Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.
Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica, a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się, że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności. Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się powstaniem siatkówczaka (E).

Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.

Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.

Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie jest fałszywe.

Geny organizmów eukariotycznych mogą być przechowywane w tzw. bibliotekach genów.
Wyróżnia się ich dwa rodzaje:

Podaj, którą z bibliotek genów organizmu eukariotycznego – genomową czy cDNA – należy wykorzystać w celu uzyskania produktów białkowych w komórkach bakterii.

Odpowiedź uzasadnij.

Ekspresja genów to wieloetapowy proces prowadzący do ujawnienia informacji zawartej
w genie, odczytywanej w procesie transkrypcji i wykorzystywanej do syntezy białka
w procesie translacji. Na schemacie przedstawiono sposób regulacji ekspresji genów u bakterii na przykładzie operonu laktozowego.

Oceń, czy poniższe informacje dotyczące regulacji ekspresji genów operonu laktozowego u bakterii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

Wskazówki:

Funkcją represora w operonie laktozowym jest spowalnianie, bądź uniemożliwianie ekspresji genów (spowalnia wytwarzanie mRNA) odpowiedzialnych za tworzenie białek enzymatycznych.

Operator jest sekwencją DNA, która reguluje aktywność genów. Może do niej przyłączyć się represor lub aktywator.

 

 

Obecnie głównym źródłem enzymów stosowanych w różnych dziedzinach gospodarki są
rekombinowane mikroorganizmy. Preparaty enzymatyczne dodawane do pasz mają zdolność
rozkładu, np. celulozy, skrobi i pektyn. Natomiast w produkcji środków piorących stosuje się
lipazy i proteinazy, które zwiększają ich efektywność i pozwalają na pranie w niższej
temperaturze. Środki piorące wzbogacone w enzymy zawierają mniejszą ilość fosforanów
niż jeszcze 20 lat temu.

a) Wyjaśnij, dlaczego wzbogacanie pasz pochodzenia roślinnego w preparaty
enzymatyczne skutkuje przyspieszonym wzrostem hodowanych zwierząt, zwłaszcza drobiu i trzody chlewnej. W odpowiedzi uwzględnij właściwości preparatów enzymatycznych.
b) Podaj przykład korzyści dla środowiska naturalnego wynikającej ze stosowania środków piorących zawierających enzymy.

Glikoproteina P – białko zwierzęce – występuje w błonach komórkowych komórek różnych tkanek, m.in. w śródbłonku włosowatych naczyń krwionośnych mózgu. Glikoproteina P jest niespecyficznym transporterem usuwającym poza obręb komórek różne substancje obce dla organizmu, w tym leki, co zapobiega ich kumulacji, ale jednocześnie może utrudniać im osiągnięcie miejsc docelowych, czego konsekwencją stanie się nawet niemożność leczenia lub obniżenie jego skuteczności.

Przeprowadzono doświadczenie na dwóch grupach myszy:
– grupa I – myszy ze zmutowanym genem kodującym glikoproteinę P
– grupa II – myszy z niezmutowanym genem kodującym glikoproteinę P.
Myszom podawano leki przeciwbólowe, a następnie badano stężenie tych leków w mózgu.

Na podstawie: W.F. Ganong, Fizjologia, Warszawa 2009.

a) Określ, która z grup badanych zwierząt – I czy II – była próbą kontrolną w tym doświadczeniu. Odpowiedź uzasadnij.b) Podaj, w której grupie badanych myszy I czy II – należy oczekiwać większego stężenia leków przeciwbólowych w komórkach mózgu, i wyjaśnij, dlaczego tak się dzieje.

Do połowy lat 60-tych XX wieku przebieg ekspresji informacji genetycznej u wszystkich organizmów wg schematu: DNA → RNA → polipeptyd (białko), uznawano w biologii za dogmat. Kiedy odkryto RNA-wirusy (np. retrowirusy, takie jak wirus HIV), okazało się, że ekspresja informacji genetycznej może mieć inny przebieg.

Uzupełnij zapis przebiegu ekspresji informacji genetycznej u retrowirusów – podaj nazwy poszczególnych etapów, które należy wpisać nad strzałkami 1-4.

Na rysunku przedstawiono model replikacji DNA u eukariontów.

Na podstawie: J. Kączkowski, Biochemia roślin, Warszawa 1992.

Na podstawie informacji z rysunku oraz własnej wiedzy wybierz spośród A-E i zaznacz dwa zdania, które prawidłowo opisują przedstawiony proces replikacji.A. Replikacja na obu niciach jest możliwa dzięki istnieniu fragmentów Okazaki.B. Helikazy to enzymy uczestniczące w rozplataniu podwójnej helisy.C. Kierunek syntezy obu nowych nici (wiodącej i opóźnionej) jest od końca 5’ do końca 3’.D. Do inicjacji replikacji każdej nici wystarczy jeden starter RNA.E. Proces replikacji odbywa się samorzutnie bez nakładu energii.

Przykładem organizmów modyfikowanych genetycznie (GMO) są transgeniczne bakterie Escherichia coli, wytwarzające ludzką insulinę. Do genomu tych bakterii wprowadzony został fragment DNA, tzw. cDNA (ang. complementary DNA), syntezowany na matrycy mRNA wyizolowanego z komórek trzustki, będącego matrycą do wytwarzania insuliny.

1. Wyjaśnij, dlaczego do genomu modyfikowanych bakterii nie wprowadza się odcinka DNA z genem ludzkiej insuliny, tylko cDNA wytworzone na podstawie mRNA transkrybowanego z tego genu.

2. Uzasadnij prawdziwość stwierdzenia: „Każdy organizm transgeniczny jest GMO, ale nie każdy GMO to organizm transgeniczny”.

Wskazówki:

Modyfikacje mogą zachodzić wewnątrz genomu organizmu, ale mogą też polegać na wprowadzeniu genu od obcego gatunku.

Organizmy prokariotyczne przeprowadzają proces transkrypcji bez obróbki potrnskrypcyjnej stąd inaczej wygląda proces przygotowania materiału genetycznego dla drożdży ( organizmy eukariotyczne) i dla bakterii.

W nici kodującej (nieulegającej transkrypcji) pewnego genu zaszła mutacja punktowa w sekwencji 5’ TGT 3’, polegająca na zmianie (substytucji) jednego nukleotydu. W tym fragmencie sekwencji zakodowany jest pojedynczy aminokwas.

1. Uzupełnij schemat ilustrujący skutki różnych substytucji, do których mogło dojść w opisanej sekwencji. Wpisz w pola 1.-3. odpowiednie sekwencje DNA.

2. Wyjaśnij, w jaki sposób mutacja, na skutek której powstała cząsteczka białka różniąca się od cząsteczki prawidłowej obecnością tryptofanu zamiast cysteiny, może wpłynąć na zmianę struktury trzeciorzędowej tego białka. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu aminokwasów.

Wskazówki:

Spójrz w tabelę kodowania aminokwasów. Zwróć uwagę w której nici zaszła mutacja.

Na rysunku przedstawiono proces ekspresji informacji genetycznej w komórce priokariotycznej.

Na podstawie: A. Jerzmanowski, C. Korczak, K. Staroń, Biologia, Warszawa 1992.

a) Podaj nazwę rodzaju RNA oznaczonego na rysunku literą X.b) Uzasadnij, podając jeden argument, że na rysunku przedstawiono proces ekspresji informacji genetycznej u organizmów prokariotycznych.

Na schemacie przedstawiono budowę cząsteczki tRNA uczestniczącej w procesie translacji, a w tabeli – fragment kodu genetycznego.

Zapisz triplet nukleotydów w kodonie mRNA oznaczony jako XYZ oraz nazwę aminokwasu, który zostanie przyłączony do przedstawionej cząsteczki tRNA.

Jedną z podstawowych metod stosowanych w badaniach molekularnych i inżynierii genetycznej jest łańcuchowa reakcja polimerazy, czyli PCR. Reakcja ta umożliwia powielenie (amplifikację) w miliardach kopii fragmentu genomowego DNA w czasie krótszym niż kilka godzin. Pojedyncza cząsteczka DNA może zostać amplifikowana do ilości, które ułatwiają jej analizę, charakteryzację i dalszą manipulację genetyczną. PCR wykorzystuje się m.in. do analizy markerów, pozwalających stwierdzić podwyższone ryzyko nowotworów.

Zaznacz dwie sytuacje, w których również wykorzystuje się reakcję PCR.A. W testach wykrywających obecność wirusów (np. wirusa HIV) i niektórych bakterii.B. Do wprowadzania do komórek roślinnych plazmidów z genami innych organizmów.C. W diagnostyce chorób genetycznych, np. mukowiscydozy, choroby Huntingtona.D. Do klonowania komórek w celach terapeutycznych, np. do leczenia chorób krwi.E. Do identyfikacji płci płodu w diagnostyce prenatalnej.

Każda nić cząsteczki kwasu nukleinowego ma koniec 3’, na którym znajduje się wolna grupa hydroksylowa cukru oraz koniec 5’ z resztą fosforanową. Polimerazy mogą dołączać nowe nukleotydy tylko do końca 3’ nici.

Na rysunku przedstawiono proces transkrypcji. Strzałką oznaczono kierunek syntezy mRNA.

Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, M. Maćkowiak, A. Michalak (red .), Warszawa 2008, s. 169.

a) Zaznacz rysunek, na którym poprawnie oznaczono końce 3’ i 5’ nici fragmentu cząsteczki DNA i nici syntezowanego mRNA .

b) Określ, które z wymienionych funkcji pełni polimeraza RNA podczas procesu transkrypcji w komórkach eukariontów. Wpisz znak X w odpowiednie miejsca tabeli.

Schemat przedstawia efekty procesu transkrypcji i obróbki potranskrypcyjnej genu α-tropomiozyny w różnych typach komórek ciała człowieka.

Na podstawie: B. Alberts, D. Bray, A. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, P. Walter, Podstawy biologii komórki, Warszawa 1999, s. 222.

a) Podaj znaczenie użytych na schemacie określeń.

Odkryto, że przed procesem translacji część transkrybowanego RNA może podlegać procesowi tzw. edycji, który zmienia jego sekwencję tak, że różni się ona od wyjściowej sekwencji DNA. U ssaków występują dwa rodzaje edycji RNA. Przykładem jednego z nich jest przekształcenie adenozyny (A) w inozynę (I), która jest rozpoznawana przez aparat translacyjny jako guanina (G). Stwierdzono, że miejsce modyfikacji mRNA wyznaczane jest przez sekwencje intronowe, a katalizatorem tego procesu jest enzym, tzw. ADAR. Nieodzownym elementem inicjującym aktywność tego enzymu jest powstanie dwuniciowego RNA poprzez parowanie sekwencji intronowych i eksonów.

Na podstawie: M. Sacharczuk, K. Jaszczak i A. H. Świergiel, Funkcjonalne znaczenie redagowania transkryptów przez deaminazę adenozyny dwuniciowego RNA, Kosmos, tom 53, nr 2 (263)/2004.

a) Na podstawie analizy powyższego tekstu podaj, czy ADAR działa przed, czy po procesie składania eksonów (splicingu). Odpowiedź uzasadnij.

b) Podaj, jaki będzie efekt procesu edycji w wytworzonym białku, zakładając że nastąpił on w miejscu CAG w eksonie danego genu. Wykorzystaj fragment zamieszczonej tabeli kodu genetycznego.

Białko bez działania procesu edycji ……….
Nowe białko po procesie edycji ……….