Na podstawie poniższego tekstu określ dwie cechy bakterii, które sprawiają, że te organizmy wykorzystywane są na skalę przemysłową w procesach biotechnologicznych (nie cytuj sformułowań z tekstu).

W operonie tryptofanowym znajduje się pięć otwartych ramek odczytu (trpA–trpE) kodujących podjednostki enzymów uczestniczących w syntezie tryptofanu u bakterii.
Do sekwencji regulatorowych należy promotor, który znajduje się przed sekwencjami kodującymi trpA–trpE i stanowi miejsce wiązania polimerazy RNA. Obok promotora znajduje się operator, do którego przyłącza się aktywny represor. Białko represorowe jest aktywowane poprzez przyłączenie cząsteczki tryptofanu. Na schemacie przedstawiono działanie operonu tryptofanowego w sytuacji, gdy komórka bakterii nie ma odpowiedniej ilości tego aminokwasu.

Zaznacz poprawne dokończenie zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Operon tryptofanowy podlega regulacji

Opisz, korzystając z powyższego schematu, w jaki sposób będzie działać operon tryptofanowy w sytuacji, gdy komórka bakterii znajdzie się w środowisku, w którym ma dostęp do odpowiedniej ilości tryptofanu.
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

Na podstawie schematu określ, jak zmieni się funkcjonowanie operonu tryptofanowego na skutek mutacji w genie kodującym białko represorowe, której efektem jest uniemożliwienie przyłączenia się cząsteczki tryptofanu do tego białka.

…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

Chromosomy są najlepiej widoczne w komórce podczas metafazy podziału mitotycznego. Mają wtedy zwartą strukturę, są krótkie i grube. Po ich wybarwieniu przy użyciu specjalnych barwników uzyskuje się charakterystyczny dla każdego chromosomu homologicznego wzór prążków, co ułatwia rozpoznanie pod mikroskopem poszczególnych chromosomów i obserwację ich struktury.
Na rysunku przedstawiono budowę metafazowego chromosomu 2 człowieka.

a) Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis przedstawionego na rysunku chromosomu. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Metafazowy chromosom 2 składa się z dwóch (takich samych / różnych) chromatyd. Ramiona chromatydy (mają różną długość / taką samą długość). Miejsce oznaczone X, w którym do chromosomu przyczepiają się włókna wrzeciona kariokinetycznego to
(centromer / centrosom).

b) Podaj liczbę autosomów występujących w prawidłowej komórce somatycznej człowieka: 

W operonie tryptofanowym znajduje się pięć otwartych ramek odczytu (trpA–trpE) kodujących podjednostki enzymów uczestniczących w syntezie tryptofanu u bakterii.
Do sekwencji regulatorowych należy promotor, który znajduje się przed sekwencjami
kodującymi trpA–trpE i stanowi miejsce wiązania polimerazy RNA. Obok promotora znajduje się operator, do którego przyłącza się aktywny represor. Białko represorowe jest aktywowane poprzez przyłączenie cząsteczki tryptofanu.
Na schemacie przedstawiono działanie operonu tryptofanowego w sytuacji, gdy komórka
bakterii nie ma odpowiedniej ilości tego aminokwasu.

a) Zaznacz poprawne dokończenie zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.
Operon tryptofanowy podlega regulacji

b) Opisz, korzystając ze schematu, w jaki sposób będzie działać operon tryptofanowy w sytuacji, gdy komórka bakterii znajdzie się w środowisku, w którym ma dostęp do odpowiedniej ilości tryptofanu.

c) Na podstawie schematu określ, jak zmieni się funkcjonowanie operonu tryptofanowego na skutek mutacji w genie kodującym białko represorowe, której efektem jest uniemożliwienie przyłączenia się cząsteczki tryptofanu do tego białka.

Do najczęstszych mechanizmów molekularnych indukujących rozwój nowotworów zalicza się nieprawidłową ekspresję tzw. protoonkogenów oraz genów supresorowych.
• Protoonkogeny – to geny regulujące cykl komórkowy, stymulujące wzrost i podział
komórek. Protoonkogeny mogą na skutek mutacji przekształcać się w onkogeny, które mają znacznie zwiększoną aktywność i powodują intensywne, niekontrolowane namnażanie się komórek.
• Geny supresorowe – zwane również antyonkogenami, to geny kodujące białka
zapobiegające niekontrolowanym podziałom komórkowym, np. przez hamowanie
podziałów komórek z uszkodzonym DNA.
Gen BRCA1, którego mutacje są częstą przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika, jest zlokalizowany na chromosomie 17. Gen ten koduje białko BRCA1, które działa w jądrze komórkowym i bierze udział w kontroli cyklu komórkowego oraz działa na szlaku naprawy uszkodzonego DNA.
U kobiet mających mutację tylko jednego allelu genu BRCA1 obserwuje się 50–80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko wystąpienia raka jajnika. Średni wiek zachorowania na raka sutka w przypadku obecności mutacji BRCA1 jest znacznie niższy niż w przypadkach, w których u chorych nie stwierdzono mutacji tego genu.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015.

a) Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

b) Wyjaśnij, dlaczego w celach profilaktycznych badaniu genetycznemu na obecność mutacji genu BRCA1 powinny poddać się kobiety, których matki chorowały na raka piersi i wykryto u nich mutację tego genu.

W procesie replikacji DNA bierze udział m.in. prymaza – enzym, który katalizuje syntezę
starterów będących krótkimi odcinkami RNA, komplementarnymi do matrycowego DNA.
Łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) naśladuje replikację DNA i służy do powielania
fragmentu DNA bez udziału komórek – w probówce.
Na poniższym schemacie przedstawiono proces dobudowywania komplementarnej nici
w czasie replikacji DNA w komórce.

Podaj, używając symboli: A, T, C, G, U, sekwencje nukleotydowe fragmentu nici RNA i fragmentu nici DNA, które zaznaczono klamrami na rysunku C.
RNA: 5’ …………..……………………….. 3’
DNA: 5’……………….…………………… 3’

 

Wybierz spośród A–D i zaznacz prawidłowe dokończenie poniższego zdania.
Replikacja DNA jądrowego zachodzi w czasie cyklu komórkowego podczas
A. fazy G1.

B. fazy S.

C. fazy G2.

D. fazy M.

 

Podaj nazwę wiązań występujących w cząsteczce DNA, które są rozrywane podczas replikacji przy udziale helikazy, oraz nazwę czynnika, który powoduje ich rozerwanie
podczas przebiegu PCR.
Nazwa wiązań: ………………………… Nazwa czynnika: ………………………….……

 

Spośród wymienionych poniżej przykładów A–D wybierz i zaznacz ten, do którego niezbędne jest zastosowanie techniki PCR.
A. Diagnostyka zespołu Turnera u noworodków.
B. Określanie oporności szczepów bakterii na dany antybiotyk.
C. Oznaczanie poziomu TSH (hormonu tyreotropowego) we krwi pacjenta.
D. Ustalanie tożsamości przestępcy na podstawie śladowej ilości materiału genetycznego.

Poniżej przedstawiono schematycznie dwa przykłady zestawów alleli trzech genów i ich
położenie w chromosomach homologicznych. W wyniku rekombinacji, zachodzącej podczas mejozy, mogą powstawać różne układy alleli tych genów.

Dla każdego przykładu podaj nazwę procesu zachodzącego w czasie mejozy, dzięki któremu w gametach może wystąpić osiem różnych kombinacji alleli wyszczególnionych genów.
Przykład 1:
Przykład 2:

Zapisz dwa najrzadziej pojawiające się układy alleli na chromosomach z przykładu 1. w wytwarzanych gametach.
1. …………………………………….. 2. ………………………………………

Na schemacie przedstawiono proces replikacji DNA w obrębie pojedynczych widełek
replikacyjnych.

a) Wyjaśnij, dlaczego synteza komplementarnych nici polinukleotydowych przebiega w inny sposób wzdłuż nici A niż wzdłuż nici B.

b) Wymienionym poniżej nazwom enzymów (1.–3.) przyporządkuj spośród A–D funkcję, jaką pełni każdy z nich podczas replikacji.

A. Łączenie kolejnych nukleotydów w łańcuch polinukleotydowy komplementarny do
matrycy pojedynczej nici DNA.
B. Katalizowanie powstawania wiązań fosfodiestrowych łączących fragmenty Okazaki.
C. Rozplatanie helisy i rozrywanie wiązań wodorowych między nićmi w cząsteczce DNA,
co umożliwia rozpoczęcie procesu replikacji.
D. Usuwanie starterów RNA z nici.
1. ligaza DNA …….……. 2. polimeraza DNA ………….. 3. helikaza DNA …………..

Na rysunku przedstawiono budowę cząsteczki tRNA.

Określ, jaką funkcję pełni w procesie translacji
1. ramię akceptorowe cząsteczki tRNA:

2. ramię antykodonowe cząsteczki tRNA:

Prawidłowe widzenie barw u człowieka jest uwarunkowane trzema typami czopków. Każdy z nich ma inny barwnik wzrokowy. Geny kodujące białka wchodzące w skład barwników wzrokowych wrażliwych na światło czerwone i zielone są ułożone bardzo blisko siebie, na długim ramieniu chromosomu X. W odpowiednim locus znajdują się zawsze jeden gen kodujący białko barwnika czerwonego oraz jeden lub kilka genów kodujących białko barwnika zielonego. Jednak ekspresji ulega tylko jeden gen leżący w bezpośrednim sąsiedztwie genu białka barwnika czerwonego.
Na rysunku przedstawiono nietypowe (niehomologiczne) crossing-over między
chromosomami X (X1 i X2) podczas gametogenezy u kobiety prawidłowo widzącej barwy.

a) Na podstawie rysunku, opisz skutki nietypowego crossing-over w każdym
z chromosomów X tej kobiety. W odpowiedzi uwzględnij rodzaj mutacji, do której doszło oraz zmianę struktury danego chromosomu.

Chromosom X1:

 

Chromosom X2:

b) Określ, czy synowie tej kobiety i mężczyzny prawidłowo odróżniającego barwy mogą mieć problem z prawidłowym widzeniem barwnym. Odpowiedź uzasadnij.

Każdej z wymienionych technik inżynierii genetycznej A–C przyporządkuj jeden opis wybrany z tabeli spośród 1.–4.

A. PCR:

B. elektroforeza:

C. transformacja genetyczna: