2015 zbiór CKE
Wróć do listyChoroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.
Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/; http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].
a) Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona, podkreślając odpowiednie wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź. Choroba Huntingtona jest b) Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej. c) Zaznacz poprawne dokończenie zdania. Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ
1. autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ …
2. recesywna / dominująca, ponieważ …
A. mutacje tego allelu są letalne.
B. objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
C. allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
D. dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.
KOREPETYCJE