laktoza pobrana przez komórkę z podłoża wpływa na represor lac. Określ konsekwencje tego wpływu dla komórki i jej procesu oddychania.

Na rysunku przedstawiono główne etapy ekspresji informacji genetycznej.

Na podstawie: E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, C.A. Ville, Biologia. Warszawa 1996, s. 279.

a) Korzystając z informacji podanych na rysunku, oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

b) Stosując oznaczenia literowe zasad azotowych, podaj kodon 2 i kodon 3 w mRNA oraz w nici matrycowej DNA.

c) Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania.

Na podstawie przedstawionego schematu ekspresji informacji genetycznej można stwierdzić, że
A. podczas transkrypcji trójkowy kod genetyczny ulega rozszyfrowaniu.
B. podczas translacji dany kodon znajdujący się w DNA zostaje odczytany dwa razy.
C. podczas transkrypcji – mimo zmiany zapisu informacji genetycznej – nie zmienia się jej sens.
D. zmiana nukleotydu w danym kodonie powoduje zmianę jednego aminokwasu w białku.

Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.

Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.

a) Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b) Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c) Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d) Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.

Na rysunku przedstawiono jedno z najczęściej stosowanych przedsięwzięć inżynierii genetycznej roślin – otrzymywanie odmian odpornych na żerowanie larw owadów. Dawcą genu używanego do wzbogacenia genomu roślinnego w sekwencję kodującą toksyczne dla owadów białko jest najczęściej bakteria glebowa Bacillus thuringiensis. Cyframi oznaczono kolejne etapy otrzymywania odmiany ziemniaka odpornej na zgryzanie przez gąsienice.

Na podstawie: J. Buchowicz, Biotechnologia molekularna, Warszawa 2012, s. 51-63, 75-77, 81-83.

a) Do każdego opisu etapu, podanego w tabeli w przypadkowej kolejności, przyporządkuj oznaczenie jego oznaczenie cyfrowe zaznaczone na rysunku (1-7).

b) Określ, czy w opisanej procedurze znajduje zastosowanie metoda PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy). Odpowiedź uzasadnij.

c) Podaj nazwę cząsteczek opisanych w poniższym tekście oraz oznaczenie cyfrowe etapu, w którym zostały one zastosowane.

Białka te charakteryzują się wysokim stopniem specyficzności substratowej – katalizują hydrolizę tylko niektórych, ściśle określonych wiązań estrowych i tylko w dwuniciowym DNA. Wybór wiązań zależy od występowania specyficznej, niewielkiej sekwencji zasad azotowych w makrocząsteczce DNA.

d) Zaznacz zdanie, w którym podano niewłaściwy cel otrzymywania transgenicznych odmian ziemniaków. Odpowiedź uzasadnij.

A. Uzyskanie odporności bulw na mróz.
B. Zwiększenie zawartości skrobi w bulwach.
C. Terapia genowa komórek somatycznych człowieka.
D. Wytwarzanie składników szczepionek – antygenów lub przeciwciał.

U pewnej pacjentki w czerwcu 2008 r. specjaliści z Barcelony zastąpili uszkodzony fragment tchawicy jego sprawnym odpowiednikiem. Wszczepiony odcinek zrekonstruowano w następujący sposób:

– Z ciała martwego dawcy pobrano tchawicę. Następnie oczyszczono ją z komórek, pozostawiając jedynie kolagenowy szkielet.
– Do ponownego obudowania szkieletu kolagenowego wykorzystano komórki macierzyste pobrane ze szpiku kostnego pacjentki, które umieszczono na szkielecie.
– Tak przygotowany fragment na cztery dni umieszczono w bioreaktorze i po tym czasie przeszczepiono pacjentce. Komórki macierzyste zróżnicowały się na odpowiednie komórki tkanek budujących tchawicę.

Po czterech dniach od operacji wszczepiony fragment z trudnością można było odróżnić od naturalnych tkanek, a po miesiącu rozwinął on własną sieć naczyń krwionośnych.
Pacjentka po operacji nie brała leków immunosupresyjnych, które przeciwdziałają odrzuceniu przeszczepu.

Podaj dwa powody, dla których pacjentka nie musiała brać leków immunosupresyjnych.

Na schemacie przedstawiono proces translacji.

Na podstawie: H. Krzanowska, A. Łomnicki, J. Rafiński, H. Szarski, J. Szymura, Zarys mechanizmów ewolucji, Warszawa 2002.

Na podstawie analizy schematu i własnej wiedzy wykonaj poniższe polecenia.

a) Oceń prawdziwość zdań dotyczących procesu translacji. Wpisz w odpowiednich miejscach tabeli literę P, jeśli zdanie jest prawdziwe, lub literę F, jeśli zdanie jest fałszywe

b) Podaj zestawienie nukleotydów w antykodonie tRNA przenoszącym tyrozynę (Tyr).

c) Podaj znaczenie obecności porów w otoczce jądrowej dla procesu translacji.

Jedną z metod zapobiegania nawracającym infekcjom bakteryjnym jest stosowanie autoszczepionki, zwanej inaczej szczepionką własną. Zawiera ona martwe drobnoustroje odpowiedzialne za zakażenie, które mają pobudzić do działania układ odpornościowy chorego, od którego wcześniej pobrano wymaz. Najczęściej podaje się ją w formie podskórnych zastrzyków. Zwolennicy tej metody twierdzą, iż autoszczepionka, w odróżnieniu od kuracji antybiotykowej, nie powoduje niekorzystnych następstw w organizmie człowieka. Z kolei przeciwnicy przestrzegają przed możliwymi reakcjami alergicznymi.

Na podstawie: www. dooktor.pl [dostęp z dnia 10.12.2012]

a) Określ, czy autoszczepionka stymuluje w organizmie odporność swoistą, czy nieswoistą. Odpowiedź uzasadnij.
b) Wyjaśnij, na czym polega specyficzność w działaniu autoszczepionki.