Pod koniec XX wieku zaczęto stosować badania DNA dla potrzeb sądownictwa. Gdy w próbce jest zbyt mało DNA jądrowego, lub gdy jest on mocno zniszczony, bierze się pod uwagę DNA mitochondrialny – mtDNA, który występuje w komórkach w większej liczbie kopii niż jądrowy. Zygota człowieka otrzymuje ok. 100 tys. cząsteczek mtDNA, które znajdowały się w mitochondriach oocytu. Mitochondria obecne w plemniku, zawierające po ok. 100 kopii mtDNA, po zapłodnieniu degenerują wraz z ich zawartością, w wyniku niepoznanego dotąd dobrze mechanizmu.

Na podstawie: K. Gawęda-Walerych, I.Sołtyszewski, Zastosowanie analizy mitochondrialnego DNA w badaniach kryminalistycznych, www.badanieojccostwa.pl

Na podstawie przedstawionych informacji wyjaśnij, dlaczego mtDNA, w przeciwieństwie do DNA jądrowego, nie może być wykorzystywany do ustalania ojcostwa.

Chromosom Filadelfia to charakterystyczny chromosom, powstający w wyniku mutacji, na skutek której gen BCR, znajdujący się na chromosomie 22, został połączony z genem Abl, przeniesionym z chromosomu 9. Gen Abl koduje enzym kinazę tyrozynową, która jest odpowiedzialna za różnicowanie, podział komórki i jej odpowiedź na uszkodzenia. W prawidłowych warunkach ekspresja tego genu i produkcja kinazy tyrozynowej podlega w komórce ścisłej regulacji. Po połączeniu genu Abl z genem BCR powstaje gen BCR-Abl, ulegający ciągłej, niekontrolowanej ekspresji (staje się onkogenem) i wymykający się spod kontroli komórki, co skutkuje zwiększeniem tempa podziałów komórkowych, hamowaniem apoptozy i ograniczeniem możliwości naprawy DNA. Obecność chromosomu Filadelfia wykazano u 95 % chorych na przewlekłą białaczkę szpikową. Obecnie w leczeniu tej białaczki stosuje się lek, który blokuje działanie kinazy tyrozynowej. Jego podawanie prowadzi do zahamowania rozwoju nowotworu, nie doprowadza jednak do wyleczenia chorych.
Na schemacie przedstawiono powstawanie chromosomu Filadelfia.

Na podstawie: http://www.phmd.pl

1. Zaznacz rodzaj mutacji, w wyniku której powstał chromosom Filadelfia.
A. inwersja B. transwersja C. transdukcja D. translokacja

2. Na podstawie przedstawionych informacji oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące
opisanej mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

3. Określ, czy przedstawiony sposób leczenia białaczki szpikowej spowodowanej opisaną mutacją można uznać za terapię genową. Odpowiedź uzasadnij.

Uporządkuj etapy procesu prowadzącego do otrzymania transgenicznej kukurydzy wytwarzającej prowitaminę A. Wpisz w tabelę numery 2–6.

W warunkach laboratoryjnych hodowano komórki zwierzęce bez dostępu do magnezu. Usuwano go z hodowli za pośrednictwem specjalnych substancji chemicznych, które nie uszkadzają struktur komórkowych. Po pewnym czasie stwierdzono, że w hodowanych komórkach podjednostki rybosomów nie łączą się ze sobą.

Na podstawie wyników opisanego doświadczenia podaj nazwę procesu zachodzącego w komórce, który będzie zaburzony przy niedoborze magnezu. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do wyniku doświadczenia.

Do otrzymania w sposób tradycyjny nowej odmiany pszenicy potrzebowano ponad 20 lat pracy polegającej na żmudnym krzyżowaniu aż sześciu istniejących odmian. Przykładem postępu w tradycyjnych eksperymentach nad pozyskiwaniem nowych odmian roślin może być również otrzymanie nektarynki (odmiany brzoskwini o gładkiej skórce), która powstała poprzez utrwalenie recesywnego allelu. W czasie takiej uprawy nie ma jednak możliwości wywołania określonej, pożądanej zmiany – hodowca dokonuje jedynie selekcji. Inżynieria genetyczna zrewolucjonizowała tradycyjne metody, co pozwoliło w stosunkowo krótkim czasie uzyskać pożądane i trwałe cechy roślin, np. tzw. złoty ryż, o wysokiej zawartości prowitaminy A, wyhodowano już po czterech latach pracy badawczej.

Na podstawie: A. Koziński, Biotechnologia talerza, „Wprost” nr 24/2004 (1124); www.wprost.pl

Na podstawie tekstu podaj dwie cechy metod stosowanych w inżynierii genetycznej dające im przewagę nad metodami tradycyjnymi w uzyskiwaniu nowych odmian roślin.

Przeciwciała są białkami składającymi się z czterech łańcuchów polipeptydowych (dwóch lekkich i dwóch ciężkich), a geny, które je kodują, mają specyficzną strukturę. Fragmenty pojedynczych polipeptydów tworzących przeciwciało zakodowane są w kilku różnych genach, np. w przypadku łańcuchów lekkich są to geny V, J i C. W komórkach linii zarodkowej geny V i J występują w wielu powtórzeniach, przy czym każde z nich różni się nieco od pozostałych. W dojrzałych limfocytach geny V i J występują pojedynczo lub w niewielkiej liczbie powtórzeń. Taki sposób zapisu powoduje, że w organizmie może zostać wytworzonych ponad 100 milionów różnych przeciwciał. Proces wykorzystania tak zapisanej informacji przez limfocyty nazywany jest rearanżacją genów.

Na schemacie przedstawiono procesy prowadzące do wytworzenia przeciwciał.

Na podstawie: J.M. Berg, J.L. Tymoczko, L. Stryer, Biochemia, Warszawa 2009, P.M. Lydyard, A. Whelan, M.W. Fanger, Krótkie wykłady. Immunologia, wyd. II, Warszawa 2005.

1. Podaj nazwę procesu oznaczonego na schemacie literą X oraz lokalizację tego procesu zachodzącego w komórce zwierzęcej.
2. Podaj nazwy dwóch procesów przedstawionych na schemacie, które łącznie są odpowiedzialne za tak dużą różnorodność wytwarzanych przeciwciał.
3. Podaj przykład sytuacji zdrowotnej, w której należy obniżyć poziom przeciwciał w organizmie człowieka. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do roli przeciwciał.

Celem modyfikacji prowadzonych na roślinach użytkowych jest uzyskanie dzięki nim jak największych korzyści, np. ekonomicznych. Niektóre nowo wytworzone odmiany roślin transgenicznych są już odporne na niekorzystne warunki środowiska, takie jak: mróz czy wysokie temperatury, susza czy zasolenie gleby, które do tej pory stanowiły dla zwykłych roślin czynniki ograniczające. Wytworzono też rośliny potrafiące akumulować pierwiastki metali ciężkich z gleby, co daje możliwość ich usuwania ze środowiska.

Na podstawie: http://www.biotechnolog.pl/rosliny-transgeniczne-gmo-przyklady-modyfikacji

Wybierz jedną z podanych w tekście cech roślin transgenicznych i określ korzyści, jakie może przynieść dla gospodarki człowieka uprawa roślin mających tę cechę.

Przeprowadzono doświadczenie: z w pełni zróżnicowanych komórek pobranych z jelita kijanki żaby pobrano jądra komórkowe i wprowadzono je do komórek jajowych żaby, z których wcześniej usunięto ich własne jądra komórkowe. Wiele zygot otrzymanych w ten sposób rozwinęło się w normalne kijanki. Doświadczenie to może dowodzić, że w wyspecjalizowanych komórkach organizmu znajduje się „pełen zestaw instrukcji” niezbędnych do utworzenia całego organizmu.

Na podstawie: Biologia, pod red. N.A. Campbella, Poznań 2012.

a) Podaj nazwę opisanego sposobu otrzymywania organizmów potomnych.
b) Na podstawie wyników doświadczenia uzasadnij prawdziwość stwierdzenia: „Wszystkie zróżnicowane komórki danego organizmu zawierają jego pełną informacje genetyczną”.
c) Wyjaśnij, dlaczego, komórki różnych tkanek tego samego organizmu mogą się różnić budową i funkcją, mimo że zawierają tę samą informację genetyczną.

Dehydrogenaza bursztynianowa jest enzymem katalizującym jedną z reakcji w cyklu Krebsa. Informacja genetyczna o budowie tego białka jest zapisana w DNA znajdującym się w jądrze komórkowym.

Uporządkuj we właściwej kolejności etapy wytwarzania tego enzymu w komórce – wpisz w tabelę numery 2-6.

Restryktazy (enzymy restrykcyjne) – to enzymy wytwarzane przez bakterie w celu obrony przed wirusowym DNA, ale są także powszechnie wykorzystywane przez człowieka w inżynierii genetycznej.

Oceń prawdziwość informacji dotyczących mechanizmu działania restryktaz i ich zastosowania w inżynierii genetycznej. Zaznacz w tabeli P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

Rybosomy są kompleksami złożonymi z rRNA i białek. Składają się one z dwóch podjednostek – dużej i małej, które łączą się podczas przeprowadzania translacji. Mechanizm działania niektórych antybiotyków polega na wiązaniu się z rybosomami. Przykładowo: gentamycyna wiąże się trwale do miejsca A w rybosomie – miejsca, gdzie zazwyczaj przyłączają się kolejne aminoacylo-tRNA transportujące do rybosomu kolejne aminokwasy. W komórkach prokariotycznych rybosomy powstają w cytoplazmie, a w komórkach eukariotycznych podjednostki rybosomów powstają na terenie jądra komórkowego.

Na podstawie: Biologia, pod red. A. Czubaja, Warszawa 1999.

1. Na podstawie tekstu określ, jaki wpływ na proces translacji będzie miała gentamycyna.
2. Wyjaśnij, jaki wpływ na metabolizm bakterii będzie miało dodanie gentamycyny do pożywki, na której hodowane są bakterie.
3. Podaj przykład organellum komórki eukariotycznej, które zawiera rybosomy podobne do bakteryjnych.
4. Wybierz spośród A-D i zaznacz te dwa etapy powstawania rybosomów, które zachodzą w jądrze komórkowym eukariontów.

Połączenie się insuliny z receptorami błonowymi komórek wątroby i mięśni skutkuje zwiększeniem liczby białek transportujących glukozę do komórek. Ponadto insulina zwiększa wychwytywanie aminokwasów przez komórki oraz pobudza transkrypcję i translację. Insuliny różnych gatunków zwierząt i człowieka różnią się nieznacznie składem aminokwasów. Różnice te na ogół nie wpływają na ich aktywność biologiczną, gdy są one podawane człowiekowi. Jednak rezultatem dłuższego podawania człowiekowi obcej insuliny (np. wołowej) jest powstawanie przeciwciał hamujących jej działanie. Insulina była pierwszym lekiem wytworzonym metodami inżynierii genetycznej. Obecnie do jej produkcji wykorzystuje się bakterie Escherichia coli, którym wszczepia się odpowiednio przygotowane geny ludzkie warunkujące wytwarzanie insuliny.

Na podstawie.: W. Traczyk, A.Trzebski, Fizjologia czlowieka z elementami fizjologii stosowanej i klinicznej, Warszawa 2007.

Na rysunku przedstawiono budowę cząsteczki insuliny.

Źródło: http://www.interactive-biology.com/3730/the-basics-of-protein-structure-and-function

1. Uzasadnij, że insulina jest białkiem mającym strukturę IV-rzędową.

2. Przyporządkuj wszystkie wymienione poniżej informacje (1-4) do dwóch kategorii: I – czynniki stymulujące wydzielanie insuliny i II – skutki działania insuliny. Zapisz ich numery w odpowiednich kolumnach tabeli.

1. wysoki pozom glukozy we krwi
2. prawidłowy poziom glukozy we krwi
3. wzmożona synteza glikogenu w komórkach mięśni i wątroby
4. wzmożona synteza białek w komórkach mięśni i wątroby

3. Określ, czy insulina jest hormonem pobudzającym w komórkach mięśni i wątroby reakcje anaboliczne, czy – kataboliczne. Odpowiedź uzasadnij.

4. Wyjaśnij, dlaczego gen człowieka, warunkujący wytwarzanie insuliny musi być przed wprowadzeniem do komórek bakterii odpowiednio przygotowany, aby uległ w nich prawidłowej ekspresji.

5. Określ, czy zmodyfikowane bakterie Escherichia coli wykorzystywane do wytwarzania insuliny ludzkiej są organizmami transgenicznymi. Odpowiedź uzasadnij.

6. Wykaż, że podawanie człowiekowi choremu na cukrzycę insuliny typu ludzkiego produkowanej przez bakterie ma mniejsze skutki uboczne niż długotrwałe podawanie insuliny zwierzęcej.

Wskazówki:

Zwróć uwagę na ilość podjednostek w cząsteczce insuliny. Ciekawym jest, że wiązania disiarczkowe nie są równorzędne, pełnią różne funkcje i stabilizują różne struktury.

W komókach bakteryjnych w czasie ekspresji genów nie zachodzi obróbka potranskrypcyjna, stąd inny jest mechanizm przygotowywania genów dla organizmów prokariotycznych w celu wykorzystania ich do syntezy leków.

Insulina u poszczególnych gatunków zwierząt może być modyfikowana, mieć różną budowę, a stąd układ immunologiczny może być pobudzony do działania.

Na schemacie przedstawiono kodony występujące we fragmencie cząsteczki mRNA, która powstała po transkrypcji odcinka eksonu pewnego genu.

1. Uzupełnij schemat – zapisz sekwencję nukleotydów na fragmencie nici DNA, który był matrycą do transkrypcji przedstawionego fragmentu mRNA.
2. Korzystając z tabeli kodu genetycznego, wpisz w zaznaczone pola na schemacie nazwy aminokwasów zakodowanych w przedstawionym fragmencie.
3. Podaj nazwę wiązania oznaczonego na schemacie literą X.

Szczepionki DNA zawierają najczęściej koliste cząsteczki plazmidów, na których kodowane są antygeny organizmów, przeciwko którym skierowana jest szczepionka. Dzięki promotorom wirusowym informacja genetyczna zawarta na plazmidzie ulega ekspresji w komórkach ludzkich i organizm może wytworzyć pamięć immunologiczną. Szczepionki DNA nie są skuteczne, jeżeli zostaną zaprojektowane dla antygenów naturalnie zawierających reszty cukrowe.

Na podstawie : J. Stojak, Ze szczepionką za pan brat, „Biologia w Szkole” nr 3., Warszawa 2013.

1. Wyjaśnij, dlaczego szczepionki DNA nie są skuteczne, jeżeli są zaprojektowane dla antygenów naturalnie zawierających reszty cukrowe.
2. Określ, która z informacji przedstawia kolejne etapy prowadzące do wytworzenia odporności u człowieka przez szczepionki DNA.

Celem modyfikacji prowadzonych na roślinach użytkowych jest uzyskanie dzięki nim jak największych korzyści, np. ekonomicznych. Niektóre nowo wytworzone odmiany roślin transgenicznych są już odporne na niekorzystne warunki środowiska, np. mróz czy wysokie temperatury, susza czy zasolenie gleby, które do tej pory stanowiły dla zwykłych roślin czynniki ograniczające. Wytworzono też rośliny potrafiące akumulować pierwiastki metali ciężkich z gleby, co daje możliwość ich usuwania ze środowiska.

Na podstawie: http://www.aptekazsercem.pl/artykuly/18-roliny-transgeniczne-html

Wybierz jedną z podanych w tekście cech roślin transgenicznych i określ, jakie korzyści dla gospodarki człowieka może przynieść uprawa roślin mających tę cechę.